基于近似约简的基因选择方法

为了对癌症等疾病分型、诊断及进行病理学研究,利用基因微阵列数据识别疾病相关基因.考虑到了基因微阵列数据是典型的矛盾决策系统,在证明矛盾系统在近似分布集上是协调的这一事实的基础上提出了一套近似分布约简理论,讨论了不同近似分布集上约简之间的关系,提出了基于近似约简的基因选择方法.使用两组真实的基因表达数据对所提出的方法进行了验证.实验结果表明,该方法能在保持分类能力的情况下降低特征基因集的相关性,从而显著地减少特征基因的数量.     

胸腔积液中脱落细胞p53基因突变的检测及其意义

目的　探讨聚合酶链反应 -单链构象多态性分析 (PCR- SSCP)检测胸液脱落细胞 p53基因突变在恶性胸腔积液 (MPE)诊断中的可行性及价值。方法　用 PCR- SSCP分别检测了 1 9例MPE及 1 2例结核性胸腔积液中新鲜脱落细胞标本的抑癌基因— p53基因 5～ 8外显子的突变情况 ,并与正常胸膜组织进行对照。结果　 7例 MPE有 p53基因突变 ,突变率为 36.84%。其中5例发生在第 5外显子 ,2例发生在第 7外显子 ,第 6、8外显子未检出突变 ,有 2例突变检出早于临床病理诊断。结核性胸液无 1例突变。结论　提示 p53基因突变在 MPE脱落细胞中较常见 ;PCR- SSCP分析胸液脱落细胞中 p53基因突变可以作为 MPE的一种辅助诊断方法     

DETECTION OF BCL-2 GENE MAJOR BREAKPOINTREGION REARRANGEMENT IN HUMAN B-CELL LYMPHOMAS

Thet(l4;18)chromosomaltranslocationsarerecognizedasacytogeneticabnormalityinB-celllymphomas,especiallyinfollicularlymphomas',>.Aputativeoncogeneonchromosome18bandq2ltermedB-cellleukemia-lymphoma-2(bcl-2)isjux-taposedtosegmentsoftheimmunog1obulin(Ig)heavy-chaingenelocatedonchromosome14bandq32.Bcl-2rearrangementsarecommonlyfoundinfollicularlymphomasintheAmericant2i.Howev-er,theconflictingresultsregardtoincidenceofthetranslocationinJapaneseB-ce1llymphomashasyieldedusingcytogeneticana1ysisandSo…     

轨道交通车辆品牌造型基因研究

文章引入品牌造型基因的概念,以中车株机公司产品为例,提取轨道交通车辆的品牌造型语义和品牌造型特征,并以此为依据建立品牌造型基因库,提出品牌造型基因库的工业设计表达流程。     

家蚕滞育激素受体体外上调下游海藻糖酶基因的表达

家蚕滞育激素（Bombyx mori diapause hormone,BmDH）与滞育激素受体（BmDH receptor,BmDHR）结合,调控其信号通路中的下游基因的表达.在二化性家蚕中,受滞育信号的影响,蛹体卵巢膜上海藻糖酶的活性增强.为了证实 BmDHR对家蚕海藻糖酶基因（Bmtre）表达的调控作用,以 pcDNA3.1为载体,构建了4种由 ie -1启动子驱动的不同 Bmdhr 的表达质粒 pcDNA - ie1- Bmdhr1、pcDNA - ie1- Bmdhr3、pcDNA - ie1- Bmdhr4、pcDNA - ie1- Bmdhr5和（Bmtre 启动子驱动的萤火虫荧光素酶基因（luciferase,luc）报告质粒 p3Z - Bmtre - luc;用脂质体（Lipofectin）包埋1种 Bmdhr 表达质粒或不同摩尔比的 pcDNA - ie1- Bmdhr1/ pcDNA - ie1- Bmdhr5以及报告质粒后,分别共转染源于卵巢的家蚕细胞 BmN,在 DH 作用下体外检测 BmDHRs 对海藻糖酶基因启动子活性的影响.结果表明,4种滞育激素受体 BmDHR -1、BmDHR -3、BmDHR -4和BmDHR -5分别表达时,均能上调海藻糖酶基因启动子的活性;不同摩尔比（1：3,1：1,3：1）的 BmDHR -1/ BmDHR -5也均能上调海藻糖酶基因启动子的活性,由此证明 BmDHR 能上调其信号通路中下游基因 Bmtre 的表达.     

人神经营养素-3成熟蛋白基因克隆及序列分析

应用 PCR技术 ,分别以 2个健康成人末梢血白细胞染色体 DNA为模板 ,扩增出人神经营养素 - 3( h NT- 3)成熟蛋白基因 ,并克隆至原核质粒 p UC1 9中进行基因序列测定。将所得序列与 Gen Bank提供的序列 ( M6 1 1 80 )进行对比 ,结果显示一序列与已知序列完全一致 ,另一序列中第 1 41、2 0 4和 2 1 9位碱基发生了改变 ,但改变的碱基不影响其编码的氨基酸。     

胎儿SRY基因用于产前诊断的初步研究

采用ＰＣＲ技术，对５０例胎儿组织ＤＮＡ进行了Ｙ染色体特异的ＳＲＹ基因扩增。扩增片段长度为２５０ｂｐ。结果显示：３２例早孕绒毛ＤＮＡ中，有１７例扩增出特异性片段．１５例未扩增出特异性片段，有、无特异性片段比例为１．１３３：１，接近胎儿自然出生性别之比；１８例中孕引产胎盘ＤＮＡ中８例阳性，１０例阴性，与引产胎儿实际性别完全一致。因ＰＣＲ扩增胎儿ＳＲＹ基因特异性强、灵敏度高，可用于早期胎儿性别的产前诊断。     

EBl基因表达与胚胎染色体数目异常的关系

目的研究EBl基因在胚胎绒毛细胞中的表达，并分析其对染色体分离的影响。方法采用荧光定量PCR技术检测EBl基因在人工流产绒毛核型分析正常的胚胎细胞和自然流产绒毛核型分析异常的胚胎细胞中的表达差异；免疫组织化学方法检测EBl蛋白在两者中的表达情况，并用Western blot加以验证。结杲EBl基因mRNA拷贝数／GAPDH基因mRNA拷贝数的均值在人工流产绒毛核型分析正常的胚胎细胞中为0．01004±0．008223，在自然流产绒毛核型分析异常的胚胎细胞中为0．1509±0．0633。Western blot和免疫组织化学结果表明其在自然流产绒毛核型分析异常胚胎细胞中的表达也高于其在人工流产绒毛核型分析正常胚胎细胞中的表达。经统计分析，EBl基因mRNA水平和蛋白水平在上述两组细胞中的表达均有显著差异。结论EBl基因在自然流产绒毛核型分析异常的胚胎细胞中的表达明显高于其在人工流产绒毛核型分析正常的胚胎细胞中的表达，其高表达可能导致染色体分离异常。     

构建SLE患者novel microRNA差异性表达谱及其靶基因的功能分析

目的构建系统性红斑狼疮(SLE)患者与健康对照者(NC)新小核糖核酸(novel microRNA)的差异性表达谱;对显著性差异表达的novel microRNA进行靶基因预测,对靶基因的GO(gene ontology)及KEGG(kyoto encyclopedia of genes and genomes)的功能进行分析,探讨SLE的发病机制。方法运用高通量测序技术(high-throughput sequencing)获得SLE与NC总的RNA,对总RNA进行长度分布、基因比对、RNA分类注释、RNA特有及公共序列统计后,运用Mireap软件预测novel microRNA。得到novel microRNA进行差异性表达分析,寻找两组之间具有显著性表达的novel microRNA。采用Targetscan软件对差异性表达的novel microRNA进行靶基因预测,并选取靶基因借用DAVID功能注释软件对其参与的生物学过程进行GO富集及KEGG通路分析。结果 61个novel microRNAs在SLE与NC组之间具有显著差异性表达,其中43个上调表达,18个下调表达。差异性表达novel microRNA的靶基因主要富集在细胞与小分子结合、细胞器官与细胞膜、细胞代谢中。靶基因KEGG通路主要体现在粘附复合体通路中。结论 SLE与NC的novel microRNA存在差异性表达。差异性表达novel microRNA的靶基因可能在SLE的发病机制与临床症状中起着重要作用,可能作为特异性靶点深入研究。     

套式RT-PCR检测肾综合征出血热病毒方法的建立及应用

针对汉坦病毒（Ｈａｎｔａｎｖｉｒｕｓ,ＨＶ）中国代表株（Ａ９、Ｒ２２）Ｍ基因片段设计分型引物（Ⅰ、Ⅱ型）,采用改进的异硫氰酸胍酚一步法（胍酚法）提取汉坦病毒ＲＮＡ,套式ＲＴ－ＰＣＲ检测稀释病毒上清,模拟病人血清和２０例急性期（１～７ｄ）血清样本。结果：能检测到模拟血清中少至几个ＰＦＵ病毒ＲＮＡ,敏感性５～１０ｆｇ。检测过程可在５ｈ内完成。２０例急性期患者血清检测阳性率为１００％,并能进行临床分型。扩增产物经打点杂交证实其特异性。而正常及非ＨＦＲＳ患者血清结果均为阴性。提示：套式ＲＴ－ＰＣＲ基因诊断技术优于传统的ＭａｃＥＬＩＳＡ、ＩＦＡＴ和ＲＰＨＩ诊断法。