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目的 探讨青岛地区婴幼儿先天性甲状腺功能减退症患者中是否存在人钠 /碘转运体 (hNIS)基因 35 4、395位点突变及其基因型频率 ,为婴幼儿先天性甲状腺功能减退症的早期诊断和基因治疗建立理论基础。方法 试验组 4 7例 ,均为青岛市妇女儿童医疗保健中心确诊的先天性甲状腺功能减退症患儿 (年龄 0~ 5岁 ) ,甲状腺显像证实腺体位置及发育基本正常 ,排除甲状腺异位及缺如的病儿。对照组 10 0例 ,为在本院门诊及病房就诊的患儿 (年龄 0~ 5岁 ) ,排除甲状腺疾病及其他内分泌疾病家族史。采外周血抽提基因组DNA ,PCR扩增hNIS基因片段。其中由于T35 4P基因突变本身并没有形成酶切位点 ,本实验采用错配的PCR技术 ,扩增片段长度为 2 0 2bp ,包括完整的外显子 9。取PCR产物进行限制性内切酶(HaeⅢ )消化 ,酶切产物经琼脂糖凝胶电泳观察结果。G395R基因突变的研究扩增片段长度为 370bp ,包括外显子 9、10。扩增产物进行酶切分析 (BspPI) ,琼脂糖凝胶电泳观察结果。 结果 无论试验组或对照组 ,在hNIS密码子 35 4位均以纯合子ACA出现 ,在hNIS密码子 395位均以纯合子GGA出现。T35 4P突变及G395R突变在本研究的 14 7例对象中均未发现。结论 通过对 4 7名先天性甲状腺功能减退症患儿 (其中包括 1对双胞胎姐妹 ,另有 相似文献
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视网膜是担负着视功能的重要组织。视觉的产生就是由于光线投在视网膜上,产生光化学反应,通过视网膜双极细胞,神经节细胞以及视神经纤维的联系,传导至大脑视觉中枢。由于视网膜及视神经属于脑组织的伸展部分,结构细致而复杂、新陈代谢旺盛、所以任何短时间的营养中断所造成的缺氧或病理破坏、都可使视力遭受严重的损害。 相似文献
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目的了解目前陕西地区自身免疫性甲状腺疾病(AITD)患者碘的营养状况,初步探讨人体内碘的代谢状况与AITD发生、发展的关系。方法收集病例388例,其中AITD患者283例,非AITD对照105例。进行问卷调查,了解研究对象的一般情况;记录甲状腺的大小、形态、质地等情况;测定尿碘浓度、甲状腺功能以及甲状腺自身抗体。应用SPSS12.0进行数据处理。结果研究人群中Grave s病(GD)组的尿碘中位数是212μg/L,桥本甲状腺炎(HT)组是245.4μg/L,对照组是197.8μg/L,三组的尿碘分布有统计学差异。HT组患者在不同的尿碘水平上,血清甲状腺球蛋白抗体(TGAb)、甲状腺微粒体抗体(TMAb)以及高敏促甲状腺激素(HS-TSH)水平的差别无统计学差异。结论在AITD患者中存在饮食碘过多的问题,此可能在AITD的发病中起作用。 相似文献
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目的研究三碘季铵酚(GT)对琥珀酰胆碱(SCh)引起肌梭传入放电增加的影响。方法以大鼠为对象,在支配腓肠肌的胫神经上分离神经细束,引导肌梭的传入放电。先注射一定剂量的GT,4min后再注射SCh,以放电频率峰值(DPF)、放电频率最大增值(MIF)和峰频率(PF)出现时间为指标,定量计算出GT对SCh引起肌梭传入放电增加的抑制效应。结果①当GT的剂量分别为0.005、0.010mmol/kg和0.020mmol/kg,SCh的剂量为0.005mmol/kg时,DPF分别降低到对照值的67.2%、52.5%和37.1%,MIF分别降低到对照值的61.4%、40.2%和25.4%,PF出现时间分别较对照值后移43.9s、64.3s和80.4s;②当GT的剂量为0.005mmol/kg,而SCh的剂量为0.010mmol/kg时,DPF和MIF分别降低到对照值的83.3%和77.8%,PF出现时间较对照值后移22.5s。结论GT对SCh引起的肌梭传入放电增加有明显的抑制作用,且呈一定的剂量依从性。 相似文献
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《西安交通大学学报(医学版)》2019,(3):437-441
目的探讨根据2015ATA指南术后复发风险评估为中高危的分化型甲状腺癌患者(DTC)131碘治疗前刺激性甲状腺球蛋白(sTg)水平与其131碘治疗后临床转归的相关性。方法评估131碘治疗前DTC患者的复发风险,对评估为中高危的患者治疗后临床转归进行随访观察。采用χ~2检验及One-way ANOVA比较治疗反应满意(ER)、可接受(AR)和欠佳(IR)3组患者的临床特征和治疗前sTg水平,ROC曲线及最佳诊断界值点评估sTg对碘治疗后ER的预测价值。结果纳入2016年3月至6月在西安交通大学第一附属医院核医学科接受131碘治疗的DTC复发风险中高危的患者91例,其中男23例,女68例,平均年龄(45.62±11.84)岁,平均接受131碘治疗剂量(121.4±17.3)mCi。因失访等原因最终对78例患者的随访结果进行分析,其中ER 46例、AR 14例、IR 18例。3组患者在年龄、性别、甲状腺腺外侵犯方面差异无统计学意义(P=0.300,0.299,0.274),3组原发病灶直径、颈部淋巴结转移、131碘治疗剂量及术后sTg水平对比具有统计学差异(P=0.018,0.003,<0.001,<0.001)。IR组的sTg水平及131碘治疗剂量水平均显著高于非IR组(P=0.008),而两者在AR组与IR组间无统计学差异(P=0.786)。IR组的sTg界值点为9.69 ng/mL(灵敏度66.7%,特异度86.9%),ROC曲线(AUC=0.897,95%CI:0.826~0.968)。结论 sTg水平对DTC复发风险中高危患者在131碘治疗后的临床转归有预测意义,术后sTg>9.69 ng/mL可作为提示其疗效欠佳的界值点。 相似文献
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以二茂铁吡嗪环钯氯桥连二聚体1为原料制备单核含氯环钯加合物2-3,进一步经卤素交换反应得到含碘离子的氮杂环卡宾(NHCs)-二茂铁吡嗪环钯化合物4-5,用质谱、核磁共振和单晶X-衍射对其结构进行表征.研究这类NH-Cs—环钯化合物在Suzuki反应中的催化活性,结果表明,NHCs-环钯化合物可高效催化溴代芳基邻二胺与芳... 相似文献
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目的 探讨碘摄入量变化与Graves病 (GD)发生的关系。方法 采用酸消化砷铈催化分光光度法和放免方法 ,测定了天津市 4 2名正常成人和 74名GD患者 2 4h尿碘和血清甲状腺激素水平。结果 正常人和GD患者的尿碘中位数分别为 2 5 8.0 ,5 0 0 .0 μg·2 4·h-1,未经治疗的初诊GD患者的 2 4h尿碘水平明显高于正常人 (P<0 .0 0 1)。动态观察 33名GD患者治疗前后 2 4h尿碘中位数变化发现 ,尿碘从治疗前的 6 31.2 μg·2 4h-1降低到治疗后的 331.9μg·2 4h-1( 3月 )和 2 80 .4 μg·2 4h-1( 6月 ) ,分别降低了 4 7.4 2 %和 5 5 .5 8% (P <0 .0 0 1)。治疗后GD患者的 2 4h尿碘水平与正常人的尿碘无差异 (P >0 .0 5 )。结论 提示碘可能影响GD的发生和预后 ,减少碘的摄入有助于GD的缓解。 相似文献