一脆性X综合征家系的基因诊断及其动态突变

本文报告了使用探针pX6对一脆性X家系进行了分子杂交分析研究。结果表明:女性携带者的（CGG）的较小扩增遗传到子代出现（CGG）重复序列大量扩增,伴随CpG岛甲基化,从而导致FMR-1基因失活。     

肾活检在肾脏病诊治中的意义

作者自1981～1994年共行经皮肾活检491例,取材成功487例(99.2％)。其中病理诊断与临床诊断符合率为63.8％;病理诊断纠正临床诊断16.2％;病理结果使诊断明确者20％。病理诊断为正确治疗方案的制订和病情预后判断提供了重要帮助。笔者认为该项检查对肾脏病、尤其是弥漫性肾损害是最有价值的诊断方法之一。     

Bcl-2、Bax、Fas、FasL、穿孔素和粒酶B在移植肾急性排斥中的共同表达和意义

目的 检测Bcl-2、Bax、Fas、FasL、穿孔素和粒酶B 在移植肾急性排斥时的表达水平,探讨其在急性排斥中的作用及可能的分子机制.方法 选取30例移植肾穿刺活检标本及18例正常供肾组织为研究对象,采用免疫组化方法检测Bcl-2、Bax、Fas、FasL、穿孔素和粒酶B 的表达情况.结果 ①根据Banff97病理诊断标准,急性排斥标本30例,其中ⅠA 12例,ⅠB 11例,ⅡA 5例,ⅡB 2例;②所有组织中均可发现细胞凋亡现象,急性排斥标本中更为明显;③Bcl-2在急性排斥标本中的表达水平低于正常组织(P＜0.05),与急性排斥的病理变化呈负相关(P＜0.05);Bax在两组的表达水平无差别(P＞0.05);Fas、FasL、穿孔素和粒酶B在急性排斥组中的表达水平均高于对照组,并与急性排斥的病理变化呈正相关,以FasL和粒酶B 最为明显(P＜0.01).结论 ①Bcl-2在肾小管上皮细胞的表达减少提示急性排斥反应的发生;②Bax对于预测急性排斥反应的意义不大;③Bcl-2、Fas、FasL、穿孔素和粒酶B的表达变化均与急性排斥反应密切相关,尤以FasL和粒酶B明显,可作为监测移植肾形态学变化、功能状态以及判断预后的重要指标.     

肠易激综合征模型大鼠的大脑和消化道中5-HT的表达与病理作用

目的检测腹泻型肠易激综合征(D-IBS)和便秘型肠易激综合征(C-IBS)模型大鼠大脑及肠道组织中的5-HT分泌表达的差异,探索5-HT在IBS发病中的作用。方法采用冰醋酸加束缚应激的方法造成D-IBS动物模型,冰水灌胃法造成C-IBS动物模型,并鉴定模型。用免疫组化方法检测各组大鼠海马、下丘脑、空肠、回肠、近端结肠、远端结肠组织中5-HT阳性细胞并进行分析。结果IBS模型经鉴定符合其病理特征。结肠组织分析显示各组大鼠均无明显炎性表现。D-IBS组海马、下丘脑、空肠、回肠、近端结肠、远端结肠5-HT阳性细胞数显著多于对照组(P<0.05),并且空肠、回肠阳性细胞数也多于C-IBS组(P<0.05);C-IBS组海马、下丘脑、回肠、近端结肠、远端结肠阳性细胞显著多于对照组(P<0.05)。结论IBS模型大鼠大脑及肠道中5-HT的增加与IBS发病相关,5-HT在IBS不同亚型发病机制中的作用可能与其不同受体在大脑和消化道的表达分布差异有一定的关系。     

5羟色胺受体可塑性在大鼠肠易激综合征中的作用

目的探讨5羟色胺(5-HT)以及5-HT3、5-HT4受体可塑性在肠易激综合征(IBS)不同亚型发病中的作用。方法成年雄性SD大鼠27只,随机分为IBS合并腹泻组(IBS-D)I、BS合并便秘组(IBS-C)和空白对照组。分别采用乙酸灌肠、冰水灌胃的方法制备IBS-D和IBS-C大鼠模型。用5-HT以及5-HT3、5-HT4受体抗体的免疫组化方法检测各组大鼠肌间神经丛的5-HT及其受体数量的变化。结果①大鼠肌间神经丛5-HT阳性肠神经元数目IBS-D组(4.37±0.88)显著高于对照组(2.99±0.41,P<0.01),而IBS-C组(3.04±0.35)和对照组相比无差异(P>0.05);②大鼠肌间神经丛5-HT3受体免疫组化染色的灰度值各组间差异无统计学意义(F=0.082,P=0.922);③大鼠肌间神经丛5-TH4受体免疫组化染色的灰度值IBS-D组(141.98±6.96)显著低于对照组(159.90±2.55,P<0.01),而IBS-C组(155.62±2.03)与对照组差异无统计学意义(P>0.05)。结论大鼠肠肌间神经元内的5-HT含量及5-HT4受体数量的显著增多可能与IBS-D大鼠的发病相关。     

来曲唑与克罗米酚在诱导多囊卵巢综合征患者排卵中的作用

目的探讨来曲唑(LE)与克罗米酚(CC)在诱导多囊卵巢综合征(PCOS)患者排卵中的作用。方法选择在我院就诊的PCOS排卵障碍患者46例(58个周期),随机分为LE组和CC组,分别用LE、CC进行促排卵治疗,比较两组发育及成熟卵泡数、排卵数、平均卵泡直径、子宫内膜厚度及形态、排卵率、黄体化卵泡未破裂(LUF)的发生率及妊娠率。结果CC组发育和成熟卵泡数、注射绒毛膜促性腺激素(hCG)日及排卵后1周血清雌二醇浓度、LUF发生率较LE组显著升高(P<0.05),而注射hCG日子宫内膜厚度、子宫内膜三线征阳性率(A型%)显著低于LE组(P<0.05);两组血清孕酮浓度、排卵率及妊娠率无显著性差异。结论LE适合PCOS患者的诱导排卵治疗,有望作为PCOS患者的一线促排卵药物。     

磁牵引舌骨悬吊术在OSAHS动物模型中的有效性研究

目的 探索A型肉毒杆菌毒素注射方法制作大白兔舌后坠阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(obstructive sleep apnea hypopnea syndrome, OSAHS)动物模型的有效性,并探索磁控舌骨牵引手术方案的有效性及安全性。方法 12只成年雄性实验用大白兔随机分为两组,实验组动物颏舌肌内注射肉毒杆菌毒素溶液0.4 mL(10 U),构建舌后坠OSAHS动物模型,对照组动物颏舌肌内注射生理盐水0.4 mL。设计并3D打印可装载钕铁硼内磁体及外磁体的聚丙烯酸酯外壳,建模成功后在实验组动物舌骨上固定内磁体装置,术后10 d实验组动物佩戴装载外磁体的聚丙烯酸酯颈托。应用动脉血氧检测仪测量建模前后及佩戴颈托前后实验组动物股动脉血氧饱和度(oxygen saturation, SaO₂)及颏舌肌注射前后对照组动物股动脉SaO₂,多层CT平扫测量两组动物上气道最窄处直径。结果 实验组动物颏舌肌内注射A型肉毒杆菌毒素后5 d逐渐出现活动减少,呼吸费力及口唇、耳缘青紫等低氧血症表现,体质量由(3.72±0.21)kg下降至(3.40±0.20...     

LIF/LIFR/STAT3通路在多囊卵巢综合征大鼠的子宫内膜容受性中的作用

目的 探讨白血病抑制因子/白血病抑制因子受体/信号转导和转录激活因子3(LIF/LIFR/STAT3)通路在多囊卵巢综合征(polycystic ovarian syndrome, PCOS)大鼠的子宫内膜容受性中的作用。方法 将40只21日龄SD雌性大鼠平均分为正常(control)组、模型(model)组、假手术(sham-operation)组及LIF组,每组10只。颈后皮下注射硫酸普拉睾酮钠用于建造PCOS大鼠模型。检测每组大鼠血清中睾酮(T)、葡萄糖和胰岛素水平;HE染色观察各组大鼠子宫形态及内膜变化;免疫组化、Western blotting及实时荧光定量PCR(qRT-PCR)测定大鼠子宫内膜中LIF及STAT3的蛋白及mRNA表达,用Mann Whitney-U检验或t检验统计分析。结果 与control组相比,PCOS大鼠的整合素avb3、血清T、胰岛素及葡萄糖水平明显升高(P=0.000,P=0.000,P=0.000,P=0.001),补充外源性LIF可明显降低PCOS大鼠的整合素avb3、血清T、葡萄糖及胰岛素水平(P=0.000,P=0.002,P=0.003...     

肾细胞癌伴下腔静脉癌栓的治疗

目的　提高肾细胞癌伴下腔静脉癌栓的诊治效果。方法　 1 995～ 2 0 0 0年诊治肾细胞癌伴下腔静脉癌栓 1 0例 ,其中 8例行肾癌根治术加下腔静脉癌栓取出术。 1例行右肾癌根治性切除术和下腔静脉节段切除术。 1例因故未做手术。癌栓均经CT、彩色多普勒超声或磁共振成像(MagneticresonanceimagingMRI)确诊。结果　 2例伴有远处转移者分别存活 1 5和 1 7个月。未能完全切除侵及下腔静脉壁的 2例分别存活 2 1和 2 5个月。完全切除侵及下腔静脉壁的 2例分别存活 32和 35个月 ,1例下腔静脉壁节段切除者随访 4个月 ,现仍存活。 2例癌栓与下腔静脉壁未粘连者分别随访 38和 43个月 ,现仍存活。结论　CT、彩色多普勒超声和MRI检查可以准确判断癌栓的位置 ,有利于手术方式的选择。对无远处转移者 ,术后有较高的存活率 ,应积极手术。已侵及下腔静脉壁者应将受浸润的下腔静脉壁切除。     

EZH2基因在肾透明细胞癌中的表达及其意义

目的 探讨EZH2(enhancer of zeste homolog 2, EZH2)基因在肾透明细胞癌中的表达及其临床意义.方法 采用免疫组织化学法分别检测正常肾脏组织(8例)及肾透明细胞癌标本(58例)中EZH2蛋白的表达.结果 正常肾脏组织与肾透明细胞癌标本EZH2蛋白表达率分别为12.5%(1/8)、74.1%(43/58)(P<0.05).肾透明细胞癌标本中,局部进展性肾癌(Ⅲ)与转移性肾癌(Ⅳ)EZH2蛋白表达明显高于局限性肾癌(Ⅰ+Ⅱ)(P<0.05);高分化肾癌、中分化肾癌及低分化肾癌EZH2蛋白表达不具有显著性差异.结论 EZH2在肾透明细胞癌明显高表达,提示其与肾透明细胞癌的发生、发展密切相关,对于肾透明细胞癌的早期诊断及判断预后可能有重要的意义.