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171.
《西安交通大学学报(医学版)》2016,(6):841-845
目的分析携带SCN1A基因突变的Dravet综合征患儿的临床表现特征,以期为临床治疗做出正确决策提供帮助。方法回顾性分析了29名Dravet综合征患儿的临床资料(男性16名,女性13名,平均年龄3.2岁),并对患儿进行了SCN1A的基因检测、认知功能评价及脑电图分析。结果 19例患儿检测到SCN1A基因突变,包括错义突变、无义突变、剪接突变以及大片段缺失。SCN1A+组的平均发病年龄为6.07月,SCN1A-组为10.00月(t=3.465,P=0.020)。SCN1A+组首次发作即为癫痫持续状态(SE)的患儿比例为68.4%(13/19),SCN1A-组为10%(P<0.05),1岁以前月发作频率SCN1A+组为(5.44±1.62)次,SCN1A-组为(0.98±0.4)次(P<0.05)。SCN1A+组患儿脑电背景波出现弥漫性慢波的比例为73.7%(14/19),SCN1A-组为3例(30%)(P<0.05)。精神运动发育评估的结果在两组间无统计学差异(P>0.05)。结论 SCN1A基因突变阳性患儿发病年龄早、发作频率高、SE患儿比例高、脑电图背景更容易出现弥漫性慢活动。 相似文献
172.
《西安交通大学学报(医学版)》2016,(1):59-62
目的观察水通道蛋白1(aquaporin-1,AQP-1)在小鼠肾小管发育过程中的时空性表达,探讨AQP-1与肾小管发育的关系。方法采用免疫组织化学技术结合体视学方法和免疫印迹法,测定不同胚龄(E)12、14、17、18d及生后日龄(P)1、3、7、14、24、40、70d小鼠肾小管内AQP-1的表达及其含量变化。结果免疫组织化学结果显示AQP-1在E14d髓质部位发育中的小管即有表达,之后主要表达在近端小管、髓袢降支细段的管腔膜和侧基底膜,生肾区则无阳性表达。图像分析和体视学测量显示随着胚龄的增加,AQP-1在肾小管表达逐渐增强后趋于稳定;免疫印迹法显示AQP-1在肾脏的表达量在P 7d达到高峰后趋于稳定。结论 AQP-1在肾小管的发育过程中存在时空性表达,对肾小管的发育和成熟起关键作用。 相似文献
173.
《西安交通大学学报(医学版)》2017,(4):479-486
目的研究雌激素(estrogen,E2)对大鼠肾缺血再灌注损伤后肾叶间动脉缝隙连接蛋白43(connexin43,Cx43)表达的影响。方法建立SD大鼠肾缺血再灌注损伤模型,随机分为正常组、假手术组、缺血再灌注损伤组和E2干预组,于缺血再灌注损伤后24h检测肾功能变化;肾组织切片HE染色行Paller评分,量化肾损害程度。运用压力肌动技术检测各组大鼠肾叶间动脉的舒缩功能。免疫荧光技术、qRT-PCR及Western-blot检测各组大鼠肾叶间动脉Cx43表达的差异。结果 E2能明显降低肾缺血再灌注损伤大鼠血清中血清肌酐(Cr)和尿素氮(BUN)水平,差异有统计学意义(P<0.05),且能显著改善肾组织损害程度。肾缺血再灌注损伤后肾叶间动脉收缩率(24.80±3.70)%,给予E2干预后肾叶间动脉收缩率为(41.60±3.50)%,明显高于缺血再灌注损伤组,差异有统计学意义(P<0.05)。E2干预组肾叶间动脉上Cx43蛋白的表达水平明显低于缺血再灌注损伤组(P<0.01)。结论 E2能够下调缺血再灌注损伤后肾叶间动脉平滑肌细胞Cx43蛋白的表达,抑制缝隙连接(GJ)功能,从而降低血管紧张度,促进血管舒张,有效减轻肾缺血再灌注损伤,改善肾功能。 相似文献
174.
目的探讨C/EBP同源蛋白(CHOP)在间歇性低氧大鼠认知功能减退中的表达变化及其意义。方法将75只雄性Wistar大鼠随机分为正常组(NC组)、5%间歇低氧组(5%CIH组)、10%间歇低氧组(10%CIH组),每组25只;每组又各分为3、7、14、21、28d时间亚组,每个时间亚组5只。正常组暴露于空气中,间歇低氧组分别暴露于间歇性低氧条件下(暴露时间每天8h,持续时间3、7、14、21、28d)。采用Morris水迷宫检测大鼠学习记忆功能,免疫组化检测海马CA1区CHOP表达,TUNEL法检测海马CA1区神经细胞凋亡。结果 1与NC组比较,2个CIH组动物逃避潜伏期随低氧时间的延长而延长(P<0.05),跨越目标象限的时间随低氧时间的延长而缩短(P<0.05),海马神经元凋亡指数随缺氧时间的延长均逐渐升高(P<0.05);与10%CIH组比较,5%CIH组上述变化有统计学意义(P<0.05)。2与NC组比较,2个CIH组CHOP蛋白的表达随缺氧时间的延长于各个时间点均增加(P<0.05),其中10%CIH组于28d达峰,5%CIH组于21d达峰后下降。3双变量相关分析显示,2个CIH组其CHOP表达与凋亡指数、动物逃避潜伏期时间均呈正相关,与跨越目标象限时间均呈负相关。结论间歇性低氧可以引起不同程度的认知功能减退,可能与其诱导CHOP高表达并激活CHOP介导的神经细胞凋亡密切相关。 相似文献
175.
干燥综合征(SS)是一种外分泌腺功能障碍引起的全身性自身免疫性疾病,其发病机制尚不明确,主要与炎性细胞因子、免疫遗传、病毒感染、特异性自身抗体等因素有关,其主要表现有口腔、眼、鼻、咽、喉和阴道表面黏膜干燥,而口干和眼干作为干燥综合征的主要症状,其发生率超过95%。干眼症主要表现为双眼瘙痒、磨砂感、眼疲劳和视力下降,泪液分泌减少还可导致干燥性角结膜炎[1]。现将近年来干燥综合征口眼干燥的中西医常用治疗方法概述如下。 相似文献
176.
目的观察去整合素金属蛋白酶9(a disintegrin and metalloproteinase 9,ADAM9)在小鼠肾发育中的时空表达,从而探讨ADAM9与肾发育的关系。方法采用免疫组织化学结合体视学方法和免疫印迹法,测定胚龄11、14、16、18d及生后1、3、7、14、28、40d小鼠肾组织内ADAM9的表达以及含量变化。结果免疫组织化学显示ADAM9在输尿管芽以及各期肾小体、皮质肾小管均有表达,生后1d后髓质小血管有表达,集合管表达始终较弱;细胞图像分析和体视学测量显示随着胚日龄的增加,ADAM9在肾小体的表达逐渐增强,后趋于稳定;肾小管的表达则呈先增后减的趋势;免疫印迹显示ADAM9在肾的表达量在生后7d达到高峰,随后逐渐减弱。结论 ADAM9对肾的早期发育起重要作用。 相似文献
177.
178.
分析了31例Guillain-Barre综合征(GBS)的电生理改变。有14例于病后3周行肌电图检查。早期运动神经传导速度(MCV)异常率为71.01%,主要表现为末端潜伏时(ML)延长,占61.22%,其次为MCV轻度减慢,而感觉神经传导速度(SCV)及肌电图(EMG)对早期GBS的诊断价值有限.但EMG鼻常出现越早,则预后越差。31例电生理特点分型:髓鞘型GBS27例(87.09%),轴索型GBS2例(6.4%),另有2例(6.4%)髓鞘及轴索损害均较重,预后差,故认为可能是两者同时损害的混合型。 相似文献
179.
患儿,女,9个月。以间断性发热、咳嗽、皮疹及面色渐苍白3月余于2004年5月28日入院。3个月多前出现无名原因发热、咳嗽、皮疹,体温在38~39℃之间,发热同时伴有全身散在性红色米粒样大小皮疹,压之褪色;咳嗽呈阵发性加重伴轻度呼吸困难,肺部可闻及中小湿鸣。经胸部X线检查确诊为支气管肺炎。给抗生素治疗1周后,症状消失出院。 相似文献
180.
应用荧光偏振免疫法(FPIA)对274例肾移植术后患者行2312人次全血环孢素A(CsA)浓度测定。结果表明∶①CsA在三联免疫抑制疗法中的理想治疗窗浓度范围是∶术后第1、2、3和4~12个月全血CsA浓度分别为300~430、280~350、180~280和110~250μg/L;②FPIA法具有快速、准确、操作简便,适于批量测定等优点。讨论了肝肾中毒、排斥反应、高危人群及合并用药与全血CsA浓度的关系。 相似文献