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目的对作者发现的一个中国3代人心脏传导阻滞家系SCN5A基因新突变L1001Q,构建突变表达载体,利用分子生物学方法和全细胞膜片钳技术观察L1001Q突变的功能。方法一步定点诱变法构建pEGFP-L1001Q-SCN5A突变体;激光共聚焦和Western blotting技术检测突变蛋白定位和表达;全细胞膜片钳技术观察突变体钠电流。结果野生型和L1001Q突变均表达在细胞膜上,且表达量无明显变化。二者最大激活电流分别为(148.34±0.77)pA/pF和(132.59±0.96)pA/pF(P>0.05),L1001Q突变半失活电压V1/2为(-73.25±0.87)mV,较野生型正向转移约3.5mV[V1/2为(-76.71±0.73)mV,P<0.05],L1001Q突变失活后恢复时间常数较野生型稍减小,差异无统计学意义(WT tau=16.8ms,L1001Qtau=14.1ms,P>0.05)。结论 L1001Q突变未影响钠通道蛋白的表达和转运,主要通过改变钠通道门控特性引起钠通道功能减弱进而导致心脏传导阻滞。 相似文献
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通过计算山东省加工贸易地区极化指数和变动率,测度加工贸易发展的极化态势,并进行区域协调性分析,发现加工贸易发展过程中存在两极分化加剧、扩散效应不足、多极化发展、缺乏产业承接的中间层面等现象,降低了加工贸易发展的区域协调性。适当的区域治理与政策干预成为必要。根据各地市的要素特征及加工贸易发展水平,将它们定位为扩散创新区、强化增长区、承接发展区、升级转型区四个层次,给出了相应的治理措施。 相似文献
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