非对称型漏斗胸微创手术的探讨

目的探讨非对称型漏斗胸的微创手术方法。方法2003年6月至2004年9月住院手术的6例非对称型漏斗胸患儿,按体表和3DCT形态学测量分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ度,分别采用Nuss原法、斜板及不规则型支撑板方法手术,均采用双3点法固定。结果6例患儿全部在胸腔镜辅助下手术,手术时间65～105min,出血量极少,均不需输血。1例患儿术后轻度胸腔积气,第6天完全吸收。随访2～6个月支撑板的位置良好,胸廓饱满、左右对称,矫正效果满意。结论采用新分类和改良技术,非对称型漏斗胸微创手术矫正短期效果满意,长期效果有待观察。     

颈外动脉插管注射尿素治疗腮区血管瘤的临床观察

通过颈外动脉结扎、插管注射尿素的方法治疗腮区血管瘤3628例，经过随访证实：经一个疗程治愈者为68％，再加上局部注射，可全部治愈。颈外动脉结扎、插管注射尿素治疗腮区血管瘤的机制在于阻断了肿瘤的血供，尿素可使血管内皮细胞皱缩、变性、坏死，最终被纤维组织代替。颈外动脉插管注射尿素法，方法简便、安全、疗效确切。     

先天性巨结肠与RET基因c135位点单核苷酸多态性相关性分析

目的确定国人陕西地区正常汉族人群中是否存在RET基因c135位点单核苷酸多态性及基因频率,研究先天性巨结肠患儿该位点基因型与表型的相关性,探讨其病因。方法整体抽样随机选取40例陕西西安地区健康汉族献血者血样进行DNA抽提。对16例病理诊断证实为先天性巨结肠患儿狭窄段肠组织标本进行DNA提取(均为陕西地区患儿,汉族,散发性)。PCR扩增RET基因外显子2(含c135片段),长度300 bp,产物纯化后直接测序,并用相关软件及统计学分析。结果陕西地区正常汉族人群存在RET基因c135位点单核苷酸多态性A/G,A、G基因频率分别为0.475、0.525,各等位基因频率接近,G等位基因频率稍占优势。病例组16例A、G基因频率分别为0.844,0.156。病例组基因型以突变型AA(13/16)为主。对照组与病例组存在明显差异(P<0.001)。A等位基因与疾病关联强度OR=5.97,OR95%CI(2.24,15.92),OR值在0.05水平上有显著性。结论国人陕西地区汉族人群RET位点存在单核苷酸多态性A/G,c135G>A。先天性巨结肠表型与该位点A基因型明显相关。RET基因c135位点单核苷酸多态性纯合突变型AA在先天性巨结肠患儿中过高表达。