遗传性痉挛性共济失调1例家系报告

<正> 遗传性痉挛性共济失调是一组以共济运动障碍为突出临床表现的中枢神经系统慢性进行性变性疾病.多有明显家族史,现将我科收治的有明显家族史1例报告如下: 患者,男,31岁,因四肢无力,行走不稳伴语言不清8年主诉入院.查体:神志清楚,智力正常,暴破性语言,双眼球向各方活动均受限,不平眼震,咽反射迟钝,舌肌萎缩,四肢肌力稍差,肌张力稍高,腱反射对称均亢进,     

正常成人神经传导远端复合肌肉动作电位参数值正常范围的建立

目的确定正常成人神经传导远端复合肌肉动作电位(CMAP)末端潜伏时和波幅的正常值范围,为诊断周围神经病提供依据。方法对245例正常健康志愿者的正中神经、尺神经、胫神经及腓总神经进行常规神经传导速度测定,分析其末端潜伏时和波幅,其结果按照不同年龄段、性别、体重、左右侧肢体分别进行统计学分析。结果性别、体重、左右侧肢体对远端CMAP参数值的影响无明显统计学差异。年龄是最主要的影响因素,40岁前后变化最大,主要影响的是各神经远端CMAP的波幅和正中神经末端潜伏时,表现为随着年龄的增大,波幅逐渐减低,末端潜伏时逐渐延长。结论正常成人远端CMAP各参数的正常值范围按40岁前后两个年龄段确定比较合理和实用。     

自主神经功能检测对早期糖尿病自主神经功能损害的诊断价值

目的评价自主神经功能检测对早期糖尿病自主神经功能损害的诊断价值。方法50例2型糖尿病患者进行自主神经功能检查,即交感皮肤反应和心血管自主神经功能检测,并与30名健康人进行对比分析。结果糖尿病患者自主神经功能检测中交感皮肤反应,瓦氏比值和深呼吸时心率变异与对照组比较均有显著性差异(P<0.05),三者的异常率分别为70%,46%和50%;以交感皮肤反应的异常率最高,尤其以双下肢明显。立卧位血压差和冰水试验与对照组比较无显著性差异(P>0.05),其异常率分别为12%和16%。结论检测外周器官自主神经功能状态的方法中以交感皮肤反应的阳性率最高,可以作为检测早期糖尿病自主神经功能的常规筛选检查。     

肌萎缩侧索硬化患者丘脑局灶性损伤与认知功能障碍的相关性

目的 探讨肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis, ALS)患者丘脑结构、功能改变及其与认知功能的相关性。方法 采集78例ALS患者及49例健康对照者的3DT1结构像及静息态功能磁共振影像,采用顶点分析比较两组丘脑形态学差异;对功能磁共振图像以丘脑亚区为种子点进行全脑功能连接分析,并与认知量表评分进行偏相关分析。结果 与对照组相比,顶点分析显示,ALS组双侧丘脑前额叶、颞叶亚区萎缩。功能连接分析中,患者组丘脑运动-感觉亚区与右侧运动区域,颞叶亚区与双侧枕外侧叶、楔前叶和右侧颞横回间功能连接增加;相比之下,丘脑颞叶亚区与扣带旁回、左侧背内侧前额叶及左侧尾状核间功能连接减低。偏相关分析显示,楔前叶、扣带旁回、左侧尾状核、左侧背内侧前额叶功能连接改变与多个认知量表相关。结论 ALS患者丘脑结构及功能的选择性损伤在其认知功能障碍中有重要作用。     

肌萎缩侧索硬化症患者延髓区域MRI皮质厚度特点及对生存的影响

目的 探讨肌萎缩侧索硬化症(amyotrophy lateral sclerosis, ALS)患者初级运动皮层(primary motor cortex, PMC)的face-head区域皮质厚度变化特点及对生存期的影响。方法 对同时行头颅MRI扫描的105例ALS患者回顾性分析,PMC区A4hf(face-head)区域作为兴趣区域(region of interest, ROI),根据患者临床症状分为延髓受累和未受累两组,分析临床特点和ROI区域的皮质厚度在两组间的差异;根据患者延髓麻痹症状、神经系统查体和舌肌肌电图,将延髓受累ALS分为下运动神经元(lower motor neuron, LMN)、上运动神经元(upper motor neuron, UMN)和LMN+UMN共3组,分析延髓亚组评分和ROI皮质厚度在3组间的差异;将起病年龄、体质量指数、诊断延迟时间、延髓亚组评分和ROI皮质厚度纳入生存分析。结果 (1)延髓受累组ROI皮质厚度明显小于延髓未受累组(-0.198±0.87 vs. 0.235±0.95,P=0.017);(2)延髓亚组评分和ROI皮质厚度在LMN...     

产后皮质盲1例报告

<正> 产后皮质盲临床上极为少见,现将我科收治的1例报告如下。临床资料患者,女,22岁,因产后半天突发失明入院,半天前足月顺产一男婴,产时出血较多(约700ml),产后输同型血400 ml,之后突发双眼视物不清,无头痛、呕吐及意识障碍,3 h后完全失明。查体:神清,双眼无光感,瞳孔等大等圆,光反应灵敏,眼底正常。辅助检查:Hb:5.0 g,WBC:9000,N:75%,L:25%,C.     

Guillain-Barre综合征早期电生理变化及分型再认识

分析了31例Guillain－Barre综合征（GBS）的电生理改变。有14例于病后3周行肌电图检查。早期运动神经传导速度（MCV）异常率为71．01％，主要表现为末端潜伏时（ML）延长，占61．22％，其次为MCV轻度减慢，而感觉神经传导速度（SCV）及肌电图（EMG）对早期GBS的诊断价值有限．但EMG鼻常出现越早，则预后越差。31例电生理特点分型：髓鞘型GBS27例（87．09％），轴索型GBS2例（6．4％），另有2例（6．4％）髓鞘及轴索损害均较重，预后差，故认为可能是两者同时损害的混合型。     

平山病的临床特征和神经电生理诊断

目的探讨平山病的临床和神经电生理特点,提高临床医师对该病的诊断水平。方法收集2010年1月至2012年4月我科收治的12例平山病患者的临床及神经电生理资料,对其特征进行分析。结果①患者均为男性,起病年龄为18.1岁,均有头、颈反复屈曲史。单侧起病9例,其中3例双侧不对称性受累。11例伴有冷麻痹,所有患者均有手指伸展时震颤和前臂斜坡样萎缩。②感觉神经传导均正常,均未见运动神经传导阻滞,运动神经传导异常主要为尺神经混合肌肉动作电位(CMAP)波幅减低。③交感皮肤反应异常率60%,主要为双上肢波潜伏时延长。④针电极肌电图异常率以下颈髓支配肌肉最高。结论该病有其特定的发病年龄及特殊的临床症状和体征,神经传导检查有助于除外尺神经及臂丛神经损害,针电极肌电图对确诊本病非常重要。     

Guillain-Barre综合征早期电生理变化及分型再认识

分析了31例Guillain－Barre综合征（GBS）的电生理改变。有14例于病后3周行肌电图检查。早期运动神经传导速度（MCV）异常率为71．01％，主要表现为末端潜伏时（ML）延长，占61．22％，其次为MCV轻度减慢，而感觉神经传导速度（SCV）及肌电图（EMG）对早期GBS的诊断价值有限．但EMG鼻常出现越早，则预后越差。31例电生理特点分型：髓鞘型GBS27例（87．09％），轴索型GBS2例（6．4％），另有2例（6．4％）髓鞘及轴索损害均较重，预后差，故认为可能是两者同时损害的混合型。     

运动神经元病和脊髓型颈椎病间相互关系的探讨

我们发现很多临床诊断为MND的病人，颈段磁共振均有不同程度的颈椎病样改变。其中，以肌萎缩侧索硬化型最为多见。但两者的关系国内报道较少，现将我院收治的25例住院病人的临床，磁共振，肌电图重新分析，以探讨它们之间的关系。临床资料1一般资料男17例，女8例，男：女＝2．1：1。年龄35～65岁，平均48．5岁。其中：＜40岁者3例，41～50岁者9例，51～60岁者9例，＞60岁者4例。从发病到就诊时间2月～17年，平均3．8年。25例患者入院诊断为：肌萎缩侧索硬化20例，进行性脊肌萎缩4例，原发性侧索硬化1例。2临床表现25例中以单侧上肢起病渐…