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骨关节炎为退行性病变,系由于增龄、肥胖、劳损、创伤、关节先天性异常、关节畸形等诸多因素引起的关节软骨退化损伤、关节边缘和软骨下骨反应性增生,临床上以膝关节的发病率最高。国外调查25岁以下人群中发病不超过5%,但80岁人群中90%以上患病[1]。国内调查表明,西安人群骨关节炎患病率为27.8%,40岁人群患病率为16.8%,60岁为38.4%,70岁以上为46.6%[2],上海骨关节炎患病率为4.18%[3]。 相似文献
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先天性心脏病(CHD)的发生是遗传因素与胎儿环境因素共同作用的结果,而胎儿环境因素主要是宫内感染。尽管造成宫内感染的病原体所致CHD的机制目前还不十分清楚,但越来越多的证据表明它们中的一些与CHD的发生有关。导致CHD的病原体有:风疹病毒;巨细胞病毒;弓形体;人细小病毒;柯萨奇病毒及其它病原。其致畸机制为:病原体对受感染细胞的直接损伤作用;病原体干扰心血管细胞的分裂、分化;免疫复合物的作用;感染发热等。 相似文献
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先天性长QT综合征相关人类HERG基因真核表达载体的构建及其功能表达 总被引:2,自引:0,他引:2
目的构建先天性长QT综合征相关HERG基因的真核表达载体,观察其在真核细胞中的表达,建立稳定的细胞系,探讨基因的功能。方法原核克隆载体pGEM-HERG经限制性内切酶获得HERG cDNA,将HERG cDNA亚克隆到真核表达载体pcDNA3中,用Lipofectamin2000转染试剂介导将pcDNA3-HERG及荧光真核表达载体pRK5-GFP共转染至HEK-293细胞,利用G-418进行细胞筛选,并用稀释法建立稳定的HEK-HERG细胞系。用全细胞膜片钳技术检测HERG基因的功能表达情况。结果在原核克隆载体pGEM-HERG的基础上构建了HERG的真核表达载体pcDNA3-HERG,并使其在HEK-293细胞中成功表达,建立的HEK-HERG细胞系稳定传代。膜片钳技术检测到了HERG通道电流的表达。结论该方法可成功构建及表达HERG的真核表达载体,为今后突变型HERG的研究奠定了基础。 相似文献
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目的 研究母亲怀孕早期用药及细胞色素P450 (CYP450)遗传多态性与后代先天性心脏病(CHD)的关联性。方法 选取127名CHD胎儿产妇为观察组,132名非CHD胎儿产妇为对照组。调查双方特征及用药史,检测CYP450多态性。用Logistic回归分析产妇药物使用与CYP450基因变异与后代CHD风险关联。结果 观察组产妇使用促排卵药、降压药、抗生素、抗抑郁药、预防流产药、中药等后代CHD风险高于对照组(P<0.05)。rs1065852基因型中A/T和T/T及rs16947基因型中C/G和G/G相较各自基因型均增加后代CHD风险。母体CYP450基因rs1065852风险基因型(A/T或T/T)及怀孕早期用药可增加后代CHDs风险(P<0.05);CYP450基因rs16947风险基因型(C/G或G/G)同样会增加后代CHDs风险(P<0.05)。结论 母体怀孕早期使用药物可能与后代患CHD有关,CYP450的rs1065852和rs16947位点与子代先天性心脏病风险显著相关。 相似文献
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目的 探讨先天性睑裂狭小综合征一期手术技巧及手术效果.方法 2004年1月~2011年12月的先天性睑裂狭小综合征患者18例.其中男11例,女7例.年龄3~25岁,平均13.6岁.所有病例均具有逆向内眦赘皮,双跟重度上睑下垂,上睑提肌肌力0~3 mm,睑裂高度2~4 mm,睑裂长度14~22 mm,内眦间距33~40 mm,上睑动度1~3 mm.患者在局麻或全麻下采用内眦和外眦成形术联合上睑下垂矫正术一次性完成.术后随访3~36月,平均随访24月.结果 所有患者采用内眦和外眦成形术联合上睑下垂矫正术一次性完成.术后内眦赘皮消失,泪阜外露,睑裂长度25~32 mm,睑裂高度6~9 mm,内眦间距28~34 mm,上睑动度4~6 mm,重睑线自然美观.术后随访3~36月,效果良好.无睑内翻、睑外翻或暴露性角膜炎等并发症发生,内外眦无明显瘢痕形成.结论 内眦和外眦成形联合上睑下垂矫正术一次性手术矫正先天性睑裂狭小综合征,减少多次手术痛苦,手术效果确切可靠. 相似文献
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1980年~1988年共遇到8例HalIermann-Streiff综合征,2例进行了7年后随访。病人包括男性6例,女性2例,年龄在8岁~32岁之间。临床表现为:①鸟面畸形;②先天性白内障或无晶体在全部病例中均具备;③牙齿异常7例;④体儒4例,其中1例(例7,男,32岁,身高1.23m,体重29.5 kg)前囟门未闭;⑤皮肤萎缩7例,萎缩灶发亮菲薄,特别在鼻尖部,3例有1~2块斑秃;⑥毛发稀少8例;⑦双侧小眼球6例。①和②对本征的诊断具有重要意义。 相似文献
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1989~1994年采用一次性髋臼成形术及股骨旋转短缩截骨术治疗先天性髋脱位14例(15髋)。手术时年龄7~13岁。术后平均随访3年5个月。结果:优9例,良5例,可1例。优良率为93.3%。作者认为,这种联合手术对治疗大龄儿童先天性髋脱位是一种安全有效的方法。 相似文献
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