免疫组化检测葡萄胎组织P53突变蛋白在预测葡萄胎恶变中的意义

用免疫组化ＡＢＣ法及Ｐ５３单克隆抗体Ｄ０－７检测了３２例葡萄胎首次清宫标本。结果表明：未恶变的９例Ｐ５３染色阳性率为３３．３３％，强度均为（＋），发生恶变的２３例Ｐ５３染色阳性率为８２．６％，强度为（＋）１０例，（＋＋）６例，（＋＋＋）３例，二者差别明显，中强以上阳性均发生恶变。可见，检测葡萄胎首次清宫标本的Ｐ５３突变蛋白，有望作为预测葡萄胎恶变的一项指标。     

基于RRA方法的胆道系统肿瘤热点突变基因分析

目的对胆道系统肿瘤,包括肝内胆管癌(ICC)、肝外胆管癌(ECC)及胆囊癌(GBC)的突变基因进行分析,找出胆道系统肿瘤中热点突变基因。方法检索Web of Knowledge、Scopus、PubMed数据库,根据纳入及排除标准纳入文献。最终纳入14篇符合标准的文献,对每一篇文章中的突变基因情况进行统计,运用RRA方法进行分析,寻找ICC、ECC、GBC的热点突变基因。结果找到ICC的热点突变基因为IDH1(突变频率16.9%)、KRAS(突变频率15.7%);ECC热点突变基因为KRAS(突变频率47.0%)、TP53(突变频率29.4%);GBC热点突变基因为TP53(突变频率36.8%)、KRAS(突变频率18.4%)。同时,发现IDH1基因突变为ICC中特有的基因突变类型。结论胆道系统肿瘤中,IDH1、KRAS、TP53为其热点突变基因。其中,KRAS为胆道系统肿瘤共有热点突变基因,IDH1为ICC中特有的热点突变基因。     

重视与遗传相关的卵巢癌

约20%~25%上皮性卵巢癌的发生与遗传因素相关。遗传相关的卵巢癌包括遗传性卵巢癌和家族性卵巢癌。肿瘤的遗传学特性和基因检测技术的发展,使得人们可以通过家族中的先证者检出与肿瘤相关的致病突变基因,找出其他携带有高危致病突变基因的家族成员,并进行相应的早期干预,实现肿瘤的早期预防和发现。本文对与遗传相关的卵巢癌的遗传基础、疾病特点、突变基因的检测方法、先证者的处理、现阶段面临的问题及高危个体的疾病预防等方面进行综述,强调在临床工作中重视与遗传相关的卵巢癌,找出先证者并对其亲属的患病风险进行综合评估并给出个体化的指导意见,践行精准医学理念。