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先天性长QT综合征相关人类HERG基因真核表达载体的构建及其功能表达 总被引:2,自引:0,他引:2
目的构建先天性长QT综合征相关HERG基因的真核表达载体,观察其在真核细胞中的表达,建立稳定的细胞系,探讨基因的功能。方法原核克隆载体pGEM-HERG经限制性内切酶获得HERG cDNA,将HERG cDNA亚克隆到真核表达载体pcDNA3中,用Lipofectamin2000转染试剂介导将pcDNA3-HERG及荧光真核表达载体pRK5-GFP共转染至HEK-293细胞,利用G-418进行细胞筛选,并用稀释法建立稳定的HEK-HERG细胞系。用全细胞膜片钳技术检测HERG基因的功能表达情况。结果在原核克隆载体pGEM-HERG的基础上构建了HERG的真核表达载体pcDNA3-HERG,并使其在HEK-293细胞中成功表达,建立的HEK-HERG细胞系稳定传代。膜片钳技术检测到了HERG通道电流的表达。结论该方法可成功构建及表达HERG的真核表达载体,为今后突变型HERG的研究奠定了基础。 相似文献
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1980年~1988年共遇到8例HalIermann-Streiff综合征,2例进行了7年后随访。病人包括男性6例,女性2例,年龄在8岁~32岁之间。临床表现为:①鸟面畸形;②先天性白内障或无晶体在全部病例中均具备;③牙齿异常7例;④体儒4例,其中1例(例7,男,32岁,身高1.23m,体重29.5 kg)前囟门未闭;⑤皮肤萎缩7例,萎缩灶发亮菲薄,特别在鼻尖部,3例有1~2块斑秃;⑥毛发稀少8例;⑦双侧小眼球6例。①和②对本征的诊断具有重要意义。 相似文献
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1989~1994年采用一次性髋臼成形术及股骨旋转短缩截骨术治疗先天性髋脱位14例(15髋)。手术时年龄7~13岁。术后平均随访3年5个月。结果:优9例,良5例,可1例。优良率为93.3%。作者认为,这种联合手术对治疗大龄儿童先天性髋脱位是一种安全有效的方法。 相似文献
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TERATOGENICEFFECTOFANTI-HBs-ACONCURRENTCOHORTSTUDYYueYafei;ZhangShulin;MenBoyuan;LiYifang;ChenTaiping;WuLing(DepartmentofObst... 相似文献
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为了在产前能够诊断胎儿心血管发育异常,评估其超声诊断价值,我们联合应用M型及二维超声心动图对孕16周以上的孕妇310例进行产前检查,其检出先天性心脏病胎儿11例,经引产尸解及生后随访证实。并发现从有高危因素的孕妇中检出率(5.5%)明显高于无高危因素的孕妇(0.7%),两组检出率有显著差异(P<0.05)。本文认为对具有高危因素的孕妇产前应用超声心动图检查胎儿心脏,诊断胎儿心血管发育异常有重要的实用价值。 相似文献
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先天性心脏病肺动脉高压患者肺组织内皮型一氧化氮合成酶的表达及肺血管重建 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 探讨内皮型一氧化氮合成酶 (eNOS)在肺动脉高压的发生、发展及肺血管重建中的作用。方法 经心动超声及多普勒检查 ,确定为单纯室间隔缺损患者 10例为对照组 ;室间隔缺损合并肺动脉高压患者共 3 0例 ,为实验组。体外循环建立前取右肺中叶少许肺组织 ,福尔马林固定 ,石蜡包埋 ,SP法免疫组织化学染色 ,并进行灰度扫描。以管壁厚度占血管外径的百分比 (WT % )、管壁面积占血管总面积的百分比 (WA % )反映肺血管壁的增厚程度。方差分析进行组间差异比较。结果 先心病患者随肺动脉压力的增高 ,肺组织eNOS表达呈下降趋势 ,而肺小血管形态发生明显改变 ,WT %、WA %明显增高 (P <0 .0 1)。eNOS的表达与肺高压程度、肺血管形态学改变之间存在负相关性 (P <0 .0 1)。结论 先心病肺高压的eNOS含量低下 ,造成内源性一氧化氮(NO)生成减少 ,在肺动脉高压的发生、发展及肺血管重建中起一定作用 相似文献
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Theventricularseptaldefect (VSD )ofcongenitalheartdisease (CHD )with pulmonaryhypertension (PH )isaseriouscomplication ,whichdirectlyinfluencestheprognosisofCHD ,butitspathogenesisthatstillwasnotclear .Recentresearchesrevealedthatvascularepitheliumofpulmonary… 相似文献
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超声心动图产前诊断胎儿先天性心脏病的临床价值 总被引:1,自引:0,他引:1
目的探讨超声心动图对胎儿先天性心脏病的产前诊断和临床价值。方法选择妊娠大于18周、有高危倾向的孕妇及会诊病例共193例行胎儿超声心动图检查。采用胎儿四腔心切面、左右室流出道切面、主动脉弓切面、动脉导管弓切面、三血管切面及上下腔静脉长轴切面,观察心脏大小、结构、大血管的位置、走行等;应用彩色多普勒血流显像观察各瓣口及间隔、大血管内血流情况。结果发现胎儿先天性心脏病19例。其中单心室、单心房并共同动脉干1例;单心室1例;右室双出口1例;完全性心内膜垫缺损2例;左心发育不良2例;三尖瓣闭锁2例;法乐四联征3例;主动脉瓣狭窄1例;单纯室间隔缺损6例。合并心外畸形2例,其中内脏膨出并重度脑积水1例、脊柱裂1例。漏诊Ⅱ型房间隔缺损2例。显示产前诊断胎儿先天性心脏病的敏感性为90%,特异性为100%。结论超声心动图是早期诊断胎儿严重先天性心脏病的最主要、无创性诊断技术,对围产期临床正确处理有重要的指导作用。 相似文献
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裘佩春 《西安交通大学学报(医学版)》1990,(1)
本文报告106例正常胎儿(妊娠16~40周)的超声心动图资料,发现如下特征:①右房、右室略大于左房,左室;②主动脉内径与肺动脉相似;③房、室和大血管的內径均随着妊娠周数的增加而增大;④脉冲式多普勒超声心动图(PDE)峰值流速三尖瓣快于二尖瓣,但肺动脉瓣慢于主动脉瓣;⑤正常卵圆孔的大小为3~5nm。为了尽早发现并处理胎儿心脏畸形,作者建议凡是具有高危因素的胎儿应常规作胎儿超声心动图检查。本文还对方法学作了讨论。 相似文献