Fine Mapping of a Deafness Mutation hml on Mouse Chromosome 10

Objective To map a mouse deafness gene.identify the underlying mutation and develop a mouse model for human deafncss.Methods Genetic lindage cross and genome scan wer used to map a novel mutation named hypoplasia of the membranous labyrinth (hml),which causes hearing loss in mutant mice.Results ① hml was mapped on mouse Chr 10 (～43 cM from the centromere) suggests that the homologous human gene is on 12q22--q24, which was defined on the basis of known mouse-human homologies (OMIM,2004). ② This study has generated 25 polymorphic microsateUite markers, placed 3 known human genes in the correct order in a high-resolution mouse map and narrowed the hml candidate gene region to a 500 kb area.     

庆大霉素中毒豚鼠蜗核SP免疫反应阳性神经元的变化

用免疫组化方法探讨庆大霉素耳中毒时蜗核ＳＰ免疫反应神经元的胞体截面积及细胞数的变化。结果发现庆大霉素１００ｍ ｇ·ｋｇ－ １·ｄ－ １腹腔注射后１ｄ,豚鼠蜗核ＳＰ样神经元胞体截面积立即发生了变化,并持续到连续注药第２１ 天;ＳＰ样神经元细胞数量的相对变化发生在注药３ｄ 以后。结果提示：①庆大霉素中毒豚鼠蜗核神经元的变化和耳蜗的病变可能同时发生或蜗核早于耳蜗病变。②临床上治疗氨基甙类抗生素所致耳聋应兼治中枢病变并尽早实施     

小鼠10号染色体上致聋突变基因hml的精确定位(英文)

目的　定位小鼠致聋基因 ,识别决定其性状的有关突变 ,为人类耳聋基因研究提供动物模型。方法　利用全基因组扫描来定位名为hml可致小鼠听力丧失突变基因。结果　①hml基因定位在小鼠 10号染色体上 ,距中心粒约4 3cM处。根据已知的鼠 人同源同线性特点 ,提示人的同源基因位于 12 q2 2 -q2 4 ;②获得了 2 5个多态性微卫星标记 ,通过高分辨的小鼠图谱将 3个已知人类基因进行了正确排列 ,并将hml侯选基因限定在一个 5 0 0kb的区域内。     

耳聋与外淋巴微量元素铁锌

测定了豚鼠内耳外淋巴的铁锌值，并系统地与脑脊液（CSF）、血清及毛发中的铁锌值进行了比较。对沙棘油及天麻素注射液防治耳聋的作用进行了观察。结果：①注射庆大霉素的豚鼠外淋巴及毛发铁含量升高，经防治后铁值降低。脑脊液及血清铁无明显变化。②注射庆大霉素豚鼠外淋巴和脑脊液锌值增高，经预防后锌值进一步升高。但血清及毛发锌值显著降低。提示：庆大霉素耳毒性反应与外淋巴铁值升高有关，锌值升高属机体代偿性反应；外淋巴的化学成分变化要较脑脊液、血清及毛发更能说明耳蜗病变；沙棘油能预防庆大霉素的耳毒性反应。     

SD大鼠Atoh1基因CDS区的克隆及序列分析

目的利用基因工程方法克隆SD大鼠Atoh1 cDNA编码序列并测定分析其克隆序列。方法采用非对称互补引物/模板法,制备Atoh1 cDNA的编码序列,将其克隆入PMD-19T载体中并测序。结果经酶切鉴定、测序分析表明,扩增得到的大鼠Atoh1基因CDS区全长为1 056 bp,编码351个氨基酸;测定序列与GenBank中公布的参考序列对比,有2处碱基发生突变,但克隆序列编码的氨基酸序列与参考序列完全一致。这两处碱基应为单核苷酸多态性(SNP)位点,突变为无义突变,不影响蛋白的表达。结论成功克隆了Atoh1 cDNA编码序列,为进一步对感音神经性耳聋的基因治疗奠定了基础。     

基层噪声作业点监测存在的问题及建议

近年来，物理因素引起的职业病在职业病总数中占较大比例，特别是噪声引起的听力下降和职业性耳聋日益突出。1996～2000年全局噪声作业人员听力损失检出率平均为24．31％，占各类职业病检出率第1位。但目前铁路基层噪声作业点监测工作，普遍存在着技术力量薄弱、缺乏质量控制、数据加工深度不够、评价方法单一等诸多问题，与当前职业卫生领域探讨职业危害与个人剂量—反应关系的研究趋势及整个监测工作科学化、规范化、法制化的要求极不协调，不能满足噪声危害研究及治理工作的需要。