多发性内分泌腺肿瘤综合征临诊应对——1个多发性内分泌腺瘤2A型家系报道 |
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引用本文: | 龚晓娟,李和平,万沣霆,樊丽娅,刘淑,刘霄炫,李雨欣,郭辉,贺雅毅.多发性内分泌腺肿瘤综合征临诊应对——1个多发性内分泌腺瘤2A型家系报道[J].西安交通大学学报(医学版),2022(4):566-573. |
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作者姓名: | 龚晓娟 李和平 万沣霆 樊丽娅 刘淑 刘霄炫 李雨欣 郭辉 贺雅毅 |
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作者单位: | 1. 西安交通大学第一附属医院内分泌代谢科;2. 西安交通大学医学部法医学院 |
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基金项目: | 陕西省重点研发计划一般项目(No.2017SF-171,2022SF-103)~~; |
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摘 要: | 目的 对多发性内分泌腺瘤2A型(MEN2A)1个家系进行临床调查及RET原癌基因突变位点筛查,明确疾病诊断、分型,以指导治疗、预防及改善预后。方法 对1个包括6名甲状腺髓样癌先证者在内的共36位成员的MEN2A家系进行临床资料调查,并提取28位家系成员(1位先证者未采血)外周血基因组DNA,对RET基因的第8、10、11、13、14、15、16外显子进行PCR扩增,产物直接测序。结果 RET基因各外显子PCR扩增结果显示,13名家系成员存在RET原癌基因10号外显子错义突变杂合错义突变c.1852T>A,导致618位半胱氨酸(TGC)变为丝氨酸(AGC)(Cys618Ser),其中包括5名先证者及8名家系成员。12名RET基因Cys618Ser突变携带者家系成员均有甲状腺超声改变,并伴随降钙素水平升高。而RET基因Cys618Ser野生型携带者家系成员降钙素水平均正常。病史分析证实2名甲状腺髓样癌先证者伴甲状旁腺功能亢进症,1例RET基因Cys618Ser突变携带者家系成员合并嗜铬细胞瘤,该家系最终确诊为MEN2A。结论 RET基因检测对MEN2A家系患者治疗和随访有指导作用,对...
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关 键 词: | 多发性内分泌腺瘤2A型 RET原癌基因 甲状腺髓样癌 基因突变 |
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