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DNA序列分析确认1例新的HLA-B等位基因B4814
引用本文:刘孟黎,叶世辉,刘晟,张艳,齐珺,韦小谦.DNA序列分析确认1例新的HLA-B等位基因B4814[J].西安交通大学学报(医学版),2006,27(5):520-520,F0003.
作者姓名:刘孟黎  叶世辉  刘晟  张艳  齐珺  韦小谦
作者单位:陕西省血液中心,陕西,西安,710061
摘    要:目的识别确认中国人群中1例新的HLA等位基因。方法使用PCR-SSP和测序为基础的分型技术,分析确认HLA-B*的新等位基因。结果先证者HLA-B位点有一个等位基因的核苷酸序列与已知的HLA等位基因均不同,该基因和B*4812的差异在第3外显子区域的419位碱基A>C,486位碱基C>G,512位碱基G>T。导致116编码子TAC>TCC,编码的氨基酸由酪氨酸(Tyr)变成丝氨酸(Ser),147编码子TGG>TTG,编码的氨基酸由色氨酸(Trp)变成亮氨酸(Leu)。结论该基因为HLA新的等位基因,2005年10月被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-B*4814。

关 键 词:HLA-B4814  等位基因  序列分析
文章编号:1671-8259(2006)05-0520-02
收稿时间:2005-12-10
修稿时间:2005-12-102006-03-20

Identification of a novel HLA-B* 4814 allele by DNA sequencing-based typing
Abstract:
Keywords:HLA-B* 4814
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