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| 糖原累积病(肌磷酸化酶缺乏?)一例报告 | |
| 作者姓名： | 昝毓秀 韩美玉 沈祥 潘凤仪 |
| 作者单位： | 中国遗传学会遗传性代谢病协作组西安小组，中国遗传学会遗传性代谢病协作组西安小组，中国遗传学会遗传性代谢病协作组西安小组，中国遗传学会遗传性代谢病协作组西安小组 |
| 摘 要： | <正> 糖原累积病是比较少见的遗传性代谢病。过去均从临床、一般实验室检查或光镜检查方面加以诊断,误诊及漏诊很多。本例除用上述各项检查外,又做了腓肠肌活检及电镜超微结构观察。现简要报道如下: |
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