| 一个遗传性共济失调家系报告 |
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| 作者姓名： | 张庆华 第五文科 宋土生 黄辰 倪磊 司履生 康新勤 |
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| 作者单位： | 1. 陕西省咸阳市旬邑县医院外科,陕西旬邑,711300
2. 西安交通大学医学院生物学暨医学遗传学教研室,西安,710061
3. 西安交通大学生命科学与技术学院肿瘤研究所,西安,710061 |
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| 摘 要： | 本研究小组获得常染色体显性遗传共济失调家系 ,为六代 17例患者 ,存活的患者 6人 ,其中男性 3人 ,女性 3人 ,见图 1。先证者 ,男 ,4 0岁 ,自 2 5岁始出现行走不稳。原为木匠 ,早年因定点不稳和辨距不清而四处求医。症状逐渐加重 ,已发展至依赖木棍支撑行走。四肢震颤 ,肌张力高。近两年来出现言语含混不清 ,双眼可见持续的水平性眼球震颤。共济及平衡功能差。患者智力稍有退化。肢体感觉和四肢腱反射未见异常。家系中存活的患者 ,病情严重程度不一 ,但均表现为共济和平衡功能差。其中Ⅳ1 3伴有渐进的四肢发硬、关节疼痛及完全行走困难。家…
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| 关 键 词： | 遗传性共济失调 家系 常染色体显性遗传 |
| 文章编号： | 1671-8259(2002)06-0610-01 |
| 修稿时间： | 2002-05-27 |
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