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| 先天性厚甲症2型一家系的基因突变研究 | |
| 作者单位： | ;1.西安交通大学第二附属医院皮肤科;2.河北省保定市第一医院皮肤科;3.西安市儿童医院皮肤科 |
| 摘 要： | 目的研究先天性厚甲症的基因突变,从而探讨基因型与表现型之间的关系。方法提取1个先天性厚甲症家系中先证者及其家人的外周血基因组DNA,用聚合酶链反应扩增,产物测序检测。取先证者母亲的皮损做组织病理检查,观察皮损组织的角蛋白17的表达。结果家系中两患者的角蛋白17的1号外显子第275位碱基发生A→G的杂合突变,其突变导致其编码角蛋白17的第92位氨基酸的密码子发生改变,使其编码的氨基酸由天冬酰胺变为丝氨酸(N92S)。先证者母亲皮损组织病理检查为多发性脂囊瘤,免疫组化显示角蛋白17阳性表达。结论验证了角蛋白17的1号外显子α螺旋1A区突变在先天性厚甲症发病机制中的重要作用。角蛋白17 1A区突变对脂囊瘤的早发可能存在一定影响,基因型与表型存在一定关联。 |
| 关 键 词： | 角蛋白 基因突变 角蛋白17 先天性厚甲症 早发性多发性脂囊瘤 基因型 表现型 |
Gene mutation of pachyonychia congenita Ⅱ:A family case analysis |
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