Schmid型干骺软骨发育异常一例

<正> 患者女,9岁,出生后来发现任何异常。其母妊娠期健康,未患病或吃药。足月顺产。9个月能坐,1岁时会走路,生长发育一直正常。但四岁以后生长缓慢,逐渐双下肢畸形,成为“O”型腿,走路不稳,易跌跤。曾按佝偻病治疗无效而来院就诊。家族史:患儿父母健康,其母共生七子,三个在一岁前死亡。大哥23岁患类似疾病,二哥十六岁和一个妹妹七岁均健康,其他亲属无类似疾病。查体:发育营养差,精神智力正常,眼距稍宽,鼻梁低平,颅面部无其他异常。颈、胸、腹及脊柱正常。四肢短小,关节粗大、下肢明显畸形,呈“O”型腿,关节活动尚好,无压痛。身长89厘米,指距92厘米,上部量50.5厘米。实验室各项检查无重要异常。X线检查:头颅及脊椎正常。骨盆见股骨颈稍细,股骨颈干角变小,股骨干骺部轻微不规则、头骺正常。膝关节见股、胫骨干骺端较宽,干骺线显著不规则且轻度硬化,骨骺无明显