IL-1α、IL-4、IL-6、TNFα基因多态性与自身免疫性甲状腺疾病的关系

目的　自身免疫性甲状腺疾病 (autoimmunethyroiddisease,AITD)包括Graves病 (Graves’disease ,GD)、桥本氏甲状腺炎(Hashimoto’sthyroiditis,HT) ,其发病与遗传易感基因和环境因素之间复杂的相互作用有关。细胞因子是由免疫细胞产生的一组调节细胞功能的高活性、多功能的免疫介质。目前研究表明有多种细胞因子如白细胞介素IL 1、IL 4、IL 6、肿瘤坏死因子(TNF)、γ干扰素 (IFN γ)通过改变免疫活性细胞和甲状腺滤泡上皮细胞的某些功能状态直接或间接参与AITD的发生发展。本课题以IL 1α、IL 4、IL 6、TNFα为侯选基因研究中国山东地区汉族人群AITD患者的多态性 ,找出与AITD发病有关联的基因。方法　选取内分泌专科门诊及住院无血缘关系的山东地区汉族GD及HT患者各 10 0例 ,其中GD组再根据性别、有无甲亢家族史、有无甲亢性眼病再分为三个亚组。选取门诊健康体检者 10 0例 ,均无甲状腺疾病及家族史 ,无其他自身免疫性疾病病史。提取外周血白细胞DNA ,采用序列特异性引物聚合酶链反应 (PCR SSP)检测等位基因和基因型。结果　①GD组与HT组t等位基因频率与对照组比较均明显减低 ,全部AITD患者IL 4 5 90位置启动子区t等位基因频率明显低于对照组 ( 6 %vs 15 .5 % ,P <0 .0 5 )。②基因型分析表明 ,由于t?