色素沉着—胃肠道息肉综合征(附六个家族9例报告)

<正> 本病命名历史和演变Hutchinson氏1896年首次报告一对双生女孩口唇有特殊的色素沉着。1919年Weber氏报告该双生女孩中一个因肠息肉引起肠套叠死亡,但两位作者都未意识到皮肤色素与肠息肉之间的联合关系。直到1921年Peutz氏方才发现一家族三代人中7例证实,3例怀疑此综合征,并著文报告,全部病例均见口腔内及其周围粘膜和/或皮肤有异常的色素斑,同时胃、小肠和结肠有多发性息肉,有些息肉有恶性变,确定了该病的家族性,命名为Peutz氏综合症。自Peutz氏报告后,文献上有类似的病例报告。1949年Jeghers等三氏收集证实的病例12例,未证实的9例,并报告自己病例10例,认为本病有下列特点:①色素沉着主要表现在口唇及颊粘膜,少数例亦见于别处皮肤;②除均有小肠的多发性息肉,胃及结肠亦可能有同样病变;③患者易发生肠息肉合并症,如肠梗阻,肠套叠及肠出血等。少数病例有恶性变;④本病原因未明,可能有遗传性。