PPARγ2基因Pro12A1a多态性与2型糖尿病一级亲属的相关性

目的探讨PPARγ2基因Pro12A1a多态性与2型糖尿病（T2DM）一级亲属的相关性。方法将研究对象按WHO的诊断与分型标准分为：①T2DM组，79人，为T2DM患者且其家族中有血缘关系的T2DM患者≥2人；②正常糖耐量一级亲属（NFDR）组，84人，为T2DM的一级亲属中糖耐量正常者；③无家族史的正常糖耐量（NC）组，104人，为与T2DM无血缘关系，且经口服糖耐量试验排除T2DM和糖耐量异常者。每组按体重指数（BMI）再分为2个小组，即BMI≥25kg／m^2小组和BMI〈25kg／m^2小组。应用聚合酶链反应限制性内切酶片段长度多态性（PCR—RFLP）方法检测PPARγ2基因Pro12A1a多态性，比较各组基因型频率及等位基因频率。结果T2DM组、NFDR组、NC组基因型频率、等位基因频率之间无显著性差异（P〉0．05）。T2DM组、NFDR组中BMI≥25kg／m^2小组和BMI〈25kg／m^2小组基因型频率、等位基因频率之间亦无显著性差异（P〉0．05）；NC组中BMI≥25kg／m^2小组和BMI〈25kg／m^2小组基因型频率无显著性差异（P〉0．05），而等位基因频率有显著性差异（P〈0．05）。结论PPARγ2基因Pro12A1a多态性与T2DM一级亲属无明显关联而与汉族无T2DM家族史的正常人群肥胖有关。