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相似文献
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1.
目的 研究高脂血症治疗的药物相关基因CYP2C9*3、甲硫氨酸合成酶(MSA2756G)在宁夏回族高脂血症患者中的分布及其与高脂血症的关系.方法 通过扩增引进限制性酶切位点(ACRS)和应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对高脂血症患者进行基因型分析.结果 180名宁夏回族高脂血症患者中,CYP2C9*3等位基因频率为3.33%,突变频率男性(3.05%)高于女性(0.28%),差异有显著性(P<0.01),而与健康对照组(3.00%)比较,差异无显著性(P>0.05);MSA2756G等位基因频率为15.83%,显著高于健康对照组(10.25%)(P<0.05),未发现性别差异.结论 宁夏回族人群携带CYP2C9*3基因型的男性患高脂血症风险更大;MSA2756G可能是高脂血症的危险因子.  相似文献   

2.
目的探讨β2肾上腺素能受体(β2-adrenergic receptor,β2-AR or ADRB2)基因R16G、Q27E多态性与新疆维吾尔族人群肥胖发生的相关性。方法采用Taqman技术对新疆754例维吾尔族受试者进行β2-AR基因R16G、Q27E位点基因分型,并分析各基因型和等位基因频率在不同体重指数(BMI)水平的分布及其与超重、肥胖的关系。结果维吾尔族人群中超重组与肥胖组的血压、甘油三酯及胆固醇水平显著高于正常体重组(P<0.05)。R16G、Q27E两个多态位点的基因型频率与等位基因频率在正常体重组、超重组与肥胖组之间的分布均无统计学差异(P>0.05);按性别分层后基因型与等位基因频率的分布在3组间亦未见统计学差异。R16G、Q27E多态构成的4种单倍型在正常体重组、超重组与肥胖组的分布无统计学差异(P>0.05)。维吾尔族与汉族人群间比较,Q27E基因型与等位基因频率分布的差异有统计学意义(P<0.001)。结论β2-AR基因R16G、Q27E多态性与新疆维吾尔族人群肥胖发生无关,但Q27E基因型与等位基因频率分布在汉族与维吾尔族人群间不同。  相似文献   

3.
目的探讨陕西人群环氧化酶-2(COX-2)基因启动子区的rs20417G/C及rs2745557G/A 2个位点的基因多态性并分析其与结直肠癌(CRC)发病风险及病理参数的相关性。方法采用病例-对照研究,利用聚合酶链式反应和限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对198例CRC患者和200例健康人(入组者均长期居住在陕西省西安市及周边县、市)的COX-2基因的2个位点的多态性进行检测,并运用SPSS 19.0软件统计分析各位点的基因型分布和等位基因频率。分析其与CRC发病风险及病理参数的相关性。结果在陕西人群中,COX-2rs20417G/C位点多态性的GC或CC基因型频率与对照组的差异无统计学意义,而GC+CC基因型频率在病例组的频率显著高于对照组(OR=1.61;95%CI:1.022.56)。病例组含有C等位基因的GC或CC基因型的淋巴结转移以及肿瘤分期与GG基因型比较,差异有统计学意义(P<0.01及P<0.01);两个等位基因频率分布均与发病部位无显著相关性。而COX-2rs2745557G/A位点多态性结果显示:GA基因型在病例组的频率较对照组显著增高(OR=1.98,95%CI:1.152.56)。病例组含有C等位基因的GC或CC基因型的淋巴结转移以及肿瘤分期与GG基因型比较,差异有统计学意义(P<0.01及P<0.01);两个等位基因频率分布均与发病部位无显著相关性。而COX-2rs2745557G/A位点多态性结果显示:GA基因型在病例组的频率较对照组显著增高(OR=1.98,95%CI:1.153.40),AA基因型在病例组中的频率亦较对照组高(OR=1.87,95%CI:1.093.40),AA基因型在病例组中的频率亦较对照组高(OR=1.87,95%CI:1.093.19),A等位基因携带者在病例组中的频率高于对照组(OR=1.92,95%CI:1.183.19),A等位基因携带者在病例组中的频率高于对照组(OR=1.92,95%CI:1.183.13)。含有A等位基因的GA或AA基因型相对于GG基因型,淋巴结转移以及肿瘤分期差异均有统计学意义(P均<0.01);两个等位基因频率分布均与发病部位无显著相关性。结论相同环境条件下,陕西人群中携带COX-2rs20417C等位基因型的个体和rs2745557A等位基因型的个体患CRC的风险增加,rs20417C等位基因频率、rs2745557的A等位基因频率与CRC发生发展及淋巴结转移密切相关。两个基因位点的各等位基因频率与CRC的发生部位均无明显相关性。  相似文献   

4.
目的 研究miR-208基因rs8022522和rs12894524在广西健康人群中的分布特点,并将其多态性与其他地区人群的分布进行比较。方法 对297例广西健康人群rs8022522和rs12894524位点采用高通量SNPscan技术进行基因分型检测,并将结果与人类基因组计划(HapMap)公布的不同人群基因多态性数据进行比较。结果 在广西健康人群中rs8022522位点存在3种基因型,为AA(2.7%)、AG(24.2%)和GG(73.1%),其中A、G等位基因频率分别为14.8%、85.2%。rs12894524位点基因存在3种基因型为TT(1.3%)、TG(13.5%)和GG(85.2%),其中T、G基因频率为8.1%、91.9%。将两位点检测结果与HanpMap公布的HapMap-CEU、HapMap-YRI及HapMap-TSI基因型数据比较,差异均有统计学意义(P<0.05);而与HapMap-JPT、HapMap-CHB相比,两位点基因型和等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05)。rs8022522位点三种基因型人群血脂之间比较,携带GG基因型人群的...  相似文献   

5.
目的探讨GDNF基因多态性与精神分裂症临床特征的相关性。方法对符合纳入标准的精神分裂症病例组及健康对照组进行临床资料收集及血样的采集,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测GDNF基因多态性。选取GDNF基因2个SNP位点:rs2973050,rs2910702。所有数据应用SSPS13.0软件包处理。结果①哈迪温伯格平衡(Hardy-Weinberg s equilibrium)结果显示,GDNF基因rs2910702在病例组中偏离哈迪温伯格平衡(χ2=24.983,P=0.000);②GDNF等位基因频率在病例组与对照组中的分布无统计学差异(P>0.05),但基因型频率分布有统计学差异(P<0.05);③GDNF各基因型与精神分裂症的临床分型、PANSS量表各因子分无明显相关性。结论 rs2973050基因型C/C、rs2910702基因型G/G可能与精神分裂症的发生有关,为精神分裂症的危险基因型。  相似文献   

6.
目的探讨中国西北地区汉族人群5-羟色胺2A受体(-1438A/G)基因多态性与心境障碍的发病、性别、亚型以及自杀相关是否关联。方法应用聚合酶链反应(PCR)扩增技术测定160例患者(包括单相抑郁症和双相障碍-抑郁相)和160例正常对照的5-HTR2A的基因型和等位基因,分别验证各种基因型与心境障碍的性别、亚型、自杀的相关性。结果病例组的A/G、G/G基因型和G等位基因频数均高于正常对照组(47.5%vs.40.6%;38.7%vs.34.4%;62.5%vs.54.7%;均P<0.05),两组性别分层比较,女性组与男性病例组相比差异无统计学意义(P>0.05)。单相抑郁症与双相障碍-抑郁相两组间进行比较差异无统计学意义(P>0.05)。病例组有无自杀相关分层比较差异无统计学意义(P>0.05)。自杀相关性别分层比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论中国西北地区汉族人群5-HTR2A(-1438A/G)基因多态性与心境障碍的发病相关,主要是与单相抑郁症相关;A/G、G/G基因型可能是心境障碍的易感基因型,G等位基因可能是心境障碍的易感基因。  相似文献   

7.
目的 探讨促炎症因子白细胞介素(IL)-1β基因启动子区-511位点及肿瘤坏死因子-α(TNF-α)-308位点基因多态性与陕西汉族非贲门胃癌易感性的关系.方法 用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法对陕西汉族106例非贲门胃癌及108例非溃疡性消化不良患者(对照组)进行IL-1β启动子的-511位点和TNF-α的-308 位点多态性分析.结果 IL-1β基因启动子-511位点基因型CC、CT、TT频率在胃癌组和对照组分别为12.3%、54.7%、33%和16.7%、50.9%、32.4%,无显著性差异(P>0.05).等位基因C、T频率在胃癌组和对照组分别为39.6%、60.4%和42.1%、57.9%,其基因型频率和等位基因频率在胃癌组和对照组比较均无显著性差异(P>0.05).TNF-α的-308位点的基因型GG、GA、AA频率在胃癌组和对照组分别为90.6%、1.9%、7.5%和84.3%、12.9%、2.8%,等位基因G、A频率在胃癌组和对照组分别为91.5%、8.5%和85.6%、14.4%,其基因型频率和等位基因频率在胃癌组和对照组比较均无显著性差异(P>0.05).结论 IL-1β启动子-511位点基因多态性及TNF-α-308基因多态性与陕西汉族非贲门胃癌之间未发现相关关系.  相似文献   

8.
目的探讨中国陕西地区汉族人群花生四烯酸15-脂加氧酶(arachidonate 15-lipoxygenase,ALOX15)基因多态性是否是冠心病(coronary heart disease,CHD)的遗传易感因素,从而为该病的早期诊断和预防提供相关依据。方法应用聚基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱方法(matrix-assisted laser desorption/ionization-time of flight,MALDI-TOF),检测105例CHD患者(CHD组)和75例年龄及性别相匹配的非冠心病者(对照组)的ALOX15基因3个位点rs916055、rs2619112、rs2664593的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs),判定其基因型并统计各基因型及等位基因的频率。结果 rs916055A/G的基因型以及等位基因频率在CHD组和对照组间有统计学差异(P=0.000 1,P=0.000 1);rs2619112A/G的基因型以及等位基因频率在CHD组和对照组间无统计学差异(P=0.134 2,P=0.143 8);rs2664593C/G的基因型在CHD组和对照组间有统计学差异(P=0.002 7),等位基因频率在CHD组和对照组间无统计学差异(P=0.537 1);应用Logistic回归分析调整了其他相关因素后显示,rs916055位点携带A等位基因为CHD发病的独立危险因素。结论 rs916055位点可能与CHD发病相关,A等位基因可能是CHD的遗传易感基因。  相似文献   

9.
目的探讨新疆石河子地区汉族人群原发性高血压(EH)与血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平及其代谢酶N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的分析方法,检测了新疆汉族人群无血缘关系的200例EH患者(EH组)和200例对照者(NT组)Hcy代谢酶MTHFR C677T基因位点多态性,并进行基因分型;同时用全自动生化分析仪检测Hcy水平及相关生化指标。结果 Hcy水平在EH组和NT组差异有统计学意义(P<0.05);两组中男性的Hcy水平均高于女性,但差异无统计学意义(P>0.05)。EH组和NT组中CC、CT、TT三种基因型的频率分别为19.5%、49.5%、31.0%和30.5%、44.5%、25.0%,其中以CT基因型突变频率最高;EH组中C和T等位基因为44.25%和55.75%,NT组中为52.75%和47.25%。两组中3种基因型总体频率分布差异有统计学意义(χ2=6.658,P=0.036);两组中等位基因频率比较差异有统计学意义(χ2=5.785,P=0.016)。在EH人群中MTHFR C677T基因型中CT型及TT型的Hcy水平显著高于CC型,差异有统计学意义。结论 Hcy水平升高可能是新疆汉族EH疾病发病的危险因素之一,其对EH的预测、诊断和治疗有一定的临床意义。Hcy代谢酶MTHFR C677T基因多态性可能与EH的发生发展相关,T等位基因可能是新疆汉族人群EH的遗传易感基因。  相似文献   

10.
目的探讨细胞粘附分子-1(ICAM-1)基因K469E位点在新疆哈萨克族人群中的分布以及与不同类型脑梗死的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RELP),对新疆哈萨克族180例不同类型脑梗死患者(脑梗死组)及180例健康者(对照组)进行ICAM-1基因K469E位点多态性分析。结果 ICAM-1基因K469E位点K等位基因在脑梗死组及对照组间有统计学差异(χ~2=8.455,P=0.004),KK基因型在脑梗死组及对照组间有统计学差异(χ~2=15.50,P=0.000),大动脉粥样硬化(LAA)型脑梗死基因型频率KK 0.632、KE 0.250、EE 0.118,小动脉闭塞(SAO)型脑梗死基因型频率KK 0.683、KE 0.192、EE 0.125,两组相同基因型之间比较差异无统计学意义(χ~2=0.864,P=0.649),LAA组K等位基因频率0.757,E等位基因频率0.243,SAO组K等位基因频率0.779,E等位基因频率0.221,两组间比较无统计学差异(χ~2=0.245,P=0.620)。结论 ICAM-1基因K469E位点多态性与新疆哈萨克族脑梗死相关,K等位基因可能是新疆哈萨克族脑梗死患者易感基因。  相似文献   

11.
Objective To investigate the correlation between human β-defensin-1 ( HBD-1) exon 2 variations and chronic obstructive pulmonary disease susceptibility in Han population in south of China. Methods The frequency of polymorphic genotypes of HBD-1 exon 2 (1654G/A) was examined in 120 COPD patients ( COPD group) and 108 smokers without COPD ( control group) by restriction fragment length polymorphism. Results The frequencies of polymorphic genotypes in HBD-1 exon 2 in COPD group were G/G 82.50%, G/A 10. 83%, and A/A 6. 67%. The frequencies of polymorphic genotypes in control group were G/G 95.37%, G/A 3. 70%, and A/A 0. 93 %. It showed significant difference between two groups ( P < 0. 01 ). The differences in allele frequencies were also significant between two groups ( G allele frequency: 87. 92% vs 97. 22%; A allele frequency: 12. 08% vs 2.78%; P < 0. 01 ). The G→A mutation rised along with the severity of the COPD. Conclusion The genetic polymorphism in HBD-1 exon 2 gene might be associated with the susceptibility to COPD in Han population of South China.  相似文献   

12.
目的探讨凋亡调控因子Survivin和Caspase-3在子宫内膜癌发生发展中的作用及二者之间的关系。方法采用免疫组化SP法对13例正常子宫内膜、28例增生性子宫内膜及50例子宫内膜癌中Survivin和Caspase-3表达进行了研究。结果①正常子宫内膜、增生性子宫内膜、子宫内膜癌中Survivin蛋白表达阳性率分别为61.5%、85.7%、86.0%,三组间无显著性差异(P>0.05)。其过表达(-)阳性率分别为7.6%、14.3%、40.0%,子宫内膜癌与正常子宫内膜及增生性子宫内膜间均有显著性差异(P<0.05)。随着子宫内膜腺癌组织学分级的升高,Survivin过表达阳性率增加,G3、G2与G1间均有显著性差异(P<0.05)。②正常子宫内膜、增生性子宫内膜、子宫内膜癌中Caspase-3蛋白表达阳性率均为100%,各组间无显著性差异(P>0.05)。其过表达阳性率分别为92.3%、92.8%、60.0%,子宫内膜癌与正常子宫内膜及增生性子宫内膜间有显著性差异(P<0.05),在子宫内膜腺癌组织学分级G1、G2、G3中,Caspase-3过表达率呈下降趋势,但三组间无显著性差异(P>0.05)。③子宫内膜癌中Survivin过表达与Caspase-3表达呈负相关(rs=0.287,P<0.05)。结论子宫内膜癌中Survivin过表达增加,Caspase-3表达下降,机体抑制凋亡能力增强,促凋亡功能减退,打破了细胞增殖与凋亡之间的平衡,在子宫内膜癌发生中可能起一定作用,也可能与子宫内膜癌的恶性生物学行为有关。  相似文献   

13.
目的探讨中国汉族人群5-羟色胺转运体启动区(5-HTTLPR)基因多态性和抑郁症的发病、性别、严重程度及自杀是否相关。方法应用聚合酶链式反应(PCR)扩增技术测定150例抑郁症患者和150例正常对照者的5-HT-TLPR基因型和等位基因,分别验证各种基因型与中、重度抑郁症发病、性别及自杀行为的相关性。结果病例组SS、LS基因型及S等位基因频率均高于对照组(26.0% vs.20.0%;52.7% vs.46.0%;52.3% vs.43.0%;P均<0.05);两组性别分层比较,女性S等位基因频率高于对照组(55.3% vs.43.6%,P<0.05);病例组严重程度分层比较差异无统计学意义(P>0.05);病例组有无自杀行为分层比较,有自杀行为患者SS基因型频率(37.3% vs.20.2%)及S等位基因频率(61.8% vs.47.5%)均高于无自杀行为患者(P<0.05);抑郁自杀组性别分层比较未显示显著性差异(P>0.05);抑郁自杀组病情程度分层比较,重度抑郁自杀者SS基因型频率(42.5% vs.18.2%)及S等位基因频率(68.7% vs.36.4%)均高于中度抑郁自杀者(P<0.05)。结论在中国汉族人群中,5-HTTLPR多态性和抑郁症相关。S等位基因可能是抑郁症的易感基因,特别是女性,SS型可能是抑郁症易感基因型;S等位基因可能是抑郁症患者自杀的危险基因,SS基因型人群可能是抑郁症患者自杀的危险人群,特别是携带S等位基因的重度抑郁症患者更易自杀。  相似文献   

14.
目的探讨PPARγ2基因Pro12Ala多态性与2型糖尿病(T2DM)一级亲属的相关性。方法将研究对象按WHO的诊断与分型标准分为:①T2DM组,79人,为T2DM患者且其家族中有血缘关系的T2DM患者≥2人;②正常糖耐量一级亲属(NFDR)组,84人,为T2DM的一级亲属中糖耐量正常者;③无家族史的正常糖耐量(NC)组,104人,为与T2DM无血缘关系,且经口服糖耐量试验排除T2DM和糖耐量异常者。每组按体重指数(BMI)再分为2个小组,即BMI≥25kg/m2小组和BMI<25kg/m2小组。应用聚合酶链反应—限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测PPARγ2基因Pro12Ala多态性,比较各组基因型频率及等位基因频率。结果T2DM组、NFDR组、NC组基因型频率、等位基因频率之间无显著性差异(P>0.05)。T2DM组、NFDR组中BMI≥25kg/m2小组和BMI<25kg/m2小组基因型频率、等位基因频率之间亦无显著性差异(P>0.05);NC组中BMI≥25kg/m2小组和BMI<25kg/m2小组基因型频率无显著性差异(P>0.05),而等位基因频率有显著性差异(P<0.05)。结论PPARγ2基因Pro12Ala多态性与T2DM一级亲属无明显关联而与汉族无T2DM家族史的正常人群肥胖有关。  相似文献   

15.
肥胖高血压患者糖、脂质代谢紊乱的临床对照研究   总被引:1,自引:0,他引:1  
目的观察肥胖高血压患者血脂、血糖、胰岛素指数及血清、脂肪组织中脂蛋白脂酶(LPL)含量和活性变化,探讨糖、脂质代谢紊乱与肥胖高血压及代谢综合征的发病关系。方法选取122例肥胖高血压患者及等量正常组病例进行对照研究,测定体质量指数(BMI)、腰臀围比(WHR)、血压、血脂、血糖、血胰岛素,并计算胰岛素敏感指数(ISI),部分病例测定血清及脂肪组织的LPL含量和活性。结果肥胖高血压组患者的血清甘油三脂(TG)、空腹血糖(FBS)、血胰岛素(INS)水平均显著高于对照组(P<0.01),而血清LPL含量、HDL水平、ISI显著低于对照组(P<0.01);两组间脂肪组织中LPL的含量无显著差别(P>0.05)。相关分析发现,血淸LPL含量与BMI(r=-0.64)、WHR(r=-0.59)、TG(r=-0.78)呈显著性负相关(P<0.01),与ISI(r=0.53)、HDL(r=0.46)呈正相关;脂肪组织中LPL含量及活性与上述指标均无相关性(P>0.05)。结论肥胖高血压患者多合并有糖、脂质代谢紊乱和胰岛素抵抗,血清LPL在其代谢紊乱中可能发挥重要作用。  相似文献   

16.
上皮性卵巢癌中P53蛋白的表达及临床意义   总被引:1,自引:0,他引:1  
目的 探讨抑癌基因P5 3蛋白在上皮性卵巢癌发生、发展中的作用。方法 对 74例上皮性卵巢癌应用免疫组化方法检测P5 3蛋白的表达。结果 上皮性卵巢癌中P5 3蛋白有一定的表达缺失 ,在G1、G2级组织表达率 (90 .6 2 % )高于G3级 (6 6、6 7% ) ,二者差异有显著性 (P <0 .0 5 ) ;不同的临床分期中 ,Ⅰ、Ⅱ期阳性表达为 2 2 / 2 4 (91、6 7% ) ,Ⅲ、Ⅳ期阳性表达为 35 / 5 0 (70 % ) ,二者差异有显著性 (P <0 .0 5 )。在浆液性和黏液性两种不同的组织类型间 ,表达率分别为 82 .98%和 6 6 .6 7% ,二者无明显差别。结论 P5 3蛋白的表达缺失在上皮性卵巢癌发生、发展过程有一定的作用 ,并且与病变进展和分化有关  相似文献   

17.
目的探讨宁夏汉族人群中甘露糖结合凝集素(MBL)基因多态性与乙型肝炎的相关性。方法应用PCR-RFLP方法检测111例宁夏汉族健康人、82例乙肝患者的MBL基因的多态性分布,并与其他汉族人群MBL基因多态性的分布进行比较。结果在宁夏汉族人群中,只检测出两种等位基因:野生型A和变异型B,未检出变异型C、D等位基因,发现健康人与乙型肝炎患者MBL基因多态性分布无显著性差异。结论MBL基因多态性与乙型肝炎不相关,但宁夏汉族MBL基因多态性与广东汉族相比有显著性差异。  相似文献   

18.
目的探讨非甾体类消炎药萘丁美酮对十二指肠返流导致返流性胃炎的治疗作用。方法用SD大鼠建立十二指肠胃返流模型,40只模型大鼠等分为萘丁美酮组和西沙比利组、铝碳酸镁组、空白手术组;另取10只SD大鼠作为假手术组。干预时间12周。对模型大鼠的胃标本进行病理学检查,采用免疫组化方法对胃黏膜的COX2和TNFα进行染色。结果萘丁美酮组的病理改变明显轻于空白手术组(P<0.01)而又重于假手术组(P<0.05),与铝碳酸镁组和西沙比利组相比则差异不显著(P>0.05)。TNFα的免疫组化染色显示,萘丁美酮组与其他各组间均无显著性差异(P>0.05)。COX2的免疫组化染色显示,萘丁美酮组与空白手术组相比COX2表达明显降低(P<0.01),与铝碳酸镁组、西沙比利组和假手术组相比则无显著性差异(P>0.05)。结论在十二指肠返流导致的返流性胃炎中,萘丁美酮有明显的治疗效果。萘丁美酮可明显降低胃黏膜组织中COX2水平。  相似文献   

19.
笔者以SPA代替第二抗体采用ELISA法检测不育夫妇和有生育能力夫妇的精液及血液中抗精子抗体共220例,其检测结果,不育组阳性检出率为30.5%,生育组阳性检出率为7.6%,二者比较有显著性差异(P<0.001)。不育组男性阳性检出率为32.5%,女性28.4%,男女比较无显著性差异(P>0.05)。该方法具有操作简便,特异性强,敏感性高,重复性好等优点,是目前诊断免疫不育症的一个较为理想的实验方法。  相似文献   

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