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目的 探究诺西那生钠治疗罕见病脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy, SMA)的实验室指标变化及用药安全性。方法 回顾性纳入2021年12月-2022年12月于西安交通大学第一附属医院神经内科就诊的6例诺西那生钠治疗的SMA患者。汇总分析患者的基因检测结果、疾病分型、临床表现等临床基线资料。于治疗第0、14、28、63天鞘内注射诺西那生钠5 mL/12 mg,之后每4个月给予1次维持治疗。每次给药后,对患者的脑脊液、血常规及肝肾功能、凝血功能与基线值进行比较评估;定期随访并记录给药后发生的不良反应,评价用药安全性。结果 共6例患者确诊为SMA,其中SMA3型4例,SMA4型2例。患者神经元存活基因1(survival motor neuron gene 1,SMN1)外显子7的缺失导致了运动神经元改变,多以肢体无力起病,严重者无法站立。患者的实验室检验异常基线结果包括脑脊液乳酸脱氢酶(CSF-LDH)升高、肌酸激酶(CK)升高、肌酐(Cr)降低。经过4次诺西那生钠治疗,患者脑脊液中的白细胞(CSF-WBC)、葡萄糖(CSF-Glu)、蛋白(CSF-Pro)、C... 相似文献
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随着新材料、新技术的不断应用,航标管理的方式方法不断得到改进和提升。本文介绍了固定航标的相关概念和管理规定,分析了固定航标失常的常见现象和原因,结合工作实际,提出了对固定航标失常的各项应对措施。 相似文献
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为了探讨睡眠剥夺对人体警觉度的影响,本研究从个体内/外源警觉度的本质出发,以注意绩效影响机理为切入点探索睡眠剥夺对注意绩效的影响。通过设计30h睡眠剥夺实验,采集被试每小时主观疲劳度和行为反应绩效,分析不同个性特征下被试随时间延长主客观数据的变化趋势及差异性。研究结果表明:主观疲劳值在第二天早06∶00—07∶00到达波峰(波谷)点,而客观注意绩效反应时在07∶00—09∶00到达波峰,正确率在04∶00—07∶00到达波谷。其次,警觉性的主观评价与客观表现虽有较强相关性但仍存在不匹配现象,被试可能高估自身的实际表现。此外,清晨07∶00—08∶00疲劳状态下外向者与内向者相比更容易出现意识不到自身疲劳的现象。 相似文献