Genotypic diagnosis of long QT syndrome by analysis of candidate genes

Objective To diagnose 6 LQTS families by genetic analysis. Methods A total aof 6 LQTS pedigrees with 43 family members were brought together for genetic diagnosis by using short-sequence tandem-repeat (SIR) markers or sequencing. Genomic DNA was extracted from blood samples by standard procedure. STR markers or KCNQ1, KCNH2 and SCN5A were amplified. The haplotype analysis for LQTS was performed. If the family got the negative haplotype analysis, the sequencing was performed. Results LQTS patients were always linkaged with the SCNSA gene in family 1. KCNH2 was linkaged with the disease in family 2 to 5.21 gene carriers were identified from these 5 families. A mutation (A561V-KCNH2) was only found in the proband of family 6 and an SNP (G1691A) was found in all the members of the family. Conclusion Genetic diagnosis can not only improve presymptomatic diagnosis,bnt also provide the basis for personal therapy and research on disease-causing mutations.     

小儿肾病综合征红细胞膜电荷及血液流变学变化的研究

目的　探讨肾病综合征患儿蛋白尿的发生机制及其影响因素。方法　以红细胞 (RBC)膜Alcian蓝 (AB)结合量为指标观测 36例肾病综合征 (NS)患儿 RBC膜电荷量 ,并测定其血液流变学各指标。结果　 (1 )患儿 RBC膜 AB结合量明显降低 ,但其 RBC表面主要阴离子涎酸含量并未减少 ,提示 NS患儿 RBC膜电荷量呈“功能性”降低。 (2 )患儿全血粘度 (高切及低切 )、血浆粘度、血沉、红细胞压积、红细胞电泳时间、血沉方程 K值、红细胞聚集指数、全血还原比粘度等指标均明显增高 ,提示 NS患儿血液呈现高粘滞、高聚集、高浓缩状态。 (3)多元逐步回归分析结果提示 NS患儿尿蛋白量受 RBC膜电荷及血粘度的影响。结论　恢复肾小球电荷屏障功能、纠正血流变异常对于减少蛋白尿、改善血流状态、减少并发症、恢复肾功能具有重要意义     

Guillain-Barre综合征早期电生理变化及分型再认识

分析了31例Guillain－Barre综合征（GBS）的电生理改变。有14例于病后3周行肌电图检查。早期运动神经传导速度（MCV）异常率为71．01％，主要表现为末端潜伏时（ML）延长，占61．22％，其次为MCV轻度减慢，而感觉神经传导速度（SCV）及肌电图（EMG）对早期GBS的诊断价值有限．但EMG鼻常出现越早，则预后越差。31例电生理特点分型：髓鞘型GBS27例（87．09％），轴索型GBS2例（6．4％），另有2例（6．4％）髓鞘及轴索损害均较重，预后差，故认为可能是两者同时损害的混合型。     

截短血小板生成素cDNA在中华仓鼠卵巢细胞中的表达

目的　将具有全长血小板生成素 (TPO)活性的N端截短血小板生成素cDNA(T1 84)作为目的基因 ,在中华仓鼠卵巢细胞 (CHO)中成功表达。方法　将N端截短血小板生成素cDNA克隆入以二氢叶酸还原酶 (DHFR)为筛选扩增基因的 pDC B真核表达载体 ,通过不断提高MTX浓度 ,促进N端截短血小板生成素在CHO细胞中的表达。结果　构建了N端截短血小板生成素cDNA的真核表达质粒 ,并能在CHO细胞中高效表达。结论　N端截短血小板生成素cDNA在CHO细胞中成功表达 ,其产物具有全长TPO的活性。     

陕西省柞水县区域性弱智儿童病因学探讨

柞水县地处秦岭深山,经济文化落后。地方性克汀病用碘盐预防得到控制之后,弱智儿童发病率仍然很高。通过对病区48名原因不明的弱智儿童追踪考察,发现患儿大脑额叶较小,脑电信号显示大脑发育幼稚,心脏各部比例异常。弱智与高锰和多基因遗传关系密切。     

肾综合征出血热患者血浆心房利钠因子含量的变化及其意义

本文应用特异性的心房利钠因子(ANF)抗体,测定了20例健康人和51例肾综合征出血热(HFRS)患者血浆ANF含量。结果表明,健康人血浆ANF含量与HFRS患者有显著性差异HFRS组中,除恢复期外,各期ANF均升高,其中以少尿期最突出;ANF的血浆浓度与病情轻重有一定关系,提示血浆ANF含量的变化与肾功能损害程度有很大关系。     

格林巴利综合征患儿血清皮质醇和甲状腺激素的变化

对１８例格林巴利综合征（Ｇｕｉｌｌａｉｎ－Ｂａｒｒｅｓｙｎｄｒｏｍｅ，ＧＢＳ）患儿血清皮质醇和ＴＴ３、ＴＴ４、ＴＳＨ水平进行检测。结果表明：未用皮质激素组皮质醇水平（１６３．８±７５．４μｇ／Ｌ）低于用皮质激素组（３６４±４１μｇ／ＬＰ＜０．０５）。前者为正常水平，后者高于正常值，血清Ｔ３病人组（０．７６±０．２２μｇ／Ｌ）明显低于健康小儿组（１．１０±０．６２μｇ／Ｌ　Ｐ＜０．０１）。３例低Ｔ３伴低Ｔ４患者中两例死亡，提示重病患儿下丘脑－垂体－甲状腺轴功能有获得性缺陷     

母亲因素与低出生体重儿的关系

对1986年10月～1987年9月及1989年1月～1989年12月期间出生的365例低出生体重儿,按其母亲情况作回顾调查和分析。低体重儿发生率为7.99%,死亡率15.07%。母亲主要疾病为妊娠高血压综合征和中、重度贫血,经X~2检验均有显著意义。多元逐步回归分析表明母亲为农民、早产、新生儿畸形为最危险因素。文章认为加强围产期保健是降低低体重儿发生的有效措施。     

癫痫模型大鼠动情周期及卵巢形态学的改变

目的探讨大鼠动情周期及卵巢形态学在杏仁核电刺激点燃的癫痫模型中的变化。方法 35只8周龄SD雌性大鼠,随机分为癫痫模型组(n=15)、假手术组(n=10)和对照组(n=10)。癫痫模型组,双极电极植入大鼠左侧杏仁基底外侧核,给予连续电刺激,建立电点燃的癫痫模型;假手术组,电极植入后不给予电刺激;对照组为正常雌性大鼠。所有大鼠每天清晨行阴道细胞涂片,以监测动情周期。癫痫模型大鼠在点燃20 d后于动情周期的间期取右侧卵巢组织,同期其他两组大鼠也分别于动情间期摘取右侧卵巢组织,制作病理切片,HE染色后镜下阅片,采用Image-ProPlus 6.0分析软件进行形态学分析。结果癫痫模型大鼠失去正常动情周期,日均体重获得及卵巢重量均较假手术组及对照组显著增高(P<0.05);病理显示,癫痫模型组大鼠卵巢中窦前卵泡、总卵泡数及闭锁卵泡显著增多(P<0.05),卵巢发生多囊性改变。结论癫痫发作可影响大鼠排卵功能,并导致大鼠发生卵巢多囊性改变。     

基质金属蛋白酶-2在阿霉素肾病大鼠肾小球中的表达及其意义

目的探讨肾小球基质金属蛋白酶-2(MMP-2)的表达与微小病变型肾病综合征的关系。方法以雄性SD大鼠为研究对象,通过尾静脉注射阿霉素的方法建立肾病综合征模型,对照组注射生理盐水。通过透视电镜观察肾小球的病理变化;运用免疫组织化学方法(SABC法)检测肾小球中MMP-2的表达;运用LEICAQWIN图像信号采集与分析系统对免疫组织化学图像进行分析处理。结果造模后阿霉素肾病模型组大鼠肾小球基底膜薄厚不均,足突广泛融合,间隙消失,排列紊乱,符合微小病变型肾病综合征的病理改变;模型组大鼠24 h尿蛋白定量明显高于对照组(P<0.01),模型组大鼠肾小球MMP-2表达高于对照组(P<0.01)。结论基质金属蛋白酶-2参与微小病变型肾病综合征肾小球足突细胞的损伤。