妊娠中期联合检测母血清AFP、β－HCG和uE_3筛查胎儿异常的可能性

用放射免疫法对妊娠１６～２８周１７９例孕妇血清、羊水及胎血进行甲胎蛋白（ａｌｐｈａｆｅｔｏｐｒｏｔｅｉｎ，ＡＦＰ）、人绒毛膜促性腺激素β亚基（ｆｒｅｅｂｅｔａｓｕｂｕｎｉｔｏｆｈｕｍａｎｃｈｏｒｉｏｎｉｃｇｏｎａｄｏｔｒｏｐｉｎ，β－ＨＣＧ）及游离雌三醇（ｕｎｃｏｎｊｕｇａｔｅｄｏｅｓｔｒｉｏｌ，ｕＥ３）的联合检测发现：正常孕妇血清和羊水、胎儿血清中ＡＦＰ、β－ＨＣＧ和ｕＥ３均呈正相关。无脑儿、羊水过少及胎死宫内母血清ＡＦＰ升高，分别为５．２０ＭＯＭ、５．７７ＭＯＭ和１４．０３ＭＯＭ，β－ＨＣＧ和μＥ３为低值；胎儿染色体异常──２１三体、１４三体嵌合体，β－ＨＣＧ值在羊水、母血清和胎儿血清中明显升高，分别为３．８４ＭＯＭ、２．６５ＭＯＭ和１．７５ＭＯＭ，而ＡＦＰ和ｕＥ３水平降低，提示联合检测妊娠中期母血清中的ＡＦＰ、β－ＨＣＧ和ｕＥ３值，不仅可作为产前筛查胎儿染色体异常、神经管缺陷的指标，同时可预示胎儿高危状态和围产儿死亡。     

唇腭裂畸形249例分析

通过对１２４３９５例围产儿的出生缺陷监测，按缺陷顺位，口腔颌面部畸形占第二位，而唇腭裂又居口腔颌面部畸形之首。２４９例唇腭裂病人中发现合并有其他异常５３例，占２１．３２％。其中唇裂合并其他异常１５．７１％；腭裂及唇＋腭裂合并其他异常各占５０．００％及２１．６２％，单纯腭裂中７６．９２％合并中枢神经系统异常。合并异常的这种高频率，提示对所有唇腭裂病人都要提供遗传咨询及产前诊断。