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结构变异普遍存在于人类基因组中，与人类的健康和疾病息息相关，目前基因组结构变异检测方法层出不穷，其中基于双末端映射的检测方法发展尤为迅速．本文将这类主流的检测方法加以分类并进行了详细论述与分析，对更精准的基因组结构变异检测技术的研发具有指导意义．将多种检测方法有机结合共同应用于结构变异的检测，是结构变异检测技术一个未来发展趋势． 相似文献
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