肺炎克雷伯菌产超广谱β-内酰胺酶的基因分型

目的研究西安交通大学医学院第一附属医院临床分离的肺炎克雷伯菌超广谱β-内酰胺酶(ESBLs)的基因型分布特点。方法收集从临床住院患者中分离的肺炎克雷伯菌83株,ESBLs表型确认试验采用双纸片协同法,ESBLs耐药基因CTX-M、TEM和SHV的检测采用PCR法。结果 83株肺炎克雷伯菌中表型确证实验有76株ESBLs阳性,占91.6%;PCR法检测到携带有耐药基因的菌株41株,CTX-M、SHV和TEM 3种耐药基因的构成比分别为78.1%(32/41)、43.9%(18/41)和34.2%(14/41);在41株产酶菌株中,携带1种基因型的占39.0%(16/41),携带2种基因型的占34.2%(14/41),携带3种基因型的占14.6%(6/41),携带4种基因型的占9.8%(4/41),携带5种基因型的占2.4%(1/41)。结论该院肺炎克雷伯菌ESBLs的基因型主要以CTX-M型和SHV型为主,其基因型分布复杂。     

乙型肝炎病毒基因型检测及其与肝功能的关系

目的 探讨乙型肝炎病毒基因型与肝功能的关系.方法 采用微板核酸分子杂交ELISA法检测93例不同临床类型的乙型肝炎患者的基因型并同时测定肝功能.结果 93例不同临床类型乙型病毒性肝炎患者中,B型24例(25.81%),C型59例(63.44%),D型5例(5.38%),混合型5例(B/D 3例,C/D 2例,占5.38%).93例不同临床类型的乙型肝炎患者中,以C基因型为主,其次为B基因型,部分以D型和混合型存在,无A、E、F型.按照慢性乙型肝炎、亚急性重型肝炎、肝硬化的顺序,C基因型的检出率逐渐增多,B基因型的检出率逐渐减少.肝癌患者C基因型的检出率没有依次增高.C基因型各型乙型肝炎患者的ALT、AST、TBIL均高于B型,ALB低于B型,但差别无统计学意义.结论 西安地区病毒性肝炎以C基因型为主,部分以B、D及混合型存在,未发现A、E、F型.除肝癌外,C型的检出率随临床类型的加重而增多.     

西安地区肠杆菌科细菌的超广谱β-内酰胺酶基因型的研究

目的测定西安地区肠杆菌科细菌中的超广谱β-内酰胺酶(extended-spectrum β-lactamases,ESBL)的基因型。方法在西安市的5所医院中随机选取产ESBL的肠杆菌科细菌25株(共125株),采用PCR方法特异性扩增TEM、SHV和CTX-M型酶的基因片段。结果在125株产ESBL菌中,有33株扩增出TEM型酶基因片段;有27株扩增出特异性SHV型酶基因片段;有49株扩增出特异性的CTX-M型酶基因片段;共有22株细菌同时扩增出两种以上的酶基因片段。结论在西安地区的ESBL肠杆菌科细菌中CTX-M型酶较为流行。     

IL-1B+3954/Taq Ⅰ基因多态性与慢性牙周炎易感性的关系

目的 探讨IL-1B +3954/Taq Ⅰ基因多态性与慢性牙周炎易感性的关系.方法 收集汉族人群116名受试者,其中包括66例中重度慢性牙周炎(CP)患者和50例牙周健康对照者,提取外周静脉血白细胞DNA,采用标准化的聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法,进行IL-1B+3954/Taq Ⅰ基因型的检测,比较各基因型检出率的差别.结果 IL-1B+3954/Taq Ⅰ位点均以A1/A1基因型占优势,CP组A1/A2基因型检出率和健康对照组相比无统计学差异.结论 IL-1B+3954/Taq Ⅰ等位基因2可能与汉族人群中重度慢性牙周炎遗传易感性无关.     

妇科门诊患者宫颈人乳头瘤病毒的感染情况分析

目的 探讨妇科门诊就诊患者宫颈感染人乳头瘤病毒(HPV)基因型的特点.方法 选择2009年11月～2011年11月西安交通大学医学院第一附属医院妇科门诊就诊的来自西安或其周边地区、有性生活史并要求行宫颈病变筛查者2 641例,对其HPV感染状况、各病毒亚型感染情况及各个年龄段HPV感染状况进行分析.结果 妇科门诊就诊患者中HPV感染率较高,约37.15％.其中大部分为HPV高危型感染,占HPV感染的68.4％; HPV低危占10.5％;中国人常见亚型占6.73％.HPV高危型、HPV低危型、HPV中国人常见亚型之中任意两种或三种HPV亚型共同感染(混合感染)占HPV感染的14.37％.其中HPV16、HPV58、HPV52为高危型HPV感染主要型别,HPV6和HPV11为低危型HPV感染主要型别;未发现HPV43型感染病例.HPV各型的感染率与年龄有一定的关系.其中HPV高危型感染随年龄增长呈上升趋势,在18～30岁年龄段感染率最低,约21.7％;60岁以上年龄段达到顶峰,约30.56％.HPV低危型感染在18～30岁及60岁以上两个年龄段感染率相对高,其余年龄段感染率较低.结论 西安地区就诊患者HPV感染率较高(37.15％).高危型HPV、低危型HPV感染在不同年龄段的感染率有显著差异.     

乙型肝炎病毒B、C基因型与乙肝临床特征的相关性

目的探讨乙型肝炎病毒(HBV)B、C基因型与乙肝临床表现与转归的关系。方法对300例乙肝患者进行B、C基因型检测,比较这两种基因型的临床差异,并对影响乙肝的各种因素进行Logistic回归分析。结果在肝硬化、肝癌组中C基因型构成比和HBeAg阳性率显著高于B型(P分别为0、0.01);两种基因型在患者年龄、性别、丙氨酸氨基转移酶(ALT)水平及HBV含量上的差异无统计学意义(P>0.05);Logistic回归分析表明,C基因型肝癌的发生率是B型的5.43倍(OR=5.43,P=0.01)。结论 HBV基因型是乙肝临床转归的重要因素之一。与B基因型比较,C型HBeAg阴转率较低,更容易导致严重的肝病。     

聚乙二醇干扰素α-2a联合利巴韦林对慢性丙型肝炎患者疗效的观察

目的探讨聚乙二醇干扰素α-2a(派罗欣)联合利巴韦林对慢性丙型肝炎(CHC)的治疗效果。方法43例CHC患者均接受派罗欣(180μg/周)联合利巴韦林(900 mg/d)治疗,疗程6个月。于治疗前、后分别检测其HCV基因型、丙氨酸氨基转移酶(ALT)及HCV RNA量。结果43例CHC患者中只检出了两种基因型,以HCV-Ⅰ型为主(38例,占88.3%),HCV-Ⅱ型少见(5例,占11.7%)。43例CHC患者中,除1例治疗12周无效停药外,其他患者HCV RNA均转阴。5例HCV-Ⅱ型患者中4例(80.0%)为完全应答,1例(20.0%)无应答;38例HCV-Ⅰ患者中,30例(81.6%)患者为完全应答,6例(15.8%)部分应答,2例(5.3%)无应答。低水平组完全应答率较高(90%)、高水平组完全应答率较低(54.5%),两组相比差异有统计学意义(P<0.05)。结论对CHC治疗,早期、及时地应用干扰素可取得较好的疗效。     

Genotypic diagnosis of long QT syndrome by analysis of candidate genes

Objective To diagnose 6 LQTS families by genetic analysis. Methods A total aof 6 LQTS pedigrees with 43 family members were brought together for genetic diagnosis by using short-sequence tandem-repeat (SIR) markers or sequencing. Genomic DNA was extracted from blood samples by standard procedure. STR markers or KCNQ1, KCNH2 and SCN5A were amplified. The haplotype analysis for LQTS was performed. If the family got the negative haplotype analysis, the sequencing was performed. Results LQTS patients were always linkaged with the SCNSA gene in family 1. KCNH2 was linkaged with the disease in family 2 to 5.21 gene carriers were identified from these 5 families. A mutation (A561V-KCNH2) was only found in the proband of family 6 and an SNP (G1691A) was found in all the members of the family. Conclusion Genetic diagnosis can not only improve presymptomatic diagnosis,bnt also provide the basis for personal therapy and research on disease-causing mutations.     

先天性厚甲症2型一家系的基因突变研究

目的研究先天性厚甲症的基因突变,从而探讨基因型与表现型之间的关系。方法提取1个先天性厚甲症家系中先证者及其家人的外周血基因组DNA,用聚合酶链反应扩增,产物测序检测。取先证者母亲的皮损做组织病理检查,观察皮损组织的角蛋白17的表达。结果家系中两患者的角蛋白17的1号外显子第275位碱基发生A→G的杂合突变,其突变导致其编码角蛋白17的第92位氨基酸的密码子发生改变,使其编码的氨基酸由天冬酰胺变为丝氨酸(N92S)。先证者母亲皮损组织病理检查为多发性脂囊瘤,免疫组化显示角蛋白17阳性表达。结论验证了角蛋白17的1号外显子α螺旋1A区突变在先天性厚甲症发病机制中的重要作用。角蛋白17 1A区突变对脂囊瘤的早发可能存在一定影响,基因型与表型存在一定关联。     

应用多重PCR方法鉴定RHD基因型的研究

目的 建立一种可靠的PCR方法,用于RHD血型基因型的研究.方法 根据RHD血型基因的特点,设计针对不同RHD基因型的特异性引物,建立多重PCR方法,并与商用试剂盒进行对比.结果 本研究所建立的用于鉴定RHD血型基因型的多重PCR方法,与商用试剂盒具有相同的试验结果.结论 本研究建立的多重PCR方法具有简便、准确和经济的特点,可以用于RHD基因分型.