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1.
增龄相关听力丧失小鼠耳蜗毛细胞表型与基因突变的关系   总被引:5,自引:0,他引:5  
目的 观察增龄相关听力丧失 (AHL)小鼠耳蜗毛细胞病理改变的超微结构 ,为老年性聋病理生理及临床表现+基因表型提供形态学改变依据。方法 应用扫描电镜 (SEM)观察BALB/c小鼠耳蜗Corti器毛细胞的超微结构改变 ,测定动物ABR反应阈值。DNA提取PCR扩增分析基因型。结果  6月龄BALB/c小鼠耳蜗底回内外毛细胞有连续的缺失 ,静纤毛束有融合、散乱、变短和失去劲度。ABR阈值呈中到重度听力损失。证明种系特异的Ahl基因位点和基因功能。结论 耳蜗毛细胞静纤毛束融合、散乱、变短是老年性聋早期的主要病理改变 ,mdfw与Ah1的表现形式是同一基因位点 ,可能与myosin基因突变有关。  相似文献   
2.
陕西汉中地区人群15个STR基因座的多态性分析   总被引:4,自引:1,他引:4  
目的 调查 15个STR基因座 (D3S135 8、vWA、FGA、TH0 1、TPOX、CSF1PO、D5S818、D13S317、D7S82 0、D16S5 39、D8S1179、D2 1S11、D18S5 1、D2S1338、D19S4 33)在陕西省汉中地区汉族人群中的多态性分布 ,为群体学研究、法医学个体识别和亲权鉴定提供基础数据。方法 应用AmpF/STRIdentifiler荧光标记复合扩增试剂盒 ,结合ABI310 0Avant遗传分析仪 ,对汉中地区 10 3名汉族无关个体的静脉血进行扩增和电泳检测 ,并利用Genescan和Genotype软件进行自动分型。结果  15个STR基因座在汉中地区汉族人群中的等位基因频率分布在 0 .0 0 4 9~ 0 .5 0 4 9,基因型频率分布在 0 .0 0 97~ 0 .32 0 4 ,累计耦合概率为 5 .5× 10 -17,累计非父排除率为 0 .999999999。结论 我们所应用的 15个STR基因座在陕西汉中地区汉族人群中具有较高的多态性 ,适合于该地区的群体学研究、法医学实践  相似文献   
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