CD40基因多态性与自身免疫性甲状腺病的相关性

目的了解CD40基因多态性在西北地区汉族人群中的分布及其与自身免疫性甲状腺病(AITD)的相关性。方法随机选取本院内分泌科门诊的165例Graves病(GD)患者、113例桥本甲状腺炎(HT)患者为研究对象,以94例健康体查者为对照。①应用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性技术检测CD40基因5′非翻译区-1位点C/T多态性(5′UTR C(-1)T)、第三外显子58038位点-/T多态性;②应用扩增受阻突变系统-聚合酶链反应检测第九外显子64610位点C/G多态性。结果①5′UTR C(-1)T位点中CC基因型、C等位基因在GD组和对照组间有显著差异(P<0.05);②58038位点在372例样本中均为TT型;③64610位点未发现GG基因型。结论①西北地区汉族人CD40基因5′UTR C(-1)T位点上C等位基因型与GD发病有相关性,CC基因型者患GD的危险性较TT高;②58038位点-/T在西北地区汉族人中无多态性;③64610位点C/G在西北地区汉族人中未发现GG基因型。     

陕西人群环氧化酶-2(COX-2)启动子区基因多态性及与结直肠癌易感性的关联研究

目的探讨陕西人群环氧化酶-2(COX-2)基因启动子区的rs20417G/C及rs2745557G/A 2个位点的基因多态性并分析其与结直肠癌(CRC)发病风险及病理参数的相关性。方法采用病例-对照研究,利用聚合酶链式反应和限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对198例CRC患者和200例健康人(入组者均长期居住在陕西省西安市及周边县、市)的COX-2基因的2个位点的多态性进行检测,并运用SPSS 19.0软件统计分析各位点的基因型分布和等位基因频率。分析其与CRC发病风险及病理参数的相关性。结果在陕西人群中,COX-2rs20417G/C位点多态性的GC或CC基因型频率与对照组的差异无统计学意义,而GC+CC基因型频率在病例组的频率显著高于对照组(OR=1.61;95%CI:1.02².56)。病例组含有C等位基因的GC或CC基因型的淋巴结转移以及肿瘤分期与GG基因型比较,差异有统计学意义(P<0.01及P<0.01);两个等位基因频率分布均与发病部位无显著相关性。而COX-2rs2745557G/A位点多态性结果显示:GA基因型在病例组的频率较对照组显著增高(OR=1.98,95%CI:1.152.56)。病例组含有C等位基因的GC或CC基因型的淋巴结转移以及肿瘤分期与GG基因型比较,差异有统计学意义(P<0.01及P<0.01);两个等位基因频率分布均与发病部位无显著相关性。而COX-2rs2745557G/A位点多态性结果显示:GA基因型在病例组的频率较对照组显著增高(OR=1.98,95%CI:1.15³.40),AA基因型在病例组中的频率亦较对照组高(OR=1.87,95%CI:1.093.40),AA基因型在病例组中的频率亦较对照组高(OR=1.87,95%CI:1.09³.19),A等位基因携带者在病例组中的频率高于对照组(OR=1.92,95%CI:1.183.19),A等位基因携带者在病例组中的频率高于对照组(OR=1.92,95%CI:1.18³.13)。含有A等位基因的GA或AA基因型相对于GG基因型,淋巴结转移以及肿瘤分期差异均有统计学意义(P均<0.01);两个等位基因频率分布均与发病部位无显著相关性。结论相同环境条件下,陕西人群中携带COX-2rs20417C等位基因型的个体和rs2745557A等位基因型的个体患CRC的风险增加,rs20417C等位基因频率、rs2745557的A等位基因频率与CRC发生发展及淋巴结转移密切相关。两个基因位点的各等位基因频率与CRC的发生部位均无明显相关性。     

ABCB1基因多态性对乳腺癌紫杉类药物化疗疗效的影响

目的检测乳腺癌患者多药耐药(ABCB1/MDR1)基因多态性,分析其与乳腺癌患者应用紫杉类药物化疗疗效的关系。方法采用PCR-HRM技术检测146例Ⅳ期乳腺癌患者ABCB1exon12(C1236T)、exon21(G2677T/A)和exon26(C3435T)基因分型,探讨其与乳腺癌患者应用紫杉类药物化疗疗效的关系。结果 146例Ⅳ期乳腺癌患者中,C1236T位点CC基因型占15.86%,CT基因型占44.83%,TT基因型占39.31%;G2677T/A位点GG基因型占16.67%,GT基因型占45.83%,GA基因型占6.25%,TT基因型占28.47%,AT基因型占2.78%;C3435T位点CC基因型占22.22%,CT基因型占56.25%,TT基因型占21.53%。回族与汉族病例组中ABCB1待测位点基因多态性相比,差异无统计学意义(P>0.05)。经Hardy-Weinberg遗传平衡检验,认为C1236T、G2677T/A和C3435T基因多态性具有群体代表性(P>0.05)。146例Ⅳ期乳腺癌患者接受以紫杉为基础的化疗方案,C3435T位点CT/TT基因型患者有74.11%较好的反应率(χ2=12.556,P<0.05),化疗疗效优于CC基因型(OR=4.183,95%CI 1.838~9.521,P<0.05),T等位基因携带者化疗有效率高于C等位基因携带者(χ2=8.507,P<0.05)。结论检测ABCB1基因C3435T位点基因多态性对预测乳腺癌患者应用紫杉类药物化疗疗效有重要的临床参考价值。     

载脂蛋白A5基因多态性与代谢综合征的相关性

目的探讨载脂蛋白A5(apoA5)基因-1131T>C(rs662799)及1259T>C(rs2266788)单核苷酸多态性与代谢综合征的关系。方法采用聚合酶联反应及限制性片段长度多态性分析方法测定110例代谢综合征(MS)患者及110例健康对照组的apoA5基因-1131T>C(rs662799)及1259T>C(rs2266788)二位点的基因型,并检测血糖、血脂等指标,比较不同基因型与MS患病风险的关系。结果 -1131CC基因型携带者体重指数(BMI)、甘油三酯(TG)较TC、CC基因型升高,存在统计学差异(P<0.05)。1259CC基因型携带者TG、糖化血红蛋白(HBA1C)较TC、CC基因型升高,存在统计学差异(P<0.05)。-1131CC基因型携带者发生MS的风险是TT基因型携带者的4.5倍(OR=4.504,95%CI:1.766~11.490,P=0.002),且都得到统计学支持。结论 apoA5-1131T>C(rs662799)基因多态性与MS的发病可能相关;而apoA5 1259T>C(rs2266788)基因多态性与MS的发病无明显相关性。     

TNF-α基因-308位点多态性与新疆维吾尔族、哈萨克族人群中支气管哮喘的关系

目的探讨TNF-α基因-308位点多态性与新疆维吾尔族、哈萨克族人群中支气管哮喘(BA)的相关性。方法以新疆维吾尔族、哈萨克族人群中BA发病组和对照组均60例为研究对象,通过PCR产物直接测序法检测TNF-α基因-308位点的多态性分布,并统计分析TNF-α不同基因型与新疆维吾尔族、哈萨克族人群中BA的相关性。结果维吾尔族、哈萨克族的BA发病组和对照组中均以GG基因型为主,在两民族人群中GG、GA、AA三种基因型频率有统计学差异(P<0.05),等位基因G和A之间亦有统计学差异(P<0.05);调整年龄、性别等影响因素后,两组之间仍有统计学差异(P<0.05)。结论 TNF-α基因-308位点的多态性与新疆维吾尔族、哈萨克族BA的易感性相关,携带AA或GA基因型患者发病风险较高。     

TNF-α基因启动子-308G/A与PPAR-γ2基因-C34G多态性的交互作用与急性胰腺炎及其严重程度的关系

目的探讨TNF-α基因启动子-308G/A与PPAR-γ2基因-C34G多态性的交互作用与急性胰腺炎(AP)及其严重程度的关系。方法选择轻度AP(MAP)、中度AP(MSAP)和重度AP(SAP)患者各150例,以450例健康体检者作为对照组。利用聚合酶链反应(PCR)技术检测外周血白细胞TNF-α基因启动子-308G/A和PPAR-γ2基因-C34G多态性,并用DNA直接测序法验证结果。结果 -308G/A(GA)、-308G/A(AA)、-C34G(CG)和-C34G(GG)基因型频率分布在MAP组分别为24.00%、26.67%、24.00%、26.00%,在MSAP组分别为34.67%、36.67%、34.00%、36.67%,在SAP组分别为42.00%、46.00%、43.33%、46.00%,在对照组分别为14.44%、14.22%、12.89%、14.67%,基因型频率在MAP组、MSAP组、SAP组与对照组之间均有统计学差异(P均<0.01)。-308G/A(GA)和-308G/A(AA)基因型者患AP的风险均显著增加(ORMAP=2.526 5,ORMSAP=6.182 5,ORSAP=17.876 0;ORMAP=2.570 0,ORMSAP=6.401 8,ORSAP=18.903 4),-C34G(CG)和-C34G(GG)基因型者患AP的风险也显著增加(ORMAP=2.668 4,ORMSAP=6.776 9,ORSAP=22.207 2;ORMAP=2.633 8,ORMSAP=6.472 5,ORSAP=21.570 2)。基因突变的协同分析发现,-308G/A(AA)/-C34G(GG)基因型在MAP组、MSAP组、SAP组和对照组的分布频率分别为7.33%、13.33%、20.67%和2.00%,经χ2检验各组之间均有统计学差异(P均<0.01)。-308G/A(AA)/-C34G(GG)基因型者患AP的风险显著增加(ORMAP=7.284 2,ORMSAP=41.296 1,ORSAP=363.973 6),-308G/A(AA)与-C34G(GG)基因型在AP发生、发展中存在正向的交互作用(γ2MAP=2.114 2,γ4MAP=2.080 0,γ2MSAP=2.108 7,γ4MSAP=2.050 6,γ2SAP=2.138 8,γ4SAP=2.000 1),另外在-308G/A(GA)和-C34G(GG)之间、-308G/A(GA)和-C34G(CG)之间及-308G/A(AA)和-C34G(CG)之间均存在正向交互作用(γ均>1)。结论携带-308G/A(GA)、-308G/A(AA)、-C34G(CG)和-C34G(GG)基因型的个体属AP高危险人群,基因型多态性的交互作用促进了AP的发生、发展。     

中国西北地区汉族人群5-羟色胺2A受体启动区多态性与心境障碍发病、性别、症状、自杀的相关性

目的探讨中国西北地区汉族人群5-羟色胺2A受体(-1438A/G)基因多态性与心境障碍的发病、性别、亚型以及自杀相关是否关联。方法应用聚合酶链反应(PCR)扩增技术测定160例患者(包括单相抑郁症和双相障碍-抑郁相)和160例正常对照的5-HTR2A的基因型和等位基因,分别验证各种基因型与心境障碍的性别、亚型、自杀的相关性。结果病例组的A/G、G/G基因型和G等位基因频数均高于正常对照组(47.5%vs.40.6%;38.7%vs.34.4%;62.5%vs.54.7%;均P<0.05),两组性别分层比较,女性组与男性病例组相比差异无统计学意义(P>0.05)。单相抑郁症与双相障碍-抑郁相两组间进行比较差异无统计学意义(P>0.05)。病例组有无自杀相关分层比较差异无统计学意义(P>0.05)。自杀相关性别分层比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论中国西北地区汉族人群5-HTR2A(-1438A/G)基因多态性与心境障碍的发病相关,主要是与单相抑郁症相关;A/G、G/G基因型可能是心境障碍的易感基因型,G等位基因可能是心境障碍的易感基因。     

胃癌hPOT1基因单核苷酸多态性与幽门螺杆菌感染的关系

目的探讨胃癌中人端粒保护蛋白1基因(hPOT1)IVS13-98G/T位点单核苷酸多态性与幽门螺杆菌(H.pylori)感染的关系。方法采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)对150例外科手术切除的胃癌患者和156例正常对照者行基因型分析,采用PCR和Warthin-Starry银染色法检测幽门螺杆菌。结果胃癌组hPOT1IVS13-98 T/G位点GG、GT、TT基因型的频率分别22.00%、41.67%、36.67%,G、T等位基因频率分别为42.67%、57.33%;对照组GG、GT、TT基因型的频率分别为24.36%、51.92%、23.72%,G、T等位基因频率分别为49.68%和50.32%。两组G、T等位基因型频率比较无统计学意义(2χ=3.0257,P=0.0820)。以T/T基因型作为参照基因型,G/T和G/G两种基因型OR值分别为0.432(95%CI:0.242-0.772,P=0.005)、0.540(95%CI:0.274-1.064,P=0.075)。胃癌中3种基因型H.pylori的检出率无统计学意义(P>0.05)。结论hPOT1 IVS13-98G/T单核苷酸多态性可能与甘肃胃癌高发区的胃癌患者有关,可能为胃癌的保护因素。胃癌hPOT1 IVS13-98G/T单核苷酸多态性与H.pylori感染无关。     

Fas/FasL/Caspase-9凋亡基因多态性和环境危险因素的交互作用与腰椎间盘突出症的关系

目的探讨凋亡相关基因、环境危险因素及其交互作用在腰椎间盘突出症(LDH)中的病因学角色。方法采用病例-对照研究方法,选取128例住院的LDH患者和132例年龄和性别与之匹配的正常对照者,采集外周静脉血样并提取DNA。利用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱分析法检测Fas-1377G/A rs2234767、Fas-670G/A rs1800682、Fas rs2147420、Fas rs2296603、Fas rs7901656、Fas rs1571019、FasL-844C/T rs763110、CASP-9-1263A>G rs4645978,CASP-9-712C>T rs4645981三个基因9个多态性位点基因型。采用非条件Logistic回归模型分析Fas、FasL和CASP-9基因的多态性与LDH患病风险的相关性。采用多因素Logistic回归模型评价腰椎负荷、睡床类型、业余运动、业余活动等环境危险因素与凋亡相关基因的交互致病效应。结果年龄、性别在病例组和对照组中的分布差异无统计学意义,均衡性较好;而腰椎负荷、体重指数、睡床类型、业余运动、业余活动在病例组和对照组中差异存在统计学意义(P<0.05)。关联分析发现,FasL-844C/T(rs763110)、CASP-9-1263A>G(rs4645978)的多态性和LDH存在显著关联,FasL-844C/T TT基因型、CASP-9-1263A>G GG基因型可能是腰椎间盘突出症的高风险基因型。环境-基因交互作用分析发现,FasL-844TT基因型和腰椎负荷3~4级交互作用机制在LDH发生中为超相乘模型,CASP-9-rs4645978GG基因型和腰椎负荷3~4级交互作用机制在LDH发生中为次相乘模型。结论 FasL、CASP-9基因和腰椎负荷及其交互作用在LDH发病机制中发挥重要作用。提示LDH的患病风险可能由环境危险因素和遗传易感基因共同决定,不同基因型和同一环境因素或不同环境因素的交互作用机制不同。     

瘦素和5-HT2C受体基因在利培酮致肥胖中的作用

目的 探讨精神分裂症受试者经利培酮治疗后体重和代谢相关生化指标的变化,以及这些变化与瘦素基因-2548G/A多态性、5-HT2C受体基因-759C/T多态性的关系.方法 123例受试者经利培酮单药治疗10周,每2周测量体重指标,基线、4周、10周测生化指标;PCR-RFLP检测瘦素基因、5-HT2C受体基因多态性,分析生理生化指标在不同基因型之间的差异.结果受试者体重指标、空腹血糖均较治疗前有显著性升高(P<0.001);血浆瘦素4周时增高(P=0.013),胆固醇、低密度脂蛋白4周时亦增高(P=0.004);血浆瘦素升高与体重指数(BMI)相关(r=0.219, P=0.029),体重、生化指标的变化与基因型无相关性(P>0.05).结论利培酮治疗初期受试者的体重指标、空腹血糖均明显增加,血脂、血浆瘦素也有升高,但与瘦素基因-2548G/A多态性、5-HT2C受体基因-759C/T多态性无关联.     

CFG桩网结构地基加固处理路基变形规律研究

以武广客运专线典型路基断面为例,对路基沉降变形进行监测,结合实测沉降曲线对沉降规律进行探索,并利用曲线拟合法对路基沉降进行预测.预测结果表明:CFG桩复合地基剩余沉降最大值5.6 mm;双曲线法预测的沉降曲线与实测数据比较接近;路基的工后沉降与填土高度存在一定的相关性.     

沈阳地铁中粗砂地层中盾构机刀具配置及刀盘结构分析

沈阳市工程地质以中粗砂地层为主,目前使用的个别盾构机刀具配置与该地区地质条件不甚适应,导致了刀具、刀盘异常磨损。根据地铁一号线云沈区间盾构施工的实际经验,介绍了中粗砂地层中盾构机刀具选型、刀盘结构设计、先行撕裂刀与刮刀的相对位置、添加剂注入孔和搅拌棒的布置等刀具配置要注意的因素。对类似地质条件盾构机刀具配置及刀盘结构设...     

主动铰接系统在盾构姿态调整中的应用

介绍ROBBINS公司生产的EPB6260盾构机主动铰接系统的结构和工作原理以及在盾构施工过程中管片选型原则、方法,详细阐述了盾构机与管片姿态调整的具体方法和科学依据,以及姿态调整对工程质量的重要性.通过姿态调整,盾构施工安全平稳,盾构姿态良好,通过提前预知下儿环管片,盾构施工效率明显提高.此种方法的使用对隧道施工和设...     

路基压实质量连续同步检测可行性试验研究

目前路基压实质量检测的方法存在诸多不足,提出了以振动轮动力响应为基础的连续测试路基压实状态的检测方法,并在中铁一局哈大客运专线路基上进行了对比试验研究,验证了连续压实质量控制指标δCMV与目前客运专线路基压实质量力学检测指标K30、EV2具有很好的相关性。表明在获得更多的试验数据后,可以考虑采用连续压实质量控制指标对路基压实施工进行过程控制,减少目前的检测工作量。     

青藏铁路冻土沼泽化斜坡湿地路基稳定性研究

结合青藏铁路安多段冻土路基的设计与施工,从地基斜坡、地基强度、地表水和温度场四方面分析了影响沼泽化斜坡湿地冻土路基稳定性的因素,提出了设计和施工过程中需要采取的保证路基稳定性的技术措施,例如在路基下部设置1m厚的片石层、路基体内设置双向土工格栅、在路基上游设置隔水板和挡水堤等;在此基础上对安多段沼泽化斜坡湿地冻土路基的水平位移进行了长期监测,监测表明路基稳定,为类似工程的设计和施工提供了参考依据。     

影响船员培训质量的因素分析及海事管理对策

以确保和提高船员培训质量为宗旨的船员培训监督管理是船员管理工作中的一项重要工作,本文从影响船员培训质量的因素分析入手,有针对性的提出了海事管理对策,以期做好船员培训监督管理这项工作。     

林后互通立交桥桥台裂缝处理

分析了林后桥桥台裂缝产生原因,为纠正桩基的不均匀沉降、改善桥台的受力状况提出利用钻孔压注水泥浆改善桩基土体的治理方案,并对裂缝进行了处理,经运营3a的连续观察,其治理效果显著,对同类工程有借鉴意义。     

城市地铁车站钻孔桩旋挖施工噪音对周边环境的影响分析

以北京地铁6号线一期工程南锣鼓巷站为背景,研究了夜间进行钻孔灌注桩旋挖施工对周边房屋所产生的噪音影响。通过对实际检测结果的对比分析得出了夜间进行旋挖施工对周边环境的噪音影响很小,可以正常组织施工,为类似工程提供借鉴经验。     

ROBBINS盾构机液压系统组成及工作过程分析

介绍了美国ROBBINS公司生产的EPB6260盾构机的推进、铰接两大主要液压系统的原理、特点、工作方式,及其与盾构推进控制的联系。有助于盾构机设计与使用者更好了解液压系统工作方式,促进国外先进技术的消化吸收及日常维护保养。     

TBM主轴承声发射故障诊断研究

以隧道施工TBM为研究对象,设计了主轴承声发射检测试验,进行了声发射信号采集,并取得较理想的分析信号。根据信号的时域图像特征及相关技术人员的数据支持,初步对TBM主轴承的工作状态做了判断,并采用了时变峭度法对实测信号进行分析,获取了强背景噪声下明显的故障特征,达到了抑制噪声、突出特征成分的目的。试验分析结果证明了该方法用于声发射故障信号特征提取的有效性,同时对TBM的状态监测提供了新思路。