QT离散度对急性心肌梗塞患者室性心律失常的预测价值

为探讨QT离散度的临床意义，分析了50例急性心肌梗定（Acutemyocrfailinfarction，AMI）患者心电图的QT离散度。结果发现，AMI1周内患者的QT离散度显著大于陈旧性心肌梗塞患者和健康人；并发心律失常的AMI患者的QT离散度大于无心律失常的AMI患者．提示QT离散度对掌握AMI患者病情及预后有重要指导意义。     

ST段抬高型急性心肌梗死患者猝死预警指标Tp-e/QT比值的应用价值

目的 检测急性ST段抬高型心肌梗死(STEMI)患者的Tp-e/QT比值,并探讨其发生猝死的临床意义.方法 对120例急性STEMI患者(心肌梗死组)、119例健康成人(对照组)分别测量其入院24h内的第1份心电图QTc、QTd、、Tp-e,并计算Tp-e/QT比值,分析其与恶性室性心律失常发生的关系.结果 与健康组相比,STEMI组患者心电图上QTd、Tp-e及QTc均明显延长[(33.66±16.76)ms vs. (55.29±31.12)ms,(89.55±12.61)ms vs. (142.65±39.33)ms和(426.57±65.03)ms vs. (482.26±48.03)ms,P<0.001],且Tp-e/QT比值显著增加(0.21±0.03 vs. 0.29±0.07,P<0.001).120例STEMI患者中,发生恶性室性心律失常的有34例(28.3%),心电图上QTd、Tp-e及QTc均较无恶性室性心律失常者延长,但只有Tp-e/QT比值显著增加(0.32±0.07 vs. 0.26±0.05,P<0.000).结论 急性STEMI患者Tp-e/QT比值较健康成人明显延长,Tp-e/QT比值与恶性室性心律失常的发生有显著的相关性,可能是心脏性猝死最重要的预警指标之一.     

基于家系的腰椎间盘突出症患者强效基因筛选策略

目的对一个椎间盘退变疾病高发家系中4名椎间盘突出患者进行外显子基因测序,寻找此家系中可能导致椎间盘退变的强效致病基因,为研究椎间盘疾病的发病原因以及致病机制提供可能的帮助。方法收集西安交通大学第一附属医院、西安医学院第一附属医院、西安唐城医院自2010年1月至2016年12月之间就诊的腰椎间盘突出患者,对其进行详细的病史采集及家系调查,从中找到椎间盘退变疾病高发的1个家系。在此家系中,20～50岁成员中有4人为腰椎间盘突出症患者。利用外显子测序技术对这4例患者进行外显子基因分析,检测4例患者的共同外显子突变位点。结果最终在4个样本中检测出IGFBP6的共同突变Chr12:g.53494591T>C。Sanger法对其进行家系内验证,IGFBP6在4例患者中皆表现为C/T型,而在5例正常对照者中皆表现为T型。最后在正常对照组200例中进行验证,未发现此位点变异。结论 IGFBP6的突变位点c.T430C(p.S144P)(Chr12:g.53494591T>C)可能是导致该家系中椎间盘突出疾病高发的因素;外显子测序技术可以应用于复杂疾病致病基因的发掘。     

一家系人群遗传性神经源性腓骨肌萎缩症的临床研究

目的探讨婴儿期起病的腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)一家系的遗传方式、临床特征、实验室及相关辅助检查、染色体核型及基因诊断等。方法按照遗传学标准家系分析纲要对患者家族成员作调查,分析临床特征,做详细的体格检查,部分行血常规、血生化、头颅CT、染色体核型检查。绘制家系发病图谱,并进行遗传学分析和基因诊断。结果先证者谱系代号为Ⅲ7,男性,5岁半。以发现双下肢进行性变细4年半就诊。家系4代41人中患病3人,死亡1例,均为男性,起病年龄为10月至1岁,所有患者均有肌肉萎缩,肢体无力,腱反射减弱或消失,跨阈步态。症状和体征随着年龄增长进行性加重。无明显智力低下。2名CMT患者及5名家系内表型正常者均发现17p11.2-p12区域内包含PMP22基因的重复突变,其亚型为CMT1A。结论 CMT是一种临床表型相似、由不同遗传方式引起的复杂性遗传性疾病,不同的临床表型由不同的基因突变引起;该家系遗传方式为常染色体显性遗传,临床分型为CMT1A;致病基因为17p11.2-p12区域内包含PMP22基因的重复突变。     

城市肺吸虫病

肺吸虫病 (Paragonimiasis)是一种侵袭肺脏为主的多脏器损害的寄生虫病 ,该病在我国南方某些地方较多见 ,在北方尤其是在远离疫区、卫生条件较好的城市则很少见到。而近几年来则相反 ,城市内发病剧增 ,加之其临床表现多样化 ,常造成误诊和漏诊。现将所遇到的城市肺吸虫病病例及诊治体会报告如下。1　临床资料1 .1　一般情况　 2 2例肺吸虫病患者均为西安市城市居民 ,男 1 3例 ,女 9例 ,1 6例为南方藉 ,8例为我院住院患者 ,其余为患者亲属 ;其中 1 4例来自三个家系集中感染 ,1 7例有明确食蟹史 ,4例食田螺史 ,1例原因不明。1 .2　发病情况　…     

3’HVR与24-1探针在成人型多囊肾病基因诊断中的应用

应用PKD1两侧探针（3HVR和24-1），采用Southern印迹杂交方法，通过RFLP连锁分析，对7个成人型多囊肾病家系共41个成员进行了基因单体型分析。16个APKD患者的RFLP单体型被证明与PKD1基因相连锁，发现2个重组体，并检测出6个症状前个体。结果证明，APKD家系成员的PKD1基因与3HVR之间存在着紧密连锁关系，进一步肯定了3’MVR探针同样可用于我国成人型多囊肾病患者的症状前基因诊断和产前基因诊断。     

内异消保留灌肠治疗子宫内膜异位症的临床疗效观察

目的观察内异消保留灌肠治疗子宫内膜异位症的临床疗效,并探讨其作用机制。方法将48例子宫内膜异位症患者随机分为两组:治疗组、对照组,各24例。治疗组给予内异消保留灌肠,对照组给予丹那唑口服,两组均连续治疗3个月。采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测两组患者治疗前、后血清血栓素B2(TXB2)、前列环素(6-Keto-PGF1a)的含量,比较两组治疗3个月后、停药3个月后的临床总有效率和停药3个月后不孕患者的受孕率。采用SPSS16.0软件进行统计分析。结果①治疗组与对照组治疗3个月后临床总有效率分别为87.5%、91.6%;停药3个月的临床总有效率分别为83.3%、79.17%;停药3个月后的受孕率分别为33.33%、18.18%;两组间临床总有效率和妊娠率比较均无统计学意义,这可能与样本量小有关。②两组治疗后患者血清TXB2、6-Keto-PGF1a含量较治疗前明显降低(P<0.05),两组间比较无统计学意义。结论采用内异消保留灌肠能有效改善子宫内膜异位症患者的临床症状,提高不孕患者的受孕率,其作用机制可能与降低患者血清中TXB2、6-Keto-PGF1a的含量有关。     

~(99)Tc~m-ECD SPECT显像定量测定癫痫局部脑血流量

目的　应用SPECT脑显像定量测定癫痫局部脑血流量的变化 ,旨在评价其在致痫灶定位诊断中的意义。方法　对 3 5例癫痫患者发作间期进行SPECT脑显像 ,用自编软件定量测定其局部脑血流量。结果　SPECT阳性检出率为 80 % ,其中以颞叶最多 ,额叶及基底节次之。癫痫患者致痫灶脑血流量明显降低 ,平均降低约 3 4 .3 %。结论　SPECT脑显像定量测定发作间期癫痫患者局部脑血流量对癫痫灶定位诊断具有较高的临床价值     

QT离散度正常值和性别差异研究

报告504例健康成人同步12导心电图QT离散度（QTdispersion，QTd）的分析结果。①各参数的测量结果（x±s）：QTd、矫正的QTd（QTcd）、QRS离散度（QRSd）、QT顶点的离散度（QTpd）、QRS起始早晚的离散度（OQTd）分别为：男性：48±13、51±14、30±11、43±16、18±6（ms）；女性：42±12、47±14、28±10、39±17、16±6（ms）。②性别差异：男性各参数离散度（QTd、QTcd、QRSd、QTPd、OQTd）及RR、QRS问期均大于女性，而QT、QTc、QTp间期却小于女性。③QT、QTd测量的可重复性受测量方法尤其是T波终点的确定方法影响。     

咪唑啉受体激动剂莫索尼定对家兔希氏束电位的影响

目的　观察咪唑啉受体激动剂 莫索尼定 (Mox)对家兔在体心脏希氏束电位的影响。方法　将 2 4只健康家兔随机分为 4组 :空白对照组 ;Mox小剂量组 (0 .1mg·kg-1) ;Mox中剂量组 (0 .3mg·kg-1) ;Mox大剂量组(0 .9mg·kg-1) ,采用经右侧颈总动脉插管法 ,记录希氏束电图 (HBE) ,同步测量体表心电图 (ECG)。结果　静脉注射Mox后 ,家兔ECG的R R间期、P R间期和HBE的H V间期较空白对照组明显延长 ,且呈剂量依赖性关系 ,给药前、后HBE的A H间期与空白对照组相比无明显差异。结论　静脉注射Mox能剂量依赖性延长家兔HBE的H V间期 ,而对A H间期无明显作用 ,提示Mox可延长激动在心脏传导系统室内部分的传导时间     

A novel mutation-L539fs/47 of hERG in a Chinese long QT syndrome family

Objective To identify the mutation of human ether-a-go-go-related gene (hERG) and analyze the clinical characteristics of a Chinese family with long ST syndrome (LQTS). Methods The electrocardiogram and DNA samples were obtained from a Chinese LQTS family of 26 members. Genotype was performed with polymorphic short tandem repeat (STR) markers at the known LQT1, LQT2, and LQT3 loci. SSCP analysis was used to find aberrant conformers. hERG mutation was confirmed by cloning and sequencing. Results Three gene carriers were linked to chromosome 7q35-36, where the potassium channel gene hERG was encoded. A 19-base pair deletion was identified. The mutation was located at nucleotide position 1 619-1 637 between transmembrane domains S4 and S5. Furthermore, A1692G polymorphism was found both in the normal control and patients. Conclusion A novel 19 bp deletion mutation of hERG is identified in a Chinese family. All gene carriers are demonstrated to be typical LQT2 ECG phenotype.     

Genotypic diagnosis of long QT syndrome by analysis of candidate genes

Objective To diagnose 6 LQTS families by genetic analysis. Methods A total aof 6 LQTS pedigrees with 43 family members were brought together for genetic diagnosis by using short-sequence tandem-repeat (SIR) markers or sequencing. Genomic DNA was extracted from blood samples by standard procedure. STR markers or KCNQ1, KCNH2 and SCN5A were amplified. The haplotype analysis for LQTS was performed. If the family got the negative haplotype analysis, the sequencing was performed. Results LQTS patients were always linkaged with the SCNSA gene in family 1. KCNH2 was linkaged with the disease in family 2 to 5.21 gene carriers were identified from these 5 families. A mutation (A561V-KCNH2) was only found in the proband of family 6 and an SNP (G1691A) was found in all the members of the family. Conclusion Genetic diagnosis can not only improve presymptomatic diagnosis,bnt also provide the basis for personal therapy and research on disease-causing mutations.     

特发性QT间期延长综合征1例家谱调查

观察了1例特发性QT延长综合征的家族，家族中11人有5例QT校正值延长。本文资料提示其发病机理可能与交感平衡及复极内在异常有关。用β-受体阻滞剂治疗效果较好。     

MECHANISM OF TORSADE DE POINTES IN SOTALOL-INDUCED LONG QT SYNDROME MODEL

BothacquiredandcongenitalLong QTSyndrome(LQTS)ischaracterizedbypolymorphousventriculartachycardia (PMVT ) ,Torsadedepointets(Tdp)andsuddencardiacdeath (SCD) .ThemechanismsofarrhythmiasinLQTScomefromdrug mimicingLQTSmodels[1 ] .Studiesshowedthatadecreaseofinwardcurrentand /oranincreaseofoutwardcurrentduring phase 2and 3repolarization prolongaction potentialduration(APD )andincreasetransmuraldispersionofrepolarization (TDR) ,whichactsasaprimarystepforthe generationofearlyafterdepolar…     

二尖瓣脱垂综合征患者QT离散度分析

测定了30例二尖瓣脱垂综合征伴室性心律失常患者的QTd。结果发现，二尖瓣脱垂组QTd、QTcd、JTd显著延长，说明心室肌复极有局部的不均一性和电不稳定性，离散度与室性心律失常的发生密切相关，可能是室性心律失常发生的机理之一。QTd不仅能预测室性心律失常及猝死，而且能指导临床用药，是一很好的临床观察指标。     

先天性长QT综合征相关人类HERG基因真核表达载体的构建及其功能表达

目的构建先天性长QT综合征相关HERG基因的真核表达载体,观察其在真核细胞中的表达,建立稳定的细胞系,探讨基因的功能。方法原核克隆载体pGEM-HERG经限制性内切酶获得HERG cDNA,将HERG cDNA亚克隆到真核表达载体pcDNA3中,用Lipofectamin2000转染试剂介导将pcDNA3-HERG及荧光真核表达载体pRK5-GFP共转染至HEK-293细胞,利用G-418进行细胞筛选,并用稀释法建立稳定的HEK-HERG细胞系。用全细胞膜片钳技术检测HERG基因的功能表达情况。结果在原核克隆载体pGEM-HERG的基础上构建了HERG的真核表达载体pcDNA3-HERG,并使其在HEK-293细胞中成功表达,建立的HEK-HERG细胞系稳定传代。膜片钳技术检测到了HERG通道电流的表达。结论该方法可成功构建及表达HERG的真核表达载体,为今后突变型HERG的研究奠定了基础。     

A VNTR ELEMENT ASSOCIATED WITH STEROID SULFATAES GENE DELETIONS STIMULATES RECOMBINATIONIN CULTURED CELLS

ＡＶＮＴＲＥＬＥＭＥＮＴＡＳＳＯＣＩＡＴＥＤＷＩＴＨＳＴＥＲＯＩＤＳＵＬＦＡＴＡＥＳＧＥＮＥＤＥＬＥＴＩＯＮＳＳＴＩＭＵＬＡＴＥＳ　ＲＥＣＯＭＢＩＮＡＴＩＯＮＩＮ　ＣＵＬＴＵＲＥＤ　ＣＥＬＬＳＧｏｎｇＹａｎ；Ｘ．Ｍ．Ｌｉ，Ｌ．Ｊ．Ｓｈａｐｉｒｏ（Ｄｅ...     

ENDOTHELIAL DYSFUNCTION IN YOUNG NORMOTENSIVE SUBJECTS WITH A FAMILY HISTORY OF ESSENTIAL HYPERTENSION

Ｉｔｉｓｃｏｍｍｏｎｔｈａｔｔｈｅｇｅｎｅｔｉｃｆａｃｔｏｒｓｏｒｇｅｎｅｔｉｃ ｅｎｖｉｒｏｎｍｅｎｔａｌｉｎｔｅｒａｃｔｉｏｎｓｍａｙｃｏｎｔｒｉｂｕｔｅｔｏｔｈｅｏｃｃｕｒｒｅｎｃｅｏｆｈｙｐｅｒｔｅｎｓｉｏｎｉｎｔｈａｔｅｔｈｎｉｃｄｉｆｆｅｒｅｎｃｅ[1,2 ] .Ｔｒａｄｉｔｉｏｎａｌｌｙ ,ｅｌｅｖａｔｅｄｂｌｏｏｄｐｒｅｓｓｕｒｅ(ＢＰ )ｉｓｔｈｅｄｉａｇｎｏｓｔｉｃｃｒｉｔｅｒｉｏｎｏｆｅｓｓｅｎｔｉａｌｈｙｐｅｒｔｅｎｓｉｏｎ ,ｗｈｉｃｈｗａｓｄｅｆｉｎｅｄａｒｂｉｔｒａｒｉｌｙ .Ｓｔｕ…