冲动与多巴胺系统在毒品依赖中的作用机制

毒品依赖是严重的社会和生物医学问题。虽然研究表明毒品依赖与中枢神经系统多巴胺及其受体密切相关,但是还未阐明多巴胺系统在毒品依赖中的具体作用机制。冲动性行为是不同成瘾物质依赖者的标志性特征,最近的研究提示,冲动在可卡因依赖形成中也扮演着重要角色,但尚未见报道在其他毒品依赖发生过程中的作用机制。因此需要改进现有的研究方法和思路,对冲动性行为与多巴胺系统的联合效应进行研究。这必将为毒品依赖遗传学的具体机制提供重要依据;为药理学开发最佳的治疗药物奠定基础;为毒品依赖治疗提供新的策略。     

云南怒族线粒体DNA D-环高变区Ⅱ遗传多态性研究

目的 观察中国云南怒族群体线粒体DNA D-环高变区Ⅱ(HVRⅡ)单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)的群体遗传特点,为法医学鉴定提供线粒体DNA序列多态性的基础数据.方法 应用ABI3730型遗传分析仪,PCR产物直接测序法,对65名中国云南怒族无关个体血液中利用chelex-100法提取的线粒体DNA D-环高变区Ⅱ进行序列分析.结果 在线粒体DNA高变区Ⅱ(HVRⅡ)73～366之间与Anderson序列比较,云南怒族65名无关个体共发现有59个单倍型,401个突变点.SNP基因差异度为0.995 7,核苷酸多态性为0.117 4.结论 云南怒族线粒体DNA D-环区HVRⅡSNP具有高度多态性,是对怒族群体的个体识别、亲权鉴定以及民族起源分子研究有用的遗传标记.     

HLA-DQB位点与胃癌的相关性研究

运用ＰＣＲ ＳＳＯＰ技术对中国北方汉族人群５６ 例胃癌患者的血液和其中２２ 例患者胃癌组织灶的ＨＬＡ ＤＱＢ位点进行研究,结果与对照组相比,两组间基因频率无显著差异,但１０ 种等位基因型的频率显著大于对照组,分别是０３０６Ｘ／０３０６Ｘ,０３０６Ｘ／０３０４, ０３０６Ｘ／０４０１, ０２０／０２０,０５０１／０６０５２,０５０１／０６０６Ｘ,０５０１／０５０１,０５０１／０６０３,０３０７／０４０２,０３０１／０３０１（ Ｐ＜ ０．０２５）,胃癌患者血液与癌灶组织ＤＱＢ位点的分型结果完全一致,符合率达１００％ 。提示：①某些ＨＬＡ ＤＱＢ基因型可能在胃癌的发病和病理过程中起一定的作用。②ＨＬＡ ＤＱＢ等位基因水平未参与胃癌组织表面ＨＬＡ ＤＱＢ抗原表达异常的机制     

STR位点基因扫描在亲子鉴定中的应用

目的　探索一种易于标准化的亲子鉴定方法。方法　选用九个群体家系资料明确的四核苷酸重复的STR位点 ,用荧光标记物标记引物、PCR复合扩增、灵敏度更高的 3 77测序仪对 45例亲子鉴定案例进行电泳分型 ,并自动收集数据和分析 ,自动判定STR位点等位基因和基因型。结果　 2 1个案例排除亲子关系 ,2 4例不排除亲子关系。结论　STR位点的基因扫描方法简便、省时、快速 ,灵敏度高 ,结果准确可靠     

新疆维吾尔族群体及家系STR遗传结构的研究

目的　了解新疆维吾尔族群体 4个STR位点的基因及基因型分布 ,获得 4个基因座的群体遗传学数据。方法　采用PCR扩增技术和基因扫描技术进行样本STR遗传结构分析。并与其他种族、人群的等位基因频率进行比较。结果　 4个STR位点在新疆维吾尔族人群中均具有遗传多态性。 4个STR位点的基因型分布均符合Hardy Weinberg平衡定律 (P >0 0 5 )。不同人群基因频率分布存在一定的差异。家系分析显示 :4个STR位点等位基因均按孟德尔遗传定律呈共显性传递。结论　所得到的等位基因频率等数据可为遗传学研究、法医个体识别及亲子鉴定提供依据     

新疆哈萨克族群体三个STR位点遗传多态性

目的　了解新疆哈萨克族人群D1 6S5 39,D7S82 0 ,D1 3S31 7三个STR位点的遗传多态性 ,建立该民族群体遗传学数据库。方法　运用复合PCR扩增 ,6 %变性聚丙烯酰胺凝胶电泳结合银染技术对 1 0 2位无关个体及 8个家系 42人的哈萨克族人群进行调查 ,并与其他种族或人群进行比较。结果　三个位点分别检测出 8、7、8个等位片段 ,多态性分布符合Hardy Weinberg平衡定律。期望杂合度为 0 .9439、0 .935 6、0 .930 4。三个位点的累积PIC =0 .990 5、DP =0 .9998、PE =0 .95 72。此外 ,在与其他四个人群比较中发现除与北京汉族在D7S82 0位点上无统计学意义 (P >0 .0 5 ) ,其余均可见显著性差异 (P <0 .0 5 )。同时 ,在家系调查中无一突变发现且均按孟德尔遗传规律传递。结论　三个STR位点的联合分析在法医学应用及群体遗传学中具有较高的价值。     

THE STUDY OF POPULATION GENETIC RELATION AMONG TEN ETHNIC GROUPS IN NORTHWEST CHINA

Objective To investigate the genetic relation among ten ethnic groups in northwest China. Methods Allele frequencies of six STR(short tandem repeat) loci in D13S1358, VWA, FGA, D5S818, D13S317, and D7S820 were collected from Lasa Tibetan, Changdu Tibetan, Xi‘an Han, Gansu Dongxlang, Gansu Yugu, Xinjiang Uygur,Ozbak, Kirgiz, Sibe, Ningxla Hui by the results of State Key laboratory, Forensic Science Department, school of medical, Xi‘an Jiaotong University and internet biological information data bank, and compared with that of the Mongolian, Zhuang in China, and White and Negro in USA. The polymorphism index (H, DP, PPE, PIC) and genetic distance, then the phylogenetic tree of all population were reported. Results The resulting tree topology exhibited strong geographic and racial partitioning consistent with that obtained with HLA and classical genetic polymorphisms.Conclusion The results suggest that forensic STR loci may be particularly powerful tools and provide the necessary fine resolution for the reconstruction of recent human evolutionary history.     

应用网络STR生物信息对中国14个人群遗传距离的研究

目的　研究中国 14个族群间的遗传关系。方法　应用网络生物信息资源 ,收集CSF1PO ,TPOX和TH0 13个STR基因座的广州汉族、贵州汉族、西安汉族、景颇族、傣族、黎族、彝族、瑶族、壮族、回族、蒙古族和藏族的相关遗传资料 ,以及本研究组完成的新疆哈萨克族和锡伯族相应数据。通过亲缘系数 (I)和遗传距离 (D)分析 ,研究 14个人群间的遗传关系 ,并根据遗传距离绘制遗传树。结果　 14个族群可被归为两个聚类群 :哈萨克族为一群 ,其他民族为另一群 ,属于蒙古人种。蒙古人种聚类群又可分为以下亚群 :傣族、壮族、彝族和黎族为一遗传距离相近的聚类亚群 ;3个汉族人群、藏族、云南回族、景颇族和瑶族为另一亚群 ,但两亚群间关系较密切。宁夏回族、新疆锡伯族与前两者有关 ,但距离较远。结论　本结果与有关民族起源历史研究的资料相符     

不同探针在制备HLA-DRB1-12亚型点突变芯片中的比较

目的　探讨寡核苷酸芯片检测点突变过程中 ,不同类型探针在预先化学处理的玻片表面上固定效率的不同对于杂交信号的影响。方法　根据HLA DRB1 12亚型的基因序列设计四种 5′末端不同化学基团修饰的探针 ,通过与醛基化玻片和溴化玻片结合形成两种寡核苷酸微阵列芯片 ,与不对称荧光标记的目的片段杂交 ,通过荧光信号的强度判断最佳类型探针。在此基础上进一步设计两组四种碱基突变探针 ,根据杂交结果 ,判断最佳检测突变探针。结果　 5′末端氨基探针和硫代探针可以分别固定在两种类型的玻片上 ,溴化芯片中杂交信号强于醛基化芯片的杂交信号。其中 5′末端带有连接臂的氨基探针在检测点突变中阳性信号同阴性信号比值要高于 5′末端硫代探针 ,重复实验判型结果稳定一致。结论　溴化芯片中 5′末端带有连接臂的氨基探针在检测点突变中具有更明显的优势 ,为进一步的研究和制备点突变寡核苷酸芯片提供了条件     

新疆地区7个少数民族遗传分化及基因流动特征

目的基于9个CODIS STR位点分型数据,探寻新疆地区7个主要少数民族的遗传分化及基因流动特征。方法计算杂合度、Nei遗传分化系数、Nei遗传距离以及Wright F统计量,使用确切概率法对民族分化水平进行统计检验;通过Mega构建系统发生树,Arlequin进行分子方差分析;应用R矩阵模型分析基因流动形式。结果7个少数民族平均杂合度均大于0.7,遗传分化系数小于2%,群体分化检验显示多数位点都有显著性差异;系统发生树和分子方差分析表明7个民族分为三支;R矩阵分析结果显示维吾尔、柯尔克孜以及乌兹别克族具有较高的基因流动水平,而回族基因流动形式呈现一定隔离性。结论新疆7个少数民族属于独立民族,但分化程度一般;其进化关系上较近,存在广泛的基因交流。