陕西地区汉族群体Y染色体STR基因座多态性研究

目的　研究 14 0名陕西地区汉族男性个体Y染色体 6个STR基因座的遗传多态性 ,为法医学实践和群体学研究提供基础数据。方法　应用Y PLEXTM6荧光标记复合扩增系统 ,PCR扩增后用ABI 310 0Avant遗传分析仪进行基因扫描和基因分型。结果　 6个基因座分别检测出 4、6、7、8、4、37种等位基因 ,基因多样性 (GD)从 0 .35 94～0 .95 6 5。在 14 0名个体中共检测出 135种不同的单倍型 ,其中 131个只出现 1次 ,单倍型多样性 (HD)为 0 .992 3,个体识别能力 (DP)为 0 .96 4 3。结论　这 6个Y染色体STR基因座具有较好的多态性 ,联合单倍型具有较高的个体识别能力和非父排除率 ,适用于法医学实践和群体遗传学研究     

人类OPRM1-EXON1的克隆与探针的制备

目的　克隆、测序人类 OPRM1- EXON1,并用非同位素 生物素标记法对该基因进行标记、制备探针,用于OPRM1- EXON1的表达及功能研究。方法　通过PCR法扩增目的基因片段,并将其连接到pGEM- T载体上,转入感受态细胞中进行重组并克隆,经酶切和基因测序进行鉴定,用非同位素 生物素标记法进行探针的标记与制备。结果　经过PCR扩增的目的基因片段大小(2.2 kb)与理论上片段大小一致,经过测序证实其序列与 NCBI提供的序列相同,用此片段成功的制备了用于研究阿片受体基因的探针。结论　从基因组中成功克隆了人类 OPRM1- EX ON1,并制备了探针,为深入研究吗啡依赖相关基因及基因表达创造了必要的条件。     

中国19个不同地区汉族亚群的分子遗传学关系

目的　研究中国不同地区汉族亚群之间的分子遗传学关系。方法　收集我国19 个地区汉族9 个STR基因座的等位基因频率,进行Hardy Weinberg平衡检验,采用Nei s法计算各亚群间的遗传距离,采用组间平均连锁法进行聚类分析,采用UPGMA的算法绘制系统发生树。结果　不同汉族亚群特定STR的等位基因频率和遗传距离存在差异;聚类分析结果表明广东汉族与广西汉族首先聚类,福建汉族与青岛汉族与我国其他地区汉族差异较大而最后聚类;分子进化树绘制与聚类分析结果相似。结论　9 个STR位点在中国不同地区汉族亚群之间存在多样性;应用该遗传标记进行疾病相关分析、法医学个体识别等研究时应选择不同地区亚群的基础数据进行对比才能够获得科学的结果。     

GDNF基因多态性与精神分裂症临床特征的相关性

目的探讨GDNF基因多态性与精神分裂症临床特征的相关性。方法对符合纳入标准的精神分裂症病例组及健康对照组进行临床资料收集及血样的采集,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测GDNF基因多态性。选取GDNF基因2个SNP位点:rs2973050,rs2910702。所有数据应用SSPS13.0软件包处理。结果①哈迪温伯格平衡(Hardy-Weinberg s equilibrium)结果显示,GDNF基因rs2910702在病例组中偏离哈迪温伯格平衡(χ2=24.983,P=0.000);②GDNF等位基因频率在病例组与对照组中的分布无统计学差异(P>0.05),但基因型频率分布有统计学差异(P<0.05);③GDNF各基因型与精神分裂症的临床分型、PANSS量表各因子分无明显相关性。结论 rs2973050基因型C/C、rs2910702基因型G/G可能与精神分裂症的发生有关,为精神分裂症的危险基因型。     

云南白族STR遗传多态性研究

目的　研究我国白族STR遗传多态性。方法　通过STR复合扩增、基因扫描、基因分型调查了 98名中国白族无关个体 1 5个STR基因座等位基因分布情况。结果　共检出 1 3 4个STR等位基因 ,其频率分布在 0 .0 0 5 8～ 0 .5 799之间 ,杂合度 (H)为 0 .5 83 4～ 0 .882 8,个体识别力 (DP)为 0 .773 9～ 0 .9666,非父排除率 (EPP)为 0 .5 692～ 0 .8694,多态信息量 (PIC)为 0 .5 3 1 7～ 0 .8694。结论　为进一步研究中华民族STR遗传结构奠定了基础 ,在人类学、法医学等领域也有重要的应用价值     

高压琼脂电泳测定绒毛组织酶的遗传表型

介绍高压琼脂平板电泳测定绒毛组织中酸性磷酸酶(ACP)和脂酶D(EsD)的遗传表型的方法,它能简便快速地区别绒毛组织的这两种酶的各遗传表型。实验表明,此法用于妊娠早期进行父权鉴定是可行的。     

PATERNITY IDENTIFICATION ON ABORTED FETAL MATERIAL

ＰＡＴＥＲＮＩＴＹＩＤＥＮＴＩＦＩＣＡＴＩＯＮＯＮＡＢＯＲＴＥＤＦＥＴＡＬＭＡＴＥＲＩＡＬＬｉＳｈｅｎｇｂｉｎ；ＬｉＸｉａｏｍｉｎｇ；（ＤｅｐａｒｔｍｅａｔｏｆＦｏｒｅｎｓｉｃＭｅｄｉｃｉｎｅ，Ｘｉ＇ａｎＭｅｄｉｃａｌＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，Ｘｉ＇ａｎ...     

IL-1B+3954/Taq Ⅰ基因多态性与慢性牙周炎易感性的关系

目的 探讨IL-1B +3954/Taq Ⅰ基因多态性与慢性牙周炎易感性的关系.方法 收集汉族人群116名受试者,其中包括66例中重度慢性牙周炎(CP)患者和50例牙周健康对照者,提取外周静脉血白细胞DNA,采用标准化的聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法,进行IL-1B+3954/Taq Ⅰ基因型的检测,比较各基因型检出率的差别.结果 IL-1B+3954/Taq Ⅰ位点均以A1/A1基因型占优势,CP组A1/A2基因型检出率和健康对照组相比无统计学差异.结论 IL-1B+3954/Taq Ⅰ等位基因2可能与汉族人群中重度慢性牙周炎遗传易感性无关.     

中华民族STR遗传结构及变化规律的研究(Ⅰ)

选择 9种 STR基因位点和 Amelogenin基因位点 ,以测序为基础 ,研究我国汉族人群 STR遗传结构。采用基因自动测序仪建立了 10个位点基因分析方法 ,通过对汉族群体的基因扫描、基因分型和遗传结构分析 ,获得了 STR基因传递特征的大量基因遗传数据 ,在汉族人群 DP为 1.0 5× 10 -10 ,EPP为 0 .9998,为建立我国不同民族 STR基因数据库、基因资源研究与保持奠定了基础 ,为生物考古、基因诊断、性别鉴定、个人识别、司法审判、侦察破案提供有力的科学依据。     

THRB基因第7、第10外显子遗传标记与抑郁症的关联和连锁不平衡研究

目的从单核苷酸多态性(SNP)和单倍型分析的角度入手分析抑郁症患者甲状腺激素β受体(THRB)基因与抑郁症之间的关系。方法入组抑郁症患者及健康对照者各50例,均为中国陕西籍汉族人。提取基因组DNA,对THRB基因第7、第10外显子测序,并对患者进行汉密尔顿抑郁量表(HAMD)、汉密尔顿焦虑量表(HAMA)评分。测序结果进行序列比对,采用SPSS软件进行统计分析,采用SHEsis在线分析系统、LDA 1.0软件、Haploview 4.0软件进行单倍型和连锁不平衡分析。结果全部样本THRB基因第7外显子上未发现SNP,抑郁症患者组第10外显子上发现G1457T和G1671A两处SNP,健康对照组第10外显子上发现G1671A一处SNP,组间分布无统计学差异(P>0.05)。THRB基因G1671A与G1457T两处SNP构成的单倍型位于存在强烈连锁不平衡关系的单倍型域内,抑郁症患者组中存在3种单倍型分布,表现为连锁不平衡关系;健康对照组中发现两种单倍型分布,不存在连锁不平衡关系。携带THRB基因G1671A杂合子的抑郁症患者HAMD量表总分高于野生型纯合子个体;携带THRB基因G1457T杂合子的抑郁症患者HAMD量表抑郁情绪、HAMA量表抑郁心境得分高于野生型纯合子个体,HAMD迟缓因子得分低于野生型纯合子个体。结论中国陕西省汉族抑郁症患者THRB基因第7、第10外显子上存在不同于现有报道的SNP分布,G1671A与G1457T两处SNP位点及其构成的单倍型与抑郁症不存在关联和连锁不平衡,携带THRB基因G1671A杂合子和/或携带THRB基因G1457T杂合子的抑郁症患者有不同于携带上述两位点野生型纯合子个体的临床表现型。