POLYMORPHISM OF THE vWF LOCUS AND ITS FORENSIC APPLICATION IN COMPACT BONE

Amplifiedfragmentlengthpolymorphisms(Amp--FLPs)havebeenevaluatedasusefulgeneticmarkersinforensiccaseworks{'~'].vWFpolymorphismisoneoftheAmp--FLPsdetectedbythepolymerasechainreaction(PCR).-PopulationdataconcerningvWFhasbeedpreviouslycarriedoutonEuropeanCaucasians[13.ButnodataisavailablefortheChinesepopulation.Inthisreport,wepresentthedataforvWFlocusin112unrelatedChineseHanindividualsanditsapplicabilityincompactboneanddens.MATERIALSANDMETHODS1.PrimersA:5'~ACGTATTCTATTTAT~3…     

西安汉族人群HLA-DQA1基因座遗传多态性研究

目的　了解西安汉族群体HLA DQA1基因座的基因及基因型分布 ,获得西安汉族群体HLA DQA1群体遗传学数据。方法　采用PERKIN ELMER公司生产的AmpliTypePM试剂盒 ,PCR扩增HLA DQA1基因座 ,与 11个寡核苷酸探针杂交 ,对西安地区汉族 10 2名无关个体HLA DQA1基因座进行基因频率调查。结果　检出 7种等位基因、2 8种基因型 ,经 χ2 检验基因型的观察值与期望值符合Hardy Weinberg平衡定律 (P >0 .5 ) ,其杂合度 (H)、个体识别率 (DP)、非父排除率 (EPP)和多态信息量 (PIC)分别为 0 .8317、0 .9393、0 .786 6和0 .82 5 0。结论　所得到的群体遗传学数据为遗传学、法医学个体识别和亲权鉴定提供依据     

REPORT OF HLA DISTRIBUTION IN 2315 VOLUNTEER DONORS OF CHINESE BONE MARROW BANK FROM NORTHWEST CHINA

HumanLeukocyteAntigen(HLA)system, knownashumanmajorhistocompatibilitycomplex (MHC),playsakeyroleinantigenprocessing,im muneregulationandotheraspects.HLAisalsobeen calledastransplantingantigenasaccuratetypingof HLAonbothpatientanddonorcanincreasedramat i…     

西北地区汉族HLA-A,B基因座单元型分析

目的　调查分析西北地区汉族人群中HLA A ,B基因座单元型频率。方法　采用PCR SSO反向斑点杂交技术对 87个家系 2 76名西北地区汉族个体HLA A ,B基因座进行检查 ,通过HLA以单元型遗传方式遗传的规律归结出单元型。结果　居单元型频率前三位的是A0 2 B4 6、A30 B13、A0 2 B4 0 ;具有明显连锁不平衡的单元型 11种。结论　西北地区汉族人群中HLA A ,B基因座单元型频率与国内其他地区汉族人群相比有其自身特点 ,A30 B13、A0 1 B37、A32 B4 4具有显著的连锁不平衡性     

Desmin基因exon6 A360P错义突变与克山病的关系

目的探讨Desmin基因exon6的A360P错义突变与克山病心肌损伤发生发展的关系。方法采用临床流行病学方法调查,随机抽取年龄、性别相匹配的慢型和潜在型克山病患者、病区正常组和非病区正常组各30例血样,提取基因组DNA,采用PCR扩增、酶切、电泳等技术比较各组Desmin基因片断酶切位点的变化。结果慢型和潜在型克山病患者与病区正常组未检出Desmin基因exon6的A360P错义突变位点。结论Desmin基因exon6的A360P错义突变可能不是克山病心肌损伤的易感基因突变。     

云南白族STR遗传多态性研究

目的　研究我国白族STR遗传多态性。方法　通过STR复合扩增、基因扫描、基因分型调查了 98名中国白族无关个体 1 5个STR基因座等位基因分布情况。结果　共检出 1 3 4个STR等位基因 ,其频率分布在 0 .0 0 5 8～ 0 .5 799之间 ,杂合度 (H)为 0 .5 83 4～ 0 .882 8,个体识别力 (DP)为 0 .773 9～ 0 .9666,非父排除率 (EPP)为 0 .5 692～ 0 .8694,多态信息量 (PIC)为 0 .5 3 1 7～ 0 .8694。结论　为进一步研究中华民族STR遗传结构奠定了基础 ,在人类学、法医学等领域也有重要的应用价值     

ANALYSIS ON GENETIC POLYMORPHISM OF 6 STR LOCI ON CHROMOSOME 12 IN CHINESE HAN POPULATION

Shorttandemrepeats(STRs)arearichsource ofhighlypolymorphicmarkersinthehumange nome,arerelativelysmallinsize,andcanbestud iedwiththerelativeexpediently.ThustheSTR polymorphismsarehighlyusefultoolsforlinkagea nalysisofdisease relatedgenesandconstructionthe …     

ALLELE DISTRIBUTION OF D12S304, D12S313, D12S1583, D12S1640 AND D12S1708 IN CHINESE HAN POPULATION

Analysisofshorttandemrepeat(STR)bypol ymerasechainreaction(PCR)techniqueisare markableimpactindeterminationofbiologicalre latednessbetweenindividualsandinhumanidentity test.DNAtypingafterPCRamplificationisanim portantmethodforlinkageandassociationanalysis…     

陕西地区汉族群体Y染色体STR基因座多态性研究

目的　研究 14 0名陕西地区汉族男性个体Y染色体 6个STR基因座的遗传多态性 ,为法医学实践和群体学研究提供基础数据。方法　应用Y PLEXTM6荧光标记复合扩增系统 ,PCR扩增后用ABI 310 0Avant遗传分析仪进行基因扫描和基因分型。结果　 6个基因座分别检测出 4、6、7、8、4、37种等位基因 ,基因多样性 (GD)从 0 .35 94～0 .95 6 5。在 14 0名个体中共检测出 135种不同的单倍型 ,其中 131个只出现 1次 ,单倍型多样性 (HD)为 0 .992 3,个体识别能力 (DP)为 0 .96 4 3。结论　这 6个Y染色体STR基因座具有较好的多态性 ,联合单倍型具有较高的个体识别能力和非父排除率 ,适用于法医学实践和群体遗传学研究     

中国19个不同地区汉族亚群的分子遗传学关系

目的　研究中国不同地区汉族亚群之间的分子遗传学关系。方法　收集我国19 个地区汉族9 个STR基因座的等位基因频率,进行Hardy Weinberg平衡检验,采用Nei s法计算各亚群间的遗传距离,采用组间平均连锁法进行聚类分析,采用UPGMA的算法绘制系统发生树。结果　不同汉族亚群特定STR的等位基因频率和遗传距离存在差异;聚类分析结果表明广东汉族与广西汉族首先聚类,福建汉族与青岛汉族与我国其他地区汉族差异较大而最后聚类;分子进化树绘制与聚类分析结果相似。结论　9 个STR位点在中国不同地区汉族亚群之间存在多样性;应用该遗传标记进行疾病相关分析、法医学个体识别等研究时应选择不同地区亚群的基础数据进行对比才能够获得科学的结果。