HLA配型在异基因骨髓移植中的研究进展

人类白细胞抗原是人体主要组织相容性系统之一 ,因此在器官移植的排斥反应中起重要作用。HLA配型的研究已经从最初的简单抗原发展到基因水平上的配型 ,进而到整体的功能配型     

POLYMORPHISM OF THE vWF LOCUS AND ITS FORENSIC APPLICATION IN COMPACT BONE

Amplifiedfragmentlengthpolymorphisms(Amp--FLPs)havebeenevaluatedasusefulgeneticmarkersinforensiccaseworks{'~'].vWFpolymorphismisoneoftheAmp--FLPsdetectedbythepolymerasechainreaction(PCR).-PopulationdataconcerningvWFhasbeedpreviouslycarriedoutonEuropeanCaucasians[13.ButnodataisavailablefortheChinesepopulation.Inthisreport,wepresentthedataforvWFlocusin112unrelatedChineseHanindividualsanditsapplicabilityincompactboneanddens.MATERIALSANDMETHODS1.PrimersA:5'~ACGTATTCTATTTAT~3…     

西安汉族人群HLA-DQA1基因座遗传多态性研究

目的　了解西安汉族群体HLA DQA1基因座的基因及基因型分布 ,获得西安汉族群体HLA DQA1群体遗传学数据。方法　采用PERKIN ELMER公司生产的AmpliTypePM试剂盒 ,PCR扩增HLA DQA1基因座 ,与 11个寡核苷酸探针杂交 ,对西安地区汉族 10 2名无关个体HLA DQA1基因座进行基因频率调查。结果　检出 7种等位基因、2 8种基因型 ,经 χ2 检验基因型的观察值与期望值符合Hardy Weinberg平衡定律 (P >0 .5 ) ,其杂合度 (H)、个体识别率 (DP)、非父排除率 (EPP)和多态信息量 (PIC)分别为 0 .8317、0 .9393、0 .786 6和0 .82 5 0。结论　所得到的群体遗传学数据为遗传学、法医学个体识别和亲权鉴定提供依据     

西北地区汉族HLA-A,B基因座单元型分析

目的　调查分析西北地区汉族人群中HLA A ,B基因座单元型频率。方法　采用PCR SSO反向斑点杂交技术对 87个家系 2 76名西北地区汉族个体HLA A ,B基因座进行检查 ,通过HLA以单元型遗传方式遗传的规律归结出单元型。结果　居单元型频率前三位的是A0 2 B4 6、A30 B13、A0 2 B4 0 ;具有明显连锁不平衡的单元型 11种。结论　西北地区汉族人群中HLA A ,B基因座单元型频率与国内其他地区汉族人群相比有其自身特点 ,A30 B13、A0 1 B37、A32 B4 4具有显著的连锁不平衡性     

REPORT OF HLA DISTRIBUTION IN 2315 VOLUNTEER DONORS OF CHINESE BONE MARROW BANK FROM NORTHWEST CHINA

HumanLeukocyteAntigen(HLA)system, knownashumanmajorhistocompatibilitycomplex (MHC),playsakeyroleinantigenprocessing,im muneregulationandotheraspects.HLAisalsobeen calledastransplantingantigenasaccuratetypingof HLAonbothpatientanddonorcanincreasedramat i…     

人密质骨力－电电位与应变关系的实验研究

通过骨悬臂梁弯曲实验，测量人离体湿密质骨受力后产生的应变和力－电电位，得到了它们之间初步的定量关系，并对此进行探讨。结果表明：人密质骨力－电电位与应变间具一定相关关系，在生理变形范围内，骨的力－电电位随应变增大而呈非线性增加，且骨的力－电电位大小的分布与骨受力作用后的应力大小分布一致。     

Desmin基因exon6 A360P错义突变与克山病的关系

目的探讨Desmin基因exon6的A360P错义突变与克山病心肌损伤发生发展的关系。方法采用临床流行病学方法调查,随机抽取年龄、性别相匹配的慢型和潜在型克山病患者、病区正常组和非病区正常组各30例血样,提取基因组DNA,采用PCR扩增、酶切、电泳等技术比较各组Desmin基因片断酶切位点的变化。结果慢型和潜在型克山病患者与病区正常组未检出Desmin基因exon6的A360P错义突变位点。结论Desmin基因exon6的A360P错义突变可能不是克山病心肌损伤的易感基因突变。     

云南白族STR遗传多态性研究

目的　研究我国白族STR遗传多态性。方法　通过STR复合扩增、基因扫描、基因分型调查了 98名中国白族无关个体 1 5个STR基因座等位基因分布情况。结果　共检出 1 3 4个STR等位基因 ,其频率分布在 0 .0 0 5 8～ 0 .5 799之间 ,杂合度 (H)为 0 .5 83 4～ 0 .882 8,个体识别力 (DP)为 0 .773 9～ 0 .9666,非父排除率 (EPP)为 0 .5 692～ 0 .8694,多态信息量 (PIC)为 0 .5 3 1 7～ 0 .8694。结论　为进一步研究中华民族STR遗传结构奠定了基础 ,在人类学、法医学等领域也有重要的应用价值     

ANALYSIS ON GENETIC POLYMORPHISM OF 6 STR LOCI ON CHROMOSOME 12 IN CHINESE HAN POPULATION

Shorttandemrepeats(STRs)arearichsource ofhighlypolymorphicmarkersinthehumange nome,arerelativelysmallinsize,andcanbestud iedwiththerelativeexpediently.ThustheSTR polymorphismsarehighlyusefultoolsforlinkagea nalysisofdisease relatedgenesandconstructionthe …     

ALLELE DISTRIBUTION OF D12S304, D12S313, D12S1583, D12S1640 AND D12S1708 IN CHINESE HAN POPULATION

Analysisofshorttandemrepeat(STR)bypol ymerasechainreaction(PCR)techniqueisare markableimpactindeterminationofbiologicalre latednessbetweenindividualsandinhumanidentity test.DNAtypingafterPCRamplificationisanim portantmethodforlinkageandassociationanalysis…