新疆维吾尔族群体及家系STR遗传结构的研究

目的　了解新疆维吾尔族群体 4个STR位点的基因及基因型分布 ,获得 4个基因座的群体遗传学数据。方法　采用PCR扩增技术和基因扫描技术进行样本STR遗传结构分析。并与其他种族、人群的等位基因频率进行比较。结果　 4个STR位点在新疆维吾尔族人群中均具有遗传多态性。 4个STR位点的基因型分布均符合Hardy Weinberg平衡定律 (P >0 0 5 )。不同人群基因频率分布存在一定的差异。家系分析显示 :4个STR位点等位基因均按孟德尔遗传定律呈共显性传递。结论　所得到的等位基因频率等数据可为遗传学研究、法医个体识别及亲子鉴定提供依据     

中国19个不同地区汉族亚群的分子遗传学关系

目的　研究中国不同地区汉族亚群之间的分子遗传学关系。方法　收集我国19 个地区汉族9 个STR基因座的等位基因频率,进行Hardy Weinberg平衡检验,采用Nei s法计算各亚群间的遗传距离,采用组间平均连锁法进行聚类分析,采用UPGMA的算法绘制系统发生树。结果　不同汉族亚群特定STR的等位基因频率和遗传距离存在差异;聚类分析结果表明广东汉族与广西汉族首先聚类,福建汉族与青岛汉族与我国其他地区汉族差异较大而最后聚类;分子进化树绘制与聚类分析结果相似。结论　9 个STR位点在中国不同地区汉族亚群之间存在多样性;应用该遗传标记进行疾病相关分析、法医学个体识别等研究时应选择不同地区亚群的基础数据进行对比才能够获得科学的结果。     

甘肃裕固族9个STR基因座遗传多态性研究

目的　研究中国甘肃裕固族STR遗传结构。方法　选择 9个STR基因座 (D3S135 8,VWA ,FGA ,TH0 1,TPOX ,CSF1PO ,D5S818,D13S317,D7S82 0 ) ,采用STR复合扩增及荧光标记STR基因扫描技术 ,同时检测 12 0个裕固族健康无关个体血液样本。结果　 9个STR基因位点共检出 6 5个等位基因 ,基因频率分布在 0 .0 0 5 7～0 .5 795 ;基因型共有 178种 ,频率分布在 0 .0 114～ 0 .30 6 8之间 ;9个STR位点基因型分布均符合Hardy Weinberg平衡定律 (P >0 .0 5 ) ;9个STR位点多态信息量 (PIC)均大于 0 .6 0 5 4 ,杂合度 (H)均大于 0 .6 15 8,个体识别力 (DP)均大于 0 .82 2 6 ,非父排除率 (EPP)均大于 0 .5 0 17。结论　获得了中国甘肃裕固族 9个STR基因座的遗传多态性数据 ,丰富了中华民族基因数据库 ,在人类群体遗传学及法医学研究领域有重要应用价值。     

西藏珞巴族15个STR位点遗传多态性研究

目的选择具有高度遗传多态性与稳定性的15个STR位点,进行西藏珞巴族、拉萨藏族、昌都藏族与亚洲其他人群的遗传关系分析。方法收集西藏珞巴族、拉萨和昌都藏族无关个体血样,利用AmpF/STR Identifiler试剂对样本DNA进行多重PCR扩增,产物在ABI 3100遗传分析仪上进行毛细管电泳和基因扫描及分型,并结合文献资料与中国其他21个民族群体、亚洲6个人群进行比较,绘制遗传树,分析西藏各民族与其他亚洲人群间的遗传关系。结果八个汉族群体首先聚类,广西五个民族首先聚类,两者共同与西藏珞巴族、拉萨藏族和昌都藏族聚类后,再与中华其他民族聚类,最后与亚洲6个人群及中国维吾尔族聚类。结论研究结果与各人群地理分布和历史基本一致,为研究珞巴族和藏族的起源、迁移、形成和发展提供遗传学依据。     

广西地区15个不同民族人群的群体遗传学关系

目的　选择具有高度遗传多态性与稳定性的STR位点进行中国广西地区 15个不同民族人群与我国其他地区 6个民族之间的群体遗传关系分析。方法　收集各个民族血液样本 ,使用ABI377全自动测序仪进行 9个位点的STR分型 ;统计学分析处理 2 1个不同人群的STR群体遗传学资料。结果　应用 6个常染色体STR的多态性研究结果显示广西地区的京族与苗族之间的关系较近 ,而瑶族、仡佬族、仫佬族与其他民族的关系较远。结论　广西地区 15个不同民族人群之间存在一定的基因交流 ,个别民族相对独立。     

云南白族STR遗传多态性研究

目的　研究我国白族STR遗传多态性。方法　通过STR复合扩增、基因扫描、基因分型调查了 98名中国白族无关个体 1 5个STR基因座等位基因分布情况。结果　共检出 1 3 4个STR等位基因 ,其频率分布在 0 .0 0 5 8～ 0 .5 799之间 ,杂合度 (H)为 0 .5 83 4～ 0 .882 8,个体识别力 (DP)为 0 .773 9～ 0 .9666,非父排除率 (EPP)为 0 .5 692～ 0 .8694,多态信息量 (PIC)为 0 .5 3 1 7～ 0 .8694。结论　为进一步研究中华民族STR遗传结构奠定了基础 ,在人类学、法医学等领域也有重要的应用价值     

STR基因座基因频率在强奸犯和正常人群间分布的比较

目的　比较 13个STR基因座基因频率在强奸犯和正常人群中的分布。方法　应用STR复合扩增、基因扫描、基因分型调查 13个STR基因座基因频率在两类人群中的分布并进行比较。结果　D2 1S11的等位基因 32 .2 ,THO1的等位基因 9,CSF1PO的等位基因 10、11在两类人群中的分布存在显著性差异。结论　这 4个基因可能与强奸犯罪有相关性     

陕西汉中地区人群15个STR基因座的多态性分析

目的　调查 15个STR基因座 (D3S135 8、vWA、FGA、TH0 1、TPOX、CSF1PO、D5S818、D13S317、D7S82 0、D16S5 39、D8S1179、D2 1S11、D18S5 1、D2S1338、D19S4 33)在陕西省汉中地区汉族人群中的多态性分布 ,为群体学研究、法医学个体识别和亲权鉴定提供基础数据。方法　应用AmpF/STRIdentifiler荧光标记复合扩增试剂盒 ,结合ABI310 0Avant遗传分析仪 ,对汉中地区 10 3名汉族无关个体的静脉血进行扩增和电泳检测 ,并利用Genescan和Genotype软件进行自动分型。结果　 15个STR基因座在汉中地区汉族人群中的等位基因频率分布在 0 .0 0 4 9～ 0 .5 0 4 9,基因型频率分布在 0 .0 0 97～ 0 .32 0 4 ,累计耦合概率为 5 .5× 10 -17,累计非父排除率为 0 .999999999。结论　我们所应用的 15个STR基因座在陕西汉中地区汉族人群中具有较高的多态性 ,适合于该地区的群体学研究、法医学实践     

先天性巨结肠与RET基因c135位点单核苷酸多态性相关性分析

目的确定国人陕西地区正常汉族人群中是否存在RET基因c135位点单核苷酸多态性及基因频率,研究先天性巨结肠患儿该位点基因型与表型的相关性,探讨其病因。方法整体抽样随机选取40例陕西西安地区健康汉族献血者血样进行DNA抽提。对16例病理诊断证实为先天性巨结肠患儿狭窄段肠组织标本进行DNA提取(均为陕西地区患儿,汉族,散发性)。PCR扩增RET基因外显子2(含c135片段),长度300 bp,产物纯化后直接测序,并用相关软件及统计学分析。结果陕西地区正常汉族人群存在RET基因c135位点单核苷酸多态性A/G,A、G基因频率分别为0.475、0.525,各等位基因频率接近,G等位基因频率稍占优势。病例组16例A、G基因频率分别为0.844,0.156。病例组基因型以突变型AA(13/16)为主。对照组与病例组存在明显差异(P<0.001)。A等位基因与疾病关联强度OR=5.97,OR95%CI(2.24,15.92),OR值在0.05水平上有显著性。结论国人陕西地区汉族人群RET位点存在单核苷酸多态性A/G,c135G>A。先天性巨结肠表型与该位点A基因型明显相关。RET基因c135位点单核苷酸多态性纯合突变型AA在先天性巨结肠患儿中过高表达。     

中国云南地区3个少数民族DXS6799位点的遗传多态性

目的采用分子克隆技术制备DXS6799位点等位基因分型标准物,并应用于傈僳、普米、德昂族群体的遗传多态性研究,实现短串联重复序列(STR)分型的准确性和标准化。方法用PCR扩增和变性聚丙烯酰胺凝胶电泳技术分离各等位基因片段,回收纯化后再次进行扩增,分别插入到pGEM(-T Easy质粒载体中,DNA测序证实插入片段的大小和结构,等位基因片段按国际标准进行命名后,经转化、扩大培养、扩增及再鉴定后制备出该位点的等位基因分型标准物,进行群体遗传学研究。结果应用此分型标准物调查了中国傈僳、普米、德昂族人群DXS6799位点的基因型分布频率。结论此法制备的STR位点等位基因分型标准物在法科学实践中有较高的应用价值,DXS6799位点是一个适合我国群体分析和法科学应用的遗传标记。     

A NORTHWEST DATABASE MODEL OF SHORT TANDEM REPEAT LOCI IN FORENSIC MEDICINE

CriminalratewasrisingyearafteryearinthenorthwestChina .Itisnecessarytoestablishthefo rensicDNAdatabase .Thereweremanyshorttan demrepeats (STRs)thatappearedtobeabundantandoccurred 15 - 2 0kbonaverageinthehumange nome .STRlociconsistedof 2 - 6bpinlengthasitscoresequences[1] .Thecharacteristicsofhighlyeffi cientandmultipleamplificationmadeSTRsuperiortothetraditionalgeneticmarkers .Alloftheselect edSTRlocihadcommonalleleslessthan 35 0bpinsize[2 ] .STRwasthemostidealgeneticmarkerbe causeofi…     

ALLELE DISTRIBUTION OF D12S304, D12S313, D12S1583, D12S1640 AND D12S1708 IN CHINESE HAN POPULATION

Analysisofshorttandemrepeat(STR)bypol ymerasechainreaction(PCR)techniqueisare markableimpactindeterminationofbiologicalre latednessbetweenindividualsandinhumanidentity test.DNAtypingafterPCRamplificationisanim portantmethodforlinkageandassociationanalysis…     

ANALYSIS ON GENETIC POLYMORPHISM OF 6 STR LOCI ON CHROMOSOME 12 IN CHINESE HAN POPULATION

Shorttandemrepeats(STRs)arearichsource ofhighlypolymorphicmarkersinthehumange nome,arerelativelysmallinsize,andcanbestud iedwiththerelativeexpediently.ThustheSTR polymorphismsarehighlyusefultoolsforlinkagea nalysisofdisease relatedgenesandconstructionthe …     

Comparison of STR polymorphism among a Kirgiz ethnic group from Sinkiang and other groups

Objective To study the genetic relationship between Kirgiz individuals living in Sinkiang China and analyze the difference among Kirgiz and the other population with STR polymorphisms. Methods PCR amplification was performed using PE9700, the PCR products were typed by automated sequencer and genescan. Results A database of nine STR loci of Kirgiz was established. It shows there are at least 73 STR alleles and 191 genotypes in Kirgiz. Genotype frequencies distribution showed no deviation from Hardy-Weinberg equilibrium by χ^2 -test. Kirgiz was compared with the other Chinese ethnic groups, then the American Black and the White. Conclusion These results suggested that the nine STR loci and Amelogenin locus were very useful in human identification, biological archaeology and gene resource studies.     

内蒙古达斡尔族群体9个X-STR位点的遗传多态性及法医学应用价值评估

目的研究内蒙古达斡尔族群体9个X-STR位点(DXS6789、DXS101、DXS8378、DXS7132、DXS7133、DXS7423、DXS6804、DXS6799、HPRTB)的多态性分布及法医学应用价值。方法抽取内蒙古达斡尔族87名健康无关个体静脉血,提取DNA,经PCR扩增、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染显色技术进行等位基因分型;采用SPSS13.0软件计算各位点基因型频率和等位基因频率,并检验等位基因分布差异有无统计学意义;Genepop软件进行Hardy-Weinberg平衡检验;Fstat软件计算基因多态性、固定指数并检验固定指数偏离平衡的程度;Powerstats软件计算各种法医学应用指标。结果获得内蒙古达斡尔族群体9个X-STR位点等位基因频率分布的数据;进一步检验获得9个X-STR位点中DXS7133位点的多态性和分化程度较低;DXS7423和DXS7132位点在不同民族中基因分布差异无统计学意义。结论9个X-STR位点中,DXS6789、DXS101、DXS8378、DXS7132、DXS7423、DXS6804、DXS6799、HPRTB 8个位点有较高的遗传多态性和个体识别率,在个体识别和女孩的亲权鉴定中有较高应用价值,对疾病相关研究有实际意义。     

中国新疆哈萨克族人群CSF1PO、TH01和TPOX三个STR位点的遗传多态性

目的　获得CSF1P0、TPOX和TH0 1三个短串联重复序列 (shorttandemrepeat ,STR)在新疆哈萨克族人群中等位基因频率、基因型频率及相关法医学数据。方法　应用PCR技术、4 0 g·L-1(4% )变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术对上述三个STR位点分型。结果　新疆哈萨克族人群CSF1P0位点有 8个等位片段 ,TPOX位点有 8个等位片段 ,TH0 1位点有 7个等位片段 ;3个位点的基因型分布均符合Hardy Weinberg平衡 ;各位点杂合度分别为 0 .875 3、0 .8777、0 .932 1,多态信息量分别为 0 .74 0 1、0 .75 6 8、0 .75 0 9。结论　得到的上述三个位点的基因频率数据可为新疆哈萨克人群遗传学研究和法医学应用提供依据     

西安汉族、西藏珞巴族DXS6799和HPRTB位点的遗传多态性

目的调查X染色体STR位点DXS6799、HPRTB在西安汉族、西藏珞巴族的遗传多态性。方法应用PCR和聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术进行基因分型。结果西安汉族DXS6799检出6个等位基因,基因频率在0.0160～0.4840之间,女性和男性的个体识别率分别为0.8516、0.6157;HPRTB位点检出8个等位基因,等位基因频率在0.011～0.290之间,女性和男性的个体识别率分别为0.7974、0.7039。西藏珞巴族DXS6799检出5个等位基因,基因频率为0.0222～0.6074之间,女性和男性的个体识别率分别为0.7684、0.5805;HPRTB位点检出5个等位基因,等位基因频率在0.0420～0.3866之间,女性和男性的个体识别率分别为0.8661、0.7029。西安汉族、西藏珞巴族女性的基因型分布均符合Hardyweinberg平衡。结论DXS6799和HPRTB有较高的个体识别率和非父排除率,在个体识别和亲权鉴定中有应用价值。     

回族X染色体STR位点的遗传多态性研究

目的研究宁夏回族群体X染色体上的10个短串联重复序列(DXS101,DXS6789,DXS6799,DXS6804,DXS7130,DXS7132,DXS7133,DXS7423,HPRTB,DXS8378)的基因多态性。方法随机抽取100名宁夏回族无关个体(男性40名,女性58名)的静脉血,提取DNA,PCR扩增,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,银染检测结果。结果DXS101、DXS6789、DXS6799、DXS6804、DXS7130、DXS7132、DXS7133、DXS7423、HPRTB、DXS8378分别检出9、8、4、6、6、6、4、4、5和5十种等位基因,检出17、22、7、14、14、15、6、7、12和8十种基因型;10个位点等位基因频率分别分布在0.0087-0.3130、0.0087-0.2696、0.0348-0.5826、0.0087-0.3044、0.0261-0.4348、0.0261-0.3217、0.0261-0.6783、0.0087-0.4870、0.0261-0.4783和0.0087-0.4870之间;此10个位点女性的基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡。多态信息量除DXS7133和DXS7423外均大于0.50;女性个体识别力从0.89(DXS7133,DXS7423)至0.99(DXS101,DXS6789,DXS7132)。结论此10个X染色体STR位点有较高的个体识别率,在个体识别和女孩亲权鉴定中有较高应用价值,对疾病相关研究有重要意义。