Graves病与备解素因子B遗传多态现象的相关性研究

用琼脂糖凝胶高压电泳及免疫固定技术对114例Graves病(简称GD)患者进行了Bf分型。比较病人组与326例对照组的Bf多态性分布,结果显示:病人组的BfFF别型和Bf~*F等位基因频率显著增高(x~2分别为22.193和27.432);BfSS和Bf~*S频率在病人组则显著降低(x~2分别为11.341和23.209)。关联分析表明BfFF和BfF与GD呈正相关(RR分别为6.97和2.79);BfSS和Bf~*S与GD呈负相关(RR分别为0.44和0.40)。这一结果与国内外已有的报道有所不同。提示可能存在的GD易感基因与BfF基因在不同人群有不同的连锁不平衡现象。     

扩张性心脏病与备解素因子B遗传多态现象相关性的研究

利用琼脂糖凝胶高压电泳及免疫固定技术检测了66例扩张性心肌病（DCM）患者的备解素因子B（Bf）的遗传多态性，并与326例健康献血员作了比较。结果发现：DCM组的BfFF表型和Bf*F频率明显升高（x2分别为17．4和16．0，P＜0．001），而BfSS与Bf*S的频率则明显降低（x2分别为3．902和11．491，P＜0．05）；关联分析显示Bf的遗传多态性与DCM的遗传易感性相关联。这一结果提示BfFF和Bf*F可作为DCM的易感性标记之一。     

Real-time PCR、焦磷酸测序及基因芯片快速检测ALDH2* 2基因多态性

目的建立ALDH2基因多态性的快速检测方法,研究ALDH2基因多态性是否与中国人群饮酒相关。方法Real-time PCR、焦磷酸测序仪及基因芯片用于检测ALDH2*2多态性,302个志愿者参与这项研究,评估饮酒行为与ALDH2*2多态性之间的关系。结果 Real-time PCR、焦磷酸测序及基因芯片能成功的鉴别ALDH2*2多态性位点,ALDH2*2等位基因的频率在中国人群中为0.203 6,其中在饮酒人群中占0.163 3,而在非饮酒人群中为0.278 3(P=0.001),ALDH2*1/*2与ALDH2*2/*2基因型频率在非饮酒人群中为0.452 8,而在饮酒人群中占0.326 5(P=0.030),中国人群ALDH2*2等位基因的频率要远高于欧洲及美洲,并与其他亚洲人群存在显著性差异。结论建立的Real-time PCR、焦磷酸测序及基因芯片技术方法快速、精准、高通量、方便,适合用于检测ALDH2*2基因多态性位点,ALDH2*2等位基因能防止酗酒,中国人群ALDH2*2等位基因的频率与其他种族人群显著不同。     

宁夏汉族人群甘露糖结合凝集素基因多态性与乙型肝炎的相关性

目的探讨宁夏汉族人群中甘露糖结合凝集素(MBL)基因多态性与乙型肝炎的相关性。方法应用PCR-RFLP方法检测111例宁夏汉族健康人、82例乙肝患者的MBL基因的多态性分布,并与其他汉族人群MBL基因多态性的分布进行比较。结果在宁夏汉族人群中,只检测出两种等位基因:野生型A和变异型B,未检出变异型C、D等位基因,发现健康人与乙型肝炎患者MBL基因多态性分布无显著性差异。结论MBL基因多态性与乙型肝炎不相关,但宁夏汉族MBL基因多态性与广东汉族相比有显著性差异。     

桥本氏甲状腺炎与Bf遗传多态现象相关性研究

用琼脂糖凝胶高压电泳及免疫固定技术分析了83例桥本氏甲状腺炎患者的Bf遗传多态性,并将其表型及等位基因频率与326例健康对照组人群作了比较。结果发现,病人组的BfFF频率显著高于对照组（x~2=9.677,P<0.0025）;而Bf的其它表型及等位基因频率在两组间无差别。关联分析表明,桥本氏甲状腺炎与BfFF呈正相关（RR=4.778）     

对氧磷-酶1192位Gln-Arg基因多态性与冠心病的相关性

目的确定对氧磷酶1(PON1)基因192位Gln-Arg多态性与陕西地区汉族冠心病(CHD)患者发病之间的关系。方法对动脉造影确诊的222例冠心病患者和164例非冠心病患者,采用PCR-酶切法检测PON1基因192位Gln-Arg多态性并进行对比分析。结果陕西地区汉族人群等位基因R和Q频率分别为60.23%和39.77%,其中CHD组RR、QR、QQ基因型分别占41.44%、39.64%、18.92%,对照组RR、QR、QQ基因型分别占35.98%、45.73%、18.29%;CHD组等位基因R频率占61.26%,Q频率占38.74%,对照组的等位基因R频率占58.84%,Q频率占41.56%,组间比较无显著性差异(P>0.05);心肌梗死和非心肌梗死、冠状动脉病变不同程度间等位基因R和Q频率及RR、QR、QQ基因型之间无显著性差异(P>0.05)。结论陕西汉族人群PON1192位Gln-Arg基因多态性与CHD发病之间无相关性。     

先天性巨结肠与RET基因c135位点单核苷酸多态性相关性分析

目的确定国人陕西地区正常汉族人群中是否存在RET基因c135位点单核苷酸多态性及基因频率,研究先天性巨结肠患儿该位点基因型与表型的相关性,探讨其病因。方法整体抽样随机选取40例陕西西安地区健康汉族献血者血样进行DNA抽提。对16例病理诊断证实为先天性巨结肠患儿狭窄段肠组织标本进行DNA提取(均为陕西地区患儿,汉族,散发性)。PCR扩增RET基因外显子2(含c135片段),长度300 bp,产物纯化后直接测序,并用相关软件及统计学分析。结果陕西地区正常汉族人群存在RET基因c135位点单核苷酸多态性A/G,A、G基因频率分别为0.475、0.525,各等位基因频率接近,G等位基因频率稍占优势。病例组16例A、G基因频率分别为0.844,0.156。病例组基因型以突变型AA(13/16)为主。对照组与病例组存在明显差异(P<0.001)。A等位基因与疾病关联强度OR=5.97,OR95%CI(2.24,15.92),OR值在0.05水平上有显著性。结论国人陕西地区汉族人群RET位点存在单核苷酸多态性A/G,c135G>A。先天性巨结肠表型与该位点A基因型明显相关。RET基因c135位点单核苷酸多态性纯合突变型AA在先天性巨结肠患儿中过高表达。     

5-羟色胺转运体基因多态性和抑郁症的发病、性别、严重程度及自杀行为的相关性

目的探讨中国汉族人群5-羟色胺转运体启动区(5-HTTLPR)基因多态性和抑郁症的发病、性别、严重程度及自杀是否相关。方法应用聚合酶链式反应(PCR)扩增技术测定150例抑郁症患者和150例正常对照者的5-HT-TLPR基因型和等位基因,分别验证各种基因型与中、重度抑郁症发病、性别及自杀行为的相关性。结果病例组SS、LS基因型及S等位基因频率均高于对照组(26.0% vs.20.0%;52.7% vs.46.0%;52.3% vs.43.0%;P均<0.05);两组性别分层比较,女性S等位基因频率高于对照组(55.3% vs.43.6%,P<0.05);病例组严重程度分层比较差异无统计学意义(P>0.05);病例组有无自杀行为分层比较,有自杀行为患者SS基因型频率(37.3% vs.20.2%)及S等位基因频率(61.8% vs.47.5%)均高于无自杀行为患者(P<0.05);抑郁自杀组性别分层比较未显示显著性差异(P>0.05);抑郁自杀组病情程度分层比较,重度抑郁自杀者SS基因型频率(42.5% vs.18.2%)及S等位基因频率(68.7% vs.36.4%)均高于中度抑郁自杀者(P<0.05)。结论在中国汉族人群中,5-HTTLPR多态性和抑郁症相关。S等位基因可能是抑郁症的易感基因,特别是女性,SS型可能是抑郁症易感基因型;S等位基因可能是抑郁症患者自杀的危险基因,SS基因型人群可能是抑郁症患者自杀的危险人群,特别是携带S等位基因的重度抑郁症患者更易自杀。     

陕西汉中地区人群15个STR基因座的多态性分析

目的　调查 15个STR基因座 (D3S135 8、vWA、FGA、TH0 1、TPOX、CSF1PO、D5S818、D13S317、D7S82 0、D16S5 39、D8S1179、D2 1S11、D18S5 1、D2S1338、D19S4 33)在陕西省汉中地区汉族人群中的多态性分布 ,为群体学研究、法医学个体识别和亲权鉴定提供基础数据。方法　应用AmpF/STRIdentifiler荧光标记复合扩增试剂盒 ,结合ABI310 0Avant遗传分析仪 ,对汉中地区 10 3名汉族无关个体的静脉血进行扩增和电泳检测 ,并利用Genescan和Genotype软件进行自动分型。结果　 15个STR基因座在汉中地区汉族人群中的等位基因频率分布在 0 .0 0 4 9～ 0 .5 0 4 9,基因型频率分布在 0 .0 0 97～ 0 .32 0 4 ,累计耦合概率为 5 .5× 10 -17,累计非父排除率为 0 .999999999。结论　我们所应用的 15个STR基因座在陕西汉中地区汉族人群中具有较高的多态性 ,适合于该地区的群体学研究、法医学实践     

Ghrelin基因Arg51Gln多态性与西安汉族2型糖尿病、高血压病的相关性

目的 研究ghrelin基因Arg51Gln多态性在中国西安汉族人群的分布情况,并探讨该多态性与2型糖尿病、高血压病发病的相关性.方法 应用PCR-限制性片段长度多态性法分析中国西安地区汉族人305例(正常对照组80例;2型糖尿病组125例;高血压病组48例;2型糖尿病合并高血压病组52例)Ghrelin基因Arg51Gln多态性的分布及其与临床指标间的相关性.结果 2型糖尿病组、高血压病组、2型糖尿病合并高血压病组的基因型频率分别与正常对照组相比,均无统计学意义(P值分别为:0.652、0.201、0.212);等位基因分布分别与正常对照比较无统计学意义(P值分别为:1.002、0.199、0.124);2型糖尿病组Gln51等位基因携带者的BMI、FINS、HOMA-IR均高于野生型(P值分别为:0.045、0.003、0.041).结论 该基因多态性与2型糖尿病胰岛素抵抗相关,Ghrelin基因Arg51Gln多态性与高血压病无相关性.     

青少年牙周炎与补体第三组份、备解素因子B遗传多态性的相关性研究

用免疫遗传学方法对57例青少年牙周炎（JP）患者与补体第三组份（C3）及备解素因子B（Bf）遗传多态性的相关性进行研究。结果发现，C3FS表型及C3F等位基因与JP里正相关性，C3SS表型及CS等位基因与JP呈负相关性。而Bf表型及等位基因在JP患者中的分布与正常人相比无显著性差异。提示C3的遗传多态性可能与JP的易感性基因有关联，这一结果可能为JP遗传机制的研究提供参考资料。     

ANALYSIS ON GENETIC POLYMORPHISM OF 6 STR LOCI ON CHROMOSOME 12 IN CHINESE HAN POPULATION

Shorttandemrepeats(STRs)arearichsource ofhighlypolymorphicmarkersinthehumange nome,arerelativelysmallinsize,andcanbestud iedwiththerelativeexpediently.ThustheSTR polymorphismsarehighlyusefultoolsforlinkagea nalysisofdisease relatedgenesandconstructionthe …     

陕西地区人群C_3的遗传多态性研究

用琼脂糖高压电泳继以免疫固定法对陕西地区273人补体第三组分(C_3)进行了分型.结果显示陕西地区人群中存在有两种C_3表型即SS、FS。其中SS的表型频率为98.53%,FS表型频率为1.47%,C_3S等位基因频率为0.9926,C_3F等位基因频率为0.0073。与国内其它汉族人群的分布一致,并与Hardy-weinbcng平衡相吻合。     

中国新疆锡伯族3个STR位点的遗传多态性研究

目的　通过对新疆伊犁地区锡伯族人群D1 6S5 3 9,D7S82 0 ,D1 3S3 1 7三个STR位点的基因型及等位片段频率分布的研究和数据统计分析 ,初步探讨其在遗传学研究及法医学应用中的意义。方法　随机抽取 1 1 0名新疆锡伯族无关个体静脉血 ,用柠檬酸钠抗凝冻存 ,采用全血基因组DNA纯化系统提取DNA ,并用复合PCR技术 ,同时扩增上述三个STR位点 ,聚丙烯酰胺凝胶垂直电泳分型 ,银染显色。结果　上述三个STR位点均符合Hardy Weinberg平衡定律。通过种族间比较 ,新疆锡伯族除D1 6S5 3 9位点与北京汉族人无差异 ,D7S82 0位点与西班牙人无差异外 ,其余位点与高加索人、美国黑人、西班牙人和北京汉族人均有明显差异。新疆锡伯族上述三位点累积排除概率为 0 90 76 ,多态性信息总量为 0 9876。D1 6S5 3 9、D7S82 0和D1 3S3 1 7三个位点杂合度分别为 0 90 2 8、0 8875和 0 92 86 ,所有位点杂合度均高于其他种族。结论　上述三个STR位点的综合检验可用于群体遗传学研究和法医学应用。     

褪黑素对人肝癌SMMC-7721细胞的抑制作用

目的　观察褪黑素对人肝癌 SMMC- 772 1细胞生长抑制作用及其作用机理。方法　采用不同浓度的褪黑素通过体外细胞培养、MTT显色技术研究其抑制作用 ,以流式细胞仪和电子显微镜技术观察其作用机理。结果　褪黑素对人肝癌 SMMC- 772 1细胞具有抑制作用 ,其 IC30 、IC50 分别为 1 .1 0和 2 .0 0 mmol/L。以 IC30 的褪黑素处理 SMMC- 772 1细胞 ,使其倍增时间由 2 1 .1 h延长到 38.4h。流式细胞仪观察到褪黑素导致 SMMC- 772 1细胞 G0 /G1期比例升高 ,S期比例降低。透射电镜可观察到以 IC30 的褪黑素处理的细胞 ,其超微结构发生了退行性改变。结论褪黑素对 SMMC- 772 1细胞具有抑制作用 ,其作用机理可能是褪黑素导致细胞 G0 /G1阶段的推迟进行     

褪黑素对人食道磷癌Eca-109细胞的生长抑制作用

目的　研究国产褪黑素对人食道磷癌Eca 10 9细胞的生长抑制作用及其作用机理。方法　采用不同浓度的褪黑素通过体外细胞培养、MTT显色技术研究其抑制作用 ,通过流式细胞仪和透射电子显微镜技术观察 ,对其作用机理进行探讨。结果　褪黑素对人食道磷癌Eca 10 9细胞具有抑制作用 ,其IC30 、IC50 分别为 0 .89、1.6 0mmol·L- 1 。以IC30 的褪黑素处理Eca 10 9细胞 ,使其倍增时间由 33.6h延长到 39.4h。流式细胞仪观察到褪黑素可导致Eca 10 9细胞G0 G1 期比例升高 ,S期比例降低。透射电镜可观察到以IC30 的褪黑素处理的细胞 ,其超微结构发生了退行性改变。结论　褪黑素对人食道磷癌Eca 10 9细胞具有抑制作用 ,其作用机理可能是褪黑素导致细胞周期从G1 到S阶段的推迟进行     

褪黑素对人胃腺癌SGC-7901细胞的抑制作用

目的　研究褪黑素对人胃腺癌SGC 790 1细胞的生长抑制作用及其作用机理。方法　采用不同浓度的褪黑素通过体外细胞培养、MTT显色技术研究其抑制作用 ,通过流式细胞仪和透射电子显微镜技术观察 ,对其作用机理进行探讨。结果　褪黑素对人胃腺癌SGC 790 1细胞具有抑制作用 ,其IC30 、IG50 分别为 0 83和 1 70mmol·L- 1 。以IC30 的褪黑素处理SGC 790 1细胞 ,使其倍增时间由 31 2h延长到 38 4h。流式细胞仪观察到褪黑素导致SGC 790 1细胞G0 /G1 期比例升高 ,S期比例降低。透射电镜可观察到以IC30 的褪黑素处理的细胞 ,其超微结构发生了退行性改变。结论　褪黑素对人胃腺癌SGC 790 1细胞具有抑制作用 ,其作用机理可能是褪黑素导致细胞G0 /G1 阶段的推迟进行