1046例围产儿尸检病理分析的临床与优生意义

１９８５年１２月～１９９０年１２月底监测围产儿１５３８８１例，死亡３９５５例，尸检１０４６例，检出畸形５６７例，占５４．２１％，居首位。其次胎儿缺氧、肺炎、颅内出血２６３例（２５．１４％）及妊娠合并症１５４例（１４．７２％）。畸形中检出单纯内脏畸形２２８例（占尸检的２１．８％），以心脏畸形７３例（３２．０２％）最多。体表合并内脏畸形１６８例中以肾畸形５６例（３３．３３％）最多。有５３６例靠尸检证实死亡的原因或检出有关的遗传因素，为进一步产前诊断和优生咨询提供依据。     

唇腭裂畸形249例分析

通过对１２４３９５例围产儿的出生缺陷监测，按缺陷顺位，口腔颌面部畸形占第二位，而唇腭裂又居口腔颌面部畸形之首。２４９例唇腭裂病人中发现合并有其他异常５３例，占２１．３２％。其中唇裂合并其他异常１５．７１％；腭裂及唇＋腭裂合并其他异常各占５０．００％及２１．６２％，单纯腭裂中７６．９２％合并中枢神经系统异常。合并异常的这种高频率，提示对所有唇腭裂病人都要提供遗传咨询及产前诊断。     

Hallemann—Streiff综合征8例报告

1980年～1988年共遇到8例HalIermann-Streiff综合征,2例进行了7年后随访。病人包括男性6例,女性2例,年龄在8岁～32岁之间。临床表现为:①鸟面畸形;②先天性白内障或无晶体在全部病例中均具备;③牙齿异常7例;④体儒4例,其中1例(例7,男,32岁,身高1.23m,体重29.5 kg)前囟门未闭;⑤皮肤萎缩7例,萎缩灶发亮菲薄,特别在鼻尖部,3例有1～2块斑秃;⑥毛发稀少8例;⑦双侧小眼球6例。①和②对本征的诊断具有重要意义。     

两性畸形六例细胞遗传学的分析

<正> 性分化异常及酶的缺陷可导致两性畸形,细胞遗传学的检查有助于性别的鉴定及疾病的诊治。我院由1979年至1982年10月遗传咨询门诊中,有6例两性畸形患者检查了染色体核型,结果如下:     

臀位改良倒转术157例临床分析

对妊娠30周～40周的单胎臀位孕妇157例施改良倒转术。手术成功率为92.99%;单胎臀位发生率、剖宫产率、因臀位脂征剖宫产率等质量指标,经统计学验证,较对照组有显著降低,围产儿死亡率亦有所下降。尚未发生手术并发症。     

单冠状动脉畸形1例报告

<正> 单冠状动脉发生率约为0.04%,兹报告1例。病历摘要:男51岁。劳累性心悸、气短14年,诊断:风湿性心脏病,二尖瓣狭窄。欲行导管球囊扩张术。为除外冠状动脉病变,术前行选择性冠脉造影。左冠脉造影时,在距左主干2cm处,发现1支向后右方走行的血管。在右冠脉窦,右冠导管反复不能找到右冠脉开口。遂行主动脉根部造影,见右冠脉开口于左主干远端2cm处。冠脉畸形发生率约占冠脉造影病人的1%左右。可分为:冠脉畸形起源于主动脉;左冠状动脉起源于肺动脉;冠状动静脉瘘;冠状动脉闭锁或发育不全;冠状动脉瘤;先天性心脏病合并冠脉畸形等。单冠状动脉为冠脉畴形起源于主动脉的一种,据其发出部位,将其分为2型,发自右侧的单冠状动脉称R型,发自左侧     

功能性胰岛β细胞瘤的外科治疗

功能性胰岛β细胞瘤临床上较为少见,至今国内报告病例不多(1—5.10)。我院自1967—1975年共收治功能性胰岛β细胞瘤8例,其中7例手术治疗,1例尸检,均经病理检查确诊。7例手术中都成功地找到腺瘤,均为良性,单发。6例随诊2-10年,未见再发。     

生殖道畸形对妊娠影响71例临床分析

生殖道畸形对妊娠有不利影响，可引起原发不孕症，妊娠者引起流产，胎位异常，难产及其它妊娠、分娩并发症。我院妇产科１９７８年１月￣１９９４年１２月住院生殖道畸形患者７１例，临床实践发现，不同类型的生殖道畸形对妊娠的影响不尽相同，现就该７１例生殖道畸形对妊娠的影响分析如下，以期对临床诊治有所帮助。     

陕西省育龄妇女围孕期服用叶酸与产儿先天性心脏病的关系

目的探讨围孕期妇女服用叶酸与产儿先天性心脏病的关系,为采取有针对性的干预措施提供科学依据。方法应用分层随机整群抽样方法,抽取陕西省30个区县。对2010年1月至2013年11月间曾经怀孕、符合纳入标准、已知生育结局并知情同意的育龄妇女及其生育子女进行入户调查。采用Logistic回归模型控制相关影响因素分析妇女叶酸服用与产儿先天性心脏病发生的风险关系。结果本研究共纳入28 354名育龄妇女,其活产儿先天性心脏病患病率为7.3‰,育龄妇女围孕期叶酸服用率为64.4%,但其中按照规范服用叶酸的妇女仅占17.2%。围孕期妇女规范服用叶酸可能是产儿先天性心脏病的保护因素,单因素分析结果显示OR为0.502(95%CI:0.279~0.902);在控制了家庭背景因素,母亲因素以及孕期接触危险因素后多因素分析发现,叶酸规范服用仍然是先天性心脏病的保护性因素(调整OR=0.512,P=0.046)。然而,尚未发现不规范服用叶酸对产儿先天性心脏病发生的保护作用。结论按照规范时间和剂量服用叶酸(孕前3个月至孕早期3个月,每天服用0.4mg,且累计服用时间超过90d),可能预防先天性心脏病的发生。     

颌骨创伤性(单纯性)骨囊肿一例报道

<正> 颌骨创伤性骨囊肿为一少见病变,我院1983年收治一例,报道于后。宁某,男,10岁,住院号15875。以下颌骨左侧无痛性肿胀半年之主诉就诊,患儿近三年来,下颌骨曾被人打过数次,全身检查无异常,颜面两侧不对称,下颌左侧膨隆畸形,肤色正常,约8×7×5 cm~3大小肿块、硬、有     

超声心动图产前诊断胎儿先天性心脏病的临床价值

目的探讨超声心动图对胎儿先天性心脏病的产前诊断和临床价值。方法选择妊娠大于18周、有高危倾向的孕妇及会诊病例共193例行胎儿超声心动图检查。采用胎儿四腔心切面、左右室流出道切面、主动脉弓切面、动脉导管弓切面、三血管切面及上下腔静脉长轴切面,观察心脏大小、结构、大血管的位置、走行等;应用彩色多普勒血流显像观察各瓣口及间隔、大血管内血流情况。结果发现胎儿先天性心脏病19例。其中单心室、单心房并共同动脉干1例;单心室1例;右室双出口1例;完全性心内膜垫缺损2例;左心发育不良2例;三尖瓣闭锁2例;法乐四联征3例;主动脉瓣狭窄1例;单纯室间隔缺损6例。合并心外畸形2例,其中内脏膨出并重度脑积水1例、脊柱裂1例。漏诊Ⅱ型房间隔缺损2例。显示产前诊断胎儿先天性心脏病的敏感性为90%,特异性为100%。结论超声心动图是早期诊断胎儿严重先天性心脏病的最主要、无创性诊断技术,对围产期临床正确处理有重要的指导作用。     

1375例尸体解剖病理诊断资料分析

本文分析了该教研室1950年～1989年所做的1375例尸捡资料,结果表明,有完整资料的1266例尸检中临床和病理诊断比较,符合率79.3%,误诊率20.7%。疾病分类统计结果,50年代尸检病例中传染和寄生虫病占多数,而80年代则以恶性肿瘤和心血管系统疾病为主。婴幼儿尸检以呼吸系统疾病、传染病和源于围产期疾患占多数。作者分析了尸检数量减少和临床误诊的原因,阐明了尸检在现代医学中仍具有十分重要的意义。     

62例左房室口闭锁的解剖学研究

<正> 虽然某些精巧的手术已被推荐做为二尖瓣闭锁的缓解方法,但一般说来,二尖瓣闭锁仍被视为不能由外科手术完全修复的先天性心脏畸形。现已明确肯定,具有二尖瓣闭锁的心脏,可以同时存在有主动脉闭锁或者具有开放的主动脉流出道。不过,对二尖瓣闭锁本身的性质还了解甚少。基于这些考虑,作者复查了心脏病理学中心的具有左房室口闭锁的尸检心脏,然后又用连续性方法分析了这些异常,把无孔瓣膜的心脏和左房室连接缺如的心脏区别开来。作     

子宫绒癌广泛转移波及心脏1例报告

<正> 子宫绒癌转移至心脏罕见.我院曾收治1例,经尸检证实.报告如下:患者,女,33岁,农民.以闭经7个月引产后阴道不规则出血2月之主诉按胎盘滞留于1982年10月30日住妇科.阴道出血多时伴有头昏、昏睡、头痛及呕吐.无咳嗽咯血、否认葡萄胎史.体温36.8℃,脉搏16次/分,呼吸24次/分,血压14.6/9.3Kpa(110/70mmHg),贫血貌、神清,各浅表淋巴结未及,心、肺、肝脾无异常。妇科检查:阴道通畅,有血迹,前壁膨出,E~+,宫体前位如3月妊娠大,软,无压痛,附件(-),常规化验及胸部透视正常,送Hcg 及诊     

多发性骨骺发育异常6例

<正> 多发性骨骺发育异常(Multiple epiphyseal dysplasia)以多发性骨骺形态结构不规则而无硬化为特点。组织改变为骺软骨软化,粘液性变及骨化不规则。起病于儿童早期,常引起关节屈曲畸形,成人时继发变性性关节炎。我院近年来遇6例,发生于三个家族。病例简介: 例一:男性,14岁,起病于6—7岁,主要症状为双膝关节疼痛及走路不稳。查体仅见     

一个手足畸形大家系

<正> 1986年7月在陕西省汉阴县作人口素质调查时,在该县鹿呜乡发现极罕见的先天性手足异常家系。同样畸形在一个家族中发生如此多病人国内尚未见有报道。现报道     

无脾综合征1例报告

无脾综合征 ( Ivemark′s Syndrome) ,也称心脏畸形无脾综合征 ,指以脾发育不全的心脏大血管畸形 ,是可合并胸、腹腔脏器位置异常为特征的一种先天畸形 ,有人认为是常染色体隐性遗传病 ,现将经病理尸检证实的 1例报告如下。患儿 ,女 ,1 3d,足月顺产 ,脐绕颈 1周 ,生后无窒息。 1天前呼吸急促 ,口周发青 ,黄绿粘液便无脓血 ,量多。半天前呻呤 ,面色发灰急诊入院。其母第一胎人流 ,有肝炎病史 ,其父嗜酒。体检 :精神反应差 ,面灰 ,呼吸困难 ,三凹征 ( ) ,心律齐 ,心音低钝 ,无杂音 ,腹胀 ,肠鸣音活跃 ,肝肋下 3cm,剑突下3cm,质中 ,初步诊断 :…     

脊髓纵裂

<正> 脊髓纵裂(diastematomyelia)是指脊髓或马尾发育缺陷的一种罕见畸形。这种畸形是以“脊髓或马尾被间隔(septum)在矢状面上呈节段性分开”为特点,且多伴有脊椎骨等的发育异常。这种分别由纤维组织、纤维软骨、骨组织或上述几种成份     

17例脊髓纵裂的CT结果分析

我院骨科自1978～1993年共收治先天性脊柱畸形427例,手术证实合并脊髓纵裂40例,其中17例术前经CT检查确诊。18个骨嵴中（1例为2个骨嵴）,16个为骨性嵴,2个分别为软骨性和纤维性嵴。CT特征:椎管中央的纵行骨嵴将脊髓或马尾分为两部分,多数骨嵴两侧蛛网膜下间隙及脊髓不均称;该部椎管扩大;椎体及附件结构紊乱。CT是一理想、可靠的诊断方法,不仅能准确诊断损害的平面,而且能显示椎管的自然状态和骨嵴的轮廓及种类。     

假性软骨发育不良二例

<正> 假性软骨发育不良(Pseudoachondroplasia),指患者的体型类似软骨发育不良(Achondroplasia),四肢短而躯干相对的较长,但生后正常,显症状较晚,下腰椎椎弓根间距离不窄且无颅底缩短现象。我们遇到两例,报告如下: 例一:女性,4岁半,生后正常,一岁半时发现走路蹒跚,三年来发育迟缓,身体矮小,智力正常,五官及内脏无异常;头大四肢粗短,腿呈O型。身长82厘米,上部量52厘米下部量30厘米。指距70厘米。实验室检查未发现异常。家族无类似疾病患,妊娠及生育过程无异常。X线检查:头颅正常,脊柱无弯屈,椎体轻度变扁,腰椎椎体前缘不正,椎弓根间距离正常,骨盆的改变