尿蛋白醋酸纤维膜电泳对流行性出血热的应用价值

本文报告了我院1981将醋酸纤维膜电泳法用于75例流行性出血热病人尿蛋白分析的做法和结果。其中轻型病人17例,尿蛋白电泳区带0—1条占88.2％;中型14例,尿蛋白区带0～1条占35.7％,2～3条占64.3％;重型34例、危重型10例,尿蛋白区带4～5条分别占67.6％,70.0％。实验结果表明,轻型和中型病人区带少,主要漏出白蛋白;重型和危重型病人区带多,漏出的白蛋白量减少,球蛋白量增多,将醋酸纤维膜电泳法用于尿蛋白分析,对出血热病人的诊断有一定的参考价值。流行性出血热6例动态观察,尿蛋白电泳显示发热后期漏出为白蛋白;极期白蛋白:球蛋白=1:2～1:1;多尿后期或恢复期尿蛋白消失,蛋白区带不出现,说明出血热不同病期,肾脏损害程度不等,对蛋白漏出的选择性也不同。     

大骨节病关节软骨细胞形态及Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅹ型胶原表型和MMP-13表达的体外研究

目的体外培养大骨节病(Kashin-Beck disease,KBD)患者和正常对照的关节软骨细胞并对比观察细胞形态、Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和Ⅹ型胶原表型及基质金属蛋白酶13(MMP-13)的表达变化,以明确KBD软骨细胞的生长特性。方法依据我国"大骨节病临床诊断标准"和病理学变化特征,选择KBD患者为KBD组(n=8),并设立正常对照组(n=8)。在无菌手术条件下采集关节软骨,胶原酶等消化、分离后进行软骨细胞培养,光镜及透射电子显微镜观察形态,免疫组织化学及流式细胞术观察细胞Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅹ型胶原和MMP-13的体外表达变化,对比研究KBD软骨细胞表型表达的特点。结果KBD软骨细胞内空泡及核变形现象较正常增多,并有绒毛及胶原纤维不规则排列等超微结构变化。两组间Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅹ型胶原表型表达差异显著,其中KBD组Ⅱ型胶原表型表达显著低于对照组(t=-5.54,P<0.001),而MMP-13表达显著增高(t=3.70,P<0.01)。结论KBD软骨细胞Ⅰ、Ⅱ、Ⅱ、Ⅹ型胶原表型和MMP-13的表达不同于正常对照组,以软骨细胞的退行性和增生性变化为著。     

西安地区首次分离4株鼠型斑疹伤寒病原体

<正> 西安地区近20多年来未见斑疹伤寒发生的报道;病原学分离工作亦未见进行。1985 9—12月,西安某医院职工、家属和学生中发现鼠型斑疹伤寒患者37例,男:女=1:3:8。年龄为14～45岁,94.9%为青年人。病例集中分布在地势低洼、潮湿、环境卫生差、鼠密度较高的六个单身宿     

胃贲门附近静脉的应用解剖

用60具尸体对胃贲门附近的静脉做了研究,主要结果如下:一、胃左静脉分三型:以Ⅰ型(2支)多见,55例(91.66%);有33例(55.60%)位于脊柱左侧;汇入脾静泳者36例(60.00%);终末口径平均3.81毫米。二、贲门食管支分二型,Ⅰ型(1支)者55例(93.22%),汇入胃左静脉弓形郎者55例(87.30%)。三、胃右静脉汇入门静脉者49例(89.09%)。四、胃后静脉分二型,Ⅰ型(1支)者45例(90.00%),有41例(74.55%)汇入脾静脉中1/3段。五、胃短静脉具有2—6支,有44例(73.33%)为3支和4支型。     

在人子宫颈癌中的人乳头瘤病毒16型和单纯泡疹病毒2型核酸序列检测

<正> 为了探讨HPV和HSV—2在人子宫颈癌发病中的作用,我们利用~(32)P标记的HPV—16和HSV—2 DNA探针和打点杂交技术对西安地区29例人子宫颈浸润癌进行了研究。结果发现,23/29例(79.3％)检出有HPV—16的DNA核酸序列,25/29例(86.2％)检出有HSV—2的DNA核酸序列。全组中仅有1例(3.4％)的DNA标本不与HPV—16和HSV—2核酸探针杂交。在其余的可检出HPV—16或HSV—2DNA序列的标本     

人绒毛膜ABO(H)血型物质检测的研究

本文以人绒毛膜为检材,提出玻片粘附解离法检测ABO(H)血型物质。同时对绒毛膜的取材条件及保存方法进行了初步的探索。结果表明:本实验方法与目前国内报道的人绒毛膜ABO(H)血型物质试管检测的方法相比较,取材用量少(2～4 mg),操作简便,对孕早期进行亲子鉴定有实用意义。检材在冷藏保存情况下,检测时限可达三个月。     

小儿肾病综合征红细胞膜电荷及血液流变学变化的研究

目的　探讨肾病综合征患儿蛋白尿的发生机制及其影响因素。方法　以红细胞 (RBC)膜Alcian蓝 (AB)结合量为指标观测 36例肾病综合征 (NS)患儿 RBC膜电荷量 ,并测定其血液流变学各指标。结果　 (1 )患儿 RBC膜 AB结合量明显降低 ,但其 RBC表面主要阴离子涎酸含量并未减少 ,提示 NS患儿 RBC膜电荷量呈“功能性”降低。 (2 )患儿全血粘度 (高切及低切 )、血浆粘度、血沉、红细胞压积、红细胞电泳时间、血沉方程 K值、红细胞聚集指数、全血还原比粘度等指标均明显增高 ,提示 NS患儿血液呈现高粘滞、高聚集、高浓缩状态。 (3)多元逐步回归分析结果提示 NS患儿尿蛋白量受 RBC膜电荷及血粘度的影响。结论　恢复肾小球电荷屏障功能、纠正血流变异常对于减少蛋白尿、改善血流状态、减少并发症、恢复肾功能具有重要意义     

210例国人腹腔动脉的观察

本文用210例(成人137,儿童73)尸体对腹腔动脉进行解剖和测量,结果表明: 1.起始高度:在T_(12)椎体下1/2—L_1椎体上1/2之间,儿童比成人高半个椎体。 2.长度:成人平均值为1.01±0.03厘米,儿童为0.72±0.03厘米。 3.口径:成人平均值为0.82±0.02厘米,儿童为0.44±0.02厘米. 4.腹腔动脉与肠系膜上动脉之间的距离:平均为0.35±0.03厘米。 5.其主支起始的顺序:胃左动脉为第一支者占80.48±2.73％,其次为脾动脉和肝动脉。 6.有膈下动脉者占35.23±3.29％,未发膈下动脉者,占64.77±3.29％。 7.类型:Ⅰ型(胃、肝、脾动脉干)占91.43±1.93％为常见型,其余为少见或罕见型。     

CYP2E1-RsaⅠ、GSTT1基因多态性与胰腺癌遗传易感性的病例对照研究

目的 探讨吸烟和细胞色素P4502El-RsaⅠ(CYP2E1-RsaⅠ)、谷胱甘肽硫转移酶T1(GSTT1)基因多态性与胰腺癌发病之间的关系.方法 采用病例-对照研究的方法,以150例胰腺癌患者及150例非癌对照者的外周血白细胞为样本,利用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)技术分析了Ⅰ相代谢酶CYP2E1-RsaⅠ和Ⅱ相代谢酶GSTT1基因多态性.结果 CYP2E1-RsaⅠ野生纯合型(c1/c1)和GSTT1基因缺陷型频率分布分别为38.7%、69.3%(病例组)和20.7%、44.7%(对照组),二者经χ2检验差异有显著性(χ~2=15.75,P<0.01;χ~2=18.62,P<0.01).c1/c1基因型者患胰腺癌的风险显著增加(OR=3.19,95% CI=2.53～4.26).GSTT1(-)者患胰腺癌的风险也显著增加(OR=2.85,95% CI=1.92～4.64).基因突变的协同分析发现CYP2E1-RsaⅠ(c1/c1)/GSTT1(-)在胰腺癌组和对照组中的分布频率分别为30.7%和6.7%,二者经χ2检验有显著性差异(χ~2=42.39,P<0.01).CYP2E1-RsaⅠ(c1/c1)/GSTT1(-)患胰腺癌的风险显著增加(OR=16.63,95% CI= 8.94～22.01).病例组的吸烟率显著高于对照组的吸烟率(OR=2.74,95% CI=1.32～4.58,P<0.01),CYP 2E1-RsaⅠ(c1/c1)及GSTT1(-)与吸烟有协同作用(OR=8.84,95% CI=5.51～11.62;OR=20.40,95% CI=4.98～29.53).结论 CYP2E1-RsaⅠ(c1/c1)和GSTT1(-)是胰腺癌的易患因素,二者对胰腺的发生有协同作用,吸烟与胰腺的易感性也有关,CYP2E1-RsaⅠ(c1/c1)、GSTT1(-)与吸烟在胰腺癌的发生上也有相互促进作用.     

髓核内注射骨髓间质干细胞对椎间盘基质的影响

目的研究髓核内注射骨髓间质干细胞对椎间盘基质的影响。方法32只新西兰大白兔,L2-3、L3-4、L4-5、L5-6被随机分为正常对照组、生理盐水对照组、细胞移植组Ⅰ、细胞移植组Ⅱ(BMP2转基因组)。髓核内注射后1、3、6月时间点,用Ⅰ、Ⅱ型胶原单克隆抗体免疫组化染色分析胶原表型的改变,用实时荧光定量PCR分析Ⅰ、Ⅱ型胶原及蛋白多糖的mRNA表达,采用重复测量方差分析进行统计学分析。结果术后1、3、6月时间点,细胞移植组髓核有较多的细胞,蛋白多糖染色显示细胞移植组髓核兰染增加,免疫组化显示Ⅰ型胶原实验各组未见明显差异,Ⅱ型胶原细胞移植组有较强的红染颗粒沉积。实时荧光定量RT-PCR分析显示,在细胞移植组,蛋白多糖和Ⅱ型胶原的mRNA增加,而Ⅰ型胶原mRNA则无改变。与细胞移植组Ⅰ比较,细胞移植组Ⅱ蛋白多糖和Ⅱ型胶原mRNA增加。结论骨髓间质干细胞移植能够提高髓核中蛋白多糖和Ⅱ型胶原的含量,复合BMP2转基因有"分子增强效应",提示基于骨髓间质干细胞移植策略是治疗椎间盘退变潜在的有效方法。     

一种新的孕早期诊断母儿血型不合方法—绒毛血型物质测定

ABO系统母儿血型不合是我国引起新生儿溶血病的主要原因。为了在孕早期对可疑母儿血型不合的胎儿血型作出产前诊断,我们用吸收放散法测定了40例孕6～12周绒毛组织的血型物质,同时测定了其父母血型,40例标本的血型物质与其父母血型按遗传规律所可有的子女的血型相符。20例标本曾重复测定,两次测定结果均一致。这一方法提示可经宫颈吸取微量绒毛测定血型物质以鉴定胎儿ABO血型,为孕早期产前诊断母儿血型不合提供了一种新的途径。     

孕妇外周血PCR技术用于胎儿产前性别诊断的可靠性分析

采用多聚酶链反应（ＰＣＲ）技术，以Ｙ染色体特异重复序列Ｙ１．１、Ｙ１．２和ＳＲＹ基因编码区Ｐ１、Ｐ２为引物，分析了用孕妇外周血进行胎儿性别诊断的可靠性，并与绒毛样本进行了对比。结果表明：用孕妇外周血时，Ｙ１．１，Ｙ１．２引物的诊断符合率为７５％；Ｐ１、Ｐ２引物不能扩增出Ｙ特异ＤＮＡ序列。而用绒毛样本时，两种引物的诊断符合率均为１００％。结果提示：孕妇外周血ＰＣＲ技术用于胎儿性别诊断尚有待改进，而采用绒毛样本进行胎儿性别诊断更为可靠。     

新疆哈萨克族群体三个STR位点遗传多态性

目的　了解新疆哈萨克族人群D1 6S5 39,D7S82 0 ,D1 3S31 7三个STR位点的遗传多态性 ,建立该民族群体遗传学数据库。方法　运用复合PCR扩增 ,6 %变性聚丙烯酰胺凝胶电泳结合银染技术对 1 0 2位无关个体及 8个家系 42人的哈萨克族人群进行调查 ,并与其他种族或人群进行比较。结果　三个位点分别检测出 8、7、8个等位片段 ,多态性分布符合Hardy Weinberg平衡定律。期望杂合度为 0 .9439、0 .935 6、0 .930 4。三个位点的累积PIC =0 .990 5、DP =0 .9998、PE =0 .95 72。此外 ,在与其他四个人群比较中发现除与北京汉族在D7S82 0位点上无统计学意义 (P >0 .0 5 ) ,其余均可见显著性差异 (P <0 .0 5 )。同时 ,在家系调查中无一突变发现且均按孟德尔遗传规律传递。结论　三个STR位点的联合分析在法医学应用及群体遗传学中具有较高的价值。     

ATP结合体转运子基因单核苷酸多态性与脑梗死的相关性

目的探讨高密度脂蛋白代谢相关基因ATP结合体转运子(ABCA1)单核苷酸多态性与脑梗死发病的关系。方法调查经CT确诊的脑梗死患者96例,男76例,女20例,平均年龄(59±10)岁;健康对照组90例,男48例,女42例,平均年龄(55±11)岁。提取外周血白细胞全基因组DNA。以聚合酶链式反应(PCR)、限制性片段长度多态性(RFLP)结合测序的方法检测ABCA1 596G→A单核苷酸多态性(SNP)。结果脑梗死及对照组ABCA1-A与G等位基因频率分别为66.1%、33.9%及51.7%和48.3%,两组间等位基因频率分布存在显著性差异(2χ=8.99,P<0.05)。AA基因型与脑梗死发病率增高有关(RR=2.68,95%CI1.5-3.6,P<0.05)。血脂分析提示等位基因A携带者血浆HDL胆固醇水平明显低于等位基因G携带者(1.1±0.3vs.1.3±0.4,P=0.009),而甘油三酯明显升高(2.1±1.2vs.1.8±1.2,P=0.027)。结论ABCA1基因596G→A变异明显会增加脑梗死发病的危险性,其致病机制可能与G→A变异导致HDL降低及TG升高有关。     

POLYMORPHISM OF THE vWF LOCUS AND ITS FORENSIC APPLICATION IN COMPACT BONE

Amplifiedfragmentlengthpolymorphisms(Amp--FLPs)havebeenevaluatedasusefulgeneticmarkersinforensiccaseworks{'~'].vWFpolymorphismisoneoftheAmp--FLPsdetectedbythepolymerasechainreaction(PCR).-PopulationdataconcerningvWFhasbeedpreviouslycarriedoutonEuropeanCaucasians[13.ButnodataisavailablefortheChinesepopulation.Inthisreport,wepresentthedataforvWFlocusin112unrelatedChineseHanindividualsanditsapplicabilityincompactboneanddens.MATERIALSANDMETHODS1.PrimersA:5'~ACGTATTCTATTTAT~3…     

REPORT OF HLA DISTRIBUTION IN 2315 VOLUNTEER DONORS OF CHINESE BONE MARROW BANK FROM NORTHWEST CHINA

HumanLeukocyteAntigen(HLA)system, knownashumanmajorhistocompatibilitycomplex (MHC),playsakeyroleinantigenprocessing,im muneregulationandotheraspects.HLAisalsobeen calledastransplantingantigenasaccuratetypingof HLAonbothpatientanddonorcanincreasedramat i…     

PATERNITY IDENTIFICATION ON ABORTED FETAL MATERIAL

ＰＡＴＥＲＮＩＴＹＩＤＥＮＴＩＦＩＣＡＴＩＯＮＯＮＡＢＯＲＴＥＤＦＥＴＡＬＭＡＴＥＲＩＡＬＬｉＳｈｅｎｇｂｉｎ；ＬｉＸｉａｏｍｉｎｇ；（ＤｅｐａｒｔｍｅａｔｏｆＦｏｒｅｎｓｉｃＭｅｄｉｃｉｎｅ，Ｘｉ＇ａｎＭｅｄｉｃａｌＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，Ｘｉ＇ａｎ...     

Genotypic diagnosis of long QT syndrome by analysis of candidate genes

Objective To diagnose 6 LQTS families by genetic analysis. Methods A total aof 6 LQTS pedigrees with 43 family members were brought together for genetic diagnosis by using short-sequence tandem-repeat (SIR) markers or sequencing. Genomic DNA was extracted from blood samples by standard procedure. STR markers or KCNQ1, KCNH2 and SCN5A were amplified. The haplotype analysis for LQTS was performed. If the family got the negative haplotype analysis, the sequencing was performed. Results LQTS patients were always linkaged with the SCNSA gene in family 1. KCNH2 was linkaged with the disease in family 2 to 5.21 gene carriers were identified from these 5 families. A mutation (A561V-KCNH2) was only found in the proband of family 6 and an SNP (G1691A) was found in all the members of the family. Conclusion Genetic diagnosis can not only improve presymptomatic diagnosis,bnt also provide the basis for personal therapy and research on disease-causing mutations.     

脐血胰岛素样生长因子-2和印记基因H19与胎儿生长受限的关系

目的探讨脐血胰岛素样生长因子-2(IGF-2)和H19印记状态与胎儿生长受限(FGR)的关系。方法采用放射免疫法测定42例FGR孕妇(研究组)和晚期正常妊娠妇女30例(对照组)脐血中IGF-2水平,同时采用逆转录多聚酶链反应(RT-PCR)技术,检测胎盘组织中H19基因印记状态。结果①研究组脐血IGF-2水平为(1.52±0.20)μg/L,明显低于对照组的(1.97±0.21)μg/L(P<0.05)。②研究组中杂合子20例,其中9例双等位基因表达;对照组中杂合子14例,均为单等位基因表达;研究组H19基因印记丢失明显高于对照组(P<0.05)。③研究组H19双等位基因表达的病例脐血IGF-2水平均明显低于H19杂合性丢失和H19单等位基因表达病例(P<0.05);H19杂合性丢失和H19单等位基因表达病例脐血IGF-2水平无显著性差异。结论妊娠晚期IGF-2减低是导致FGR发生的原因之一;H19基因印记丢失下调IGF-2基因间接影响胎儿生长发育。