高血压病患者胰岛素受体基因第20外显子突变的检测

检测高血压病患者是否存在胰岛素受体基因第 2 0外显子突变。方法　以高血压病患者为观察对象 ,用 PCR- SSCP方法检测胰岛素受体基因突变。结果　在 1 1 6例原发性高血压患者中 ,未发现胰岛素受体基因第 2 0外显子存在突变。结论　高血压患者胰岛素受体基因第2 0外显子突变可能并不常见     

选择性垂体甲状腺激素抵抗综合征患者的临床特点与THRβ基因突变的研究

目的研究2例选择性垂体甲状腺激素抵抗综合征患者的临床特点及甲状腺激素受体β(THRβ)基因突变,探索该病的发病机制。方法收集2例患者及其父母的临床资料并留取外周血标本,提取基因组DNA,应用PCR-DNA直接测序的方法研究患者及父母的THRβ基因有无突变。结果2例患者及父母的THRβ基因第1-10外显子未发现突变。结论散发性垂体甲状腺激素抵抗综合征患者发病可能与THRβ基因突变无关。     

AT1受体基因型和环境因素对高血压病人群脑梗？…

目的 探讨血管紧张素Ⅱ１型受体基因（ＡＴ１Ｒ基因）Ａ／Ｃ＾１１６６多态性与高血压病并发脑梗死的关系，评价ＡＴ１Ｒ基因以及１０余种侯选危险因素对高血压病人群脑梗死发生的危险贡献。方法 随机收集高血压病例２４０例，按合并脑梗死的无分为两组，采集临床病史资料，留取血标本进行临床生化指标检验和ＡＴ１Ｒ基因分析。基因分析采用ＰＣＲ－ＡＳＯ点杂交法。结果 ①２４０例病例ＡＴ１Ｒ基因的检测，未发现ＣＣ型，两种基     

内源性哇巴因在原发性肾病综合征发病中的作用

采用敏感性、特异性均较高的特异性抗哇巴因抗体酶联免疫吸附法（ＥＬＩＳＡ法）对２０例肾功正常的原发性肾病综合征患者血清内源性哇巴因（Ｅｎｄｏｇｅ－ｎｏｕｓｏｕａｂａｉｎ,ＥＯ）水平进行测定。发现肾功正常的原发性肾病综合征患者血清ＥＯ水平显著高于正常对照组,有高血压的肾病综合征患者血清ＥＯ水平显著高于无高血压组。结果表明ＥＯ在原发性肾病综合征的发生发展及肾性高血压的产生和维持中起一定作用。     

应用荧光偏振免疫法监测肾移植患者全血环孢素A浓度的临床评价

应用荧光偏振免疫法（ＦＰＩＡ）对２７４例肾移植术后患者行２３１２人次全血环孢素Ａ（ＣｓＡ）浓度测定。结果表明∶①ＣｓＡ在三联免疫抑制疗法中的理想治疗窗浓度范围是∶术后第１、２、３和４～１２个月全血ＣｓＡ浓度分别为３００～４３０、２８０～３５０、１８０～２８０和１１０～２５０μｇ／Ｌ；②ＦＰＩＡ法具有快速、准确、操作简便，适于批量测定等优点。讨论了肝肾中毒、排斥反应、高危人群及合并用药与全血ＣｓＡ浓度的关系。     

基因重组人HSC73在大肠杆菌中的表达和纯化

目的 用基因工程方法表达人的热休克类似蛋白７３（ＨＳＣ７３）并提纯ＨＳＣ７３蛋白,为研究该蛋白提供条件。方法 用人ＨＳＣ７３基因构建原核细胞表达载体ｐＥＴＨＳＣ７３,在大肠杆菌ＢＬ２１中用异丙基硫代－β－Ｄ半乳糖苷（ＩＰＴＧ）诱导表达,ＡＴＰ亲和层析法提取ＨＳＣ７３。经ＳＤＳ－ＰＡＧＥ、３．ａ．３抗体Ｗｅｓｔｅｒｎ ｂｌｏｔ作ＥＣＬ检测。结果 人ＨＳＣ７３基因构建的载体ｐＥＴＨＳＣ７３能很好地在大     

幽门螺杆菌细胞毒素相关蛋白A与脑梗塞发生的关系

目前 ,研究发现慢性幽门螺杆菌 (Ｈｅｌｉｃｏｂａｃｔｅｒｐｙｌｏｒｉ,ＨＰ)感染与高血压、冠心病、脑梗塞有关 ,产生细胞毒素相关蛋白Ａ(Ｃｙｔｏｔｏｘｉｎ ａｓｓｏｃｉａｔｅｄｇｅｎｅ Ａ ,Ｃａｇ Ａ)的ＨＰ具有很强的毒性 ,既能加速动脉硬化 ,又能影响血液的粘稠性。为此 ,我们对 83例脑梗塞患者血中ＨＰ ＩｇＧ ,ＨＰ ＣａｇＡ ＩｇＧ进行检测 ,以探讨其与脑梗塞发生的关系。资料与方法　 83例脑梗塞患者 ,男 51例 ,女 32例 ,年龄 55～79岁 ,平均 65 3岁。所有患者均为发病1周内入院。其诊断符合第四届全国脑血管病会议修订的诊断…     

地铁及轻轨车场计算机辅助设计方法的研究

利用Ｗｉｎｄｏｗｓ３．１环境睛的Ａｕｔｏ ＣＡＤ Ｒ１２高级计算机辅助设计及绘图包，用Ｃ语文和ＡｕｔｏＬＩＳＰ语言开发地铁及轻轨车场计算机辅助设计软件，以加快设计进度，提高设计和精度，实践证明，该软件在地铁及轻轨车场设计和应用过程中，取得了显著的经济效益。     

自身免疫性甲状腺病TSH受体基因第一外显子突变的研究

目的　探讨自身免疫性甲状腺病发病与TSH受体基因第一外显子突变之间的关系。方法　用PCR SSCP方法对 1 46例Graves病 ,30例桥本甲状腺炎患者外周血白细胞DNATSH受体基因第一外显子突变进行筛查。结果　经PCR扩增后均出现明晰可辨的带型 ,SSCP分析1 76例无 1例出现异常泳动。结论　PCR SSCP分析未发现自身免疫性甲状腺病患者TSH受体基因第一外显子有突变 ,提示自身免疫性甲状腺病发病可能与TSH受体基因第一外显子突变无关     

Becker型肌营养不良一家系分子遗传学研究

目的 应用分子遗传学方法对患者在基因水平上作出诊断。方法 应用ｄｙｓｔｒｏｐｉｎ ｃＤＮＡ１４ｋｂ探针（包括６个亚探针１－２ａ，２ｂ－３，４－５ａ，５ｂ－７、８、９－１４）与一名１８岁的临床表现温和肌营养不良患者及２例对照者（１例正常２５岁男性及１例１２岁ＤＭＤ患者）的基因组ＤＮＡ／Ｈｉｎｄ Ⅲ片段进行Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹分析。结果 前者在与亚探针５ｂ－７杂交中，发现其１．５ｋｂ，０．５ｋｂｖｓｕ     

胸腔积液中脱落细胞p53基因突变的检测及其意义

目的　探讨聚合酶链反应 -单链构象多态性分析 (PCR- SSCP)检测胸液脱落细胞 p53基因突变在恶性胸腔积液 (MPE)诊断中的可行性及价值。方法　用 PCR- SSCP分别检测了 1 9例MPE及 1 2例结核性胸腔积液中新鲜脱落细胞标本的抑癌基因— p53基因 5～ 8外显子的突变情况 ,并与正常胸膜组织进行对照。结果　 7例 MPE有 p53基因突变 ,突变率为 36.84%。其中5例发生在第 5外显子 ,2例发生在第 7外显子 ,第 6、8外显子未检出突变 ,有 2例突变检出早于临床病理诊断。结核性胸液无 1例突变。结论　提示 p53基因突变在 MPE脱落细胞中较常见 ;PCR- SSCP分析胸液脱落细胞中 p53基因突变可以作为 MPE的一种辅助诊断方法     

MUTATION OF THE ENDOTHELIN-B RECEPTOR AND THE ENDOTHELIN-3 GENE IN CHINESE SPORADIC CASES OF HIRSCHSPRUNGS DISEASE

Objective To investigate the mutation of endothelin receptor B (EDNRB) gene and endothelin-3 (EDN-3) gene in sporadic Hirschsprung's disease (HD) in Chinese population. Methods Genomic DNA was extracted from bowel tissues of 34 unrelated HD patients which were removed by surgery. Exon 3, 4, 6 of EDNRB gene and Exon 1, 2 of EDN-3 gene were amplified by polymerase chain reaction (PCR) and analyzed by single strand conformation polymorphism (SSCP).Results EDNRB mutations were detected in 2 of the 13 short-segment HDs. One mutant was in the exon 3; the other one was in the exon 6. EDN-3 mutation was detected in 1 of the 13 short-segment HDs and in the exon 2. Both EDNRB mutation and EDN-3 mutation were detected in one short-segment HD. No mutations were detected in the ordinary or long-segment HD. Conclusion The mutations of EDNRB gene and EDN-3 gene are found in the short-segment HD of sporadic Hirschsprung's disease in Chinese population, which suggests that the EDNRB gene and EDN-3 gene play important roles in the pathogenesis of HD. the mutations of EDNRB and EDN-3 lead to the maldevelopment of the enteric nervous system.     

先天性巨结肠症EDN-3及EDNRB基因结构的PCR-SSCP分析

目的　检测中国散发先天性巨结肠症是否有EDNRB基因和EDN 3基因突变 ,以探讨EDNRB及EDN 3与HD发生的关系。方法　 34例中国散发先天性巨结肠症。提取手术组织标本基因组DNA ,聚合酶链反应 (PCR)扩增EDNRB基因第 3、4、6外显子和EDN - 3基因第 1、2外显子 ,单链构象多态 (SSCP)分析上述外显子是否有突变。结果　 1 3例短段型先天性巨结肠症中 ,2例有EDNRB基因突变 ,1例有EDN 3基因突变。普通型及长段型未见EDNRB基因和EDN 3基因突变。结论　中国散发先天性巨结肠症短段型有EDNRB基因和EDN 3基因突变 ,提示EDNRB基因、EDN 3基因与先天性巨结肠症的发生有关     

STUDY OF ECK GENE EXON-3 FROM HUMAN NORMAL TISSUE AND BREAST CANCER CELL LINE

ECK (epithelialcellkinase) ,alsonamedasEphA 2 ,isoneofthemembersofEphAsubfamilyinEphfamily .ECK protein ,atransmembranety rosinekinase[1] ,canbestructurallydividedintothreedomainsaccordingtotheirpositionsincells.ThreedomainsareexternaldomainwithanN ter minalsignalpeptide ,atransmembranedomainandacytoplasmicdomainwhichincludesacanonicalpro tein tyrosinekinasecatalyticdomain .ECKiswide lyexpressedinavarietyofhumantissues ,abun dantly presentinlung ,skin ,smallintestineandovary .ECKisalsoe…     

人ECK基因外显子3的实验研究

目的　建立人eck基因外显子 3(exon 3)的克隆与鉴定方法 ,研究其在ZR 75 1细胞系中的突变情况。方法　设计一对eck基因exon 3特异性引物 ,提取人正常皮肤组织和乳腺癌细胞系ZR 75 1基因组DNA ,并以此作为模板 ,采用聚合酶链反应 (PCR)技术扩增eck基因exon 3片段 ,克隆入中介载体pUCm T中构建重组质粒 ,转化JM10 9大肠杆菌 ,扩增后经酶切、PCR初步鉴定后 ,进行序列分析。结果　①从正常皮肤组织上皮细胞、ZR 75 1细胞系基因组DNA中 ,经PCR扩增 ,获得了人eck基因exon 3片段 ;②建立了正常皮肤组织、ZR 75 1细胞系eck基因exon 3片段的克隆 ;③ZR 75 1细胞系中eck基因exon 3片段存在突变。结论　从人组织与细胞系基因组DNA中 ,成功地构建了人类eck基因exon 3的克隆 ,并证实eck基因exon 3在ZR 75 1乳腺癌细胞系中有突变 ,为进一步研究eck基因exon 3在肿瘤形成中的作用奠定了基础     

GENETIC POLYMORPHISM IN HUMAN β-DEFENSIN-1 AND CHRONIC OBSTRUCTIVE PULMONARY DISEASE IN HAN POPULATION IN SOUTH OF CHINA

Objective To investigate the correlation between human β-defensin-1 ( HBD-1) exon 2 variations and chronic obstructive pulmonary disease susceptibility in Han population in south of China. Methods The frequency of polymorphic genotypes of HBD-1 exon 2 (1654G/A) was examined in 120 COPD patients ( COPD group) and 108 smokers without COPD ( control group) by restriction fragment length polymorphism. Results The frequencies of polymorphic genotypes in HBD-1 exon 2 in COPD group were G/G 82.50%, G/A 10. 83%, and A/A 6. 67%. The frequencies of polymorphic genotypes in control group were G/G 95.37%, G/A 3. 70%, and A/A 0. 93 %. It showed significant difference between two groups ( P ＜ 0. 01 ). The differences in allele frequencies were also significant between two groups ( G allele frequency: 87. 92% vs 97. 22%; A allele frequency: 12. 08% vs 2.78%; P ＜ 0. 01 ). The G→A mutation rised along with the severity of the COPD. Conclusion The genetic polymorphism in HBD-1 exon 2 gene might be associated with the susceptibility to COPD in Han population of South China.     

哇巴因、地高辛与高血压发病关系的研究

目的　观察哇巴因、地高辛对组织钠泵α亚单位基因表达的不同影响 ,探讨哇巴因与高血压发病的可能关系。方法　给予大鼠哇巴因 30 μg·kg-1·d-1,地高辛 4 0 μg·kg-1·d-1腹腔注射 7周。用免疫组化及原位杂交方法检测心脏、肾脏、肝脏、腹主动脉和肾上腺组织钠泵α亚单位蛋白水平及mRNA水平的表达。结果　哇巴因与地高辛对上述组织尤其是动脉及肾脏的钠泵α亚单位表达的影响不同 ,哇巴因增强动脉的α2 表达 ,地高辛则抑制其表达 ;哇巴因使肾脏α1表达增强 ,地高辛则使其减弱。结论　哇巴因导致组织钠泵α亚单位基因异常表达 ,这可能在高血压的发病中有重要意义     

P~(53)5-8外显子在喉癌中的表达

采用改良玛尼亚法从喉癌患者术后新鲜组织标本中分别抽提全DNA，用PCR－SSCP方法进行扩增和电泳，然后行硝酸银染色，判断喉癌的中心组织、癌旁组织、转移淋巴结中的P535－8外显子的突变。结果表明：35例喉癌组织标本中P535－8外显子的突变率为60％，P53突变与淋巴结转移存在相关关系，P535－8外显子的突变与TNM分期及高中低分化均存在正相关关系，提示P53突变与喉癌的发生发展有密切关系。