Graves病白细胞减少易感性与HLA-DRB1基因多态性的关系

目的　Graves病 (Gravesdisease ,GD)的临床表现并不局限于甲状腺 ,而是表现为多器官脏器的损害 ,其中对血液系统的影响表现为白细胞总数和粒细胞数目的减少。抗甲状腺药物他巴唑在临床上广泛地用于治疗GD ,但接受治疗的患者中 0 .1%～ 0 .3%可发生粒细胞缺乏 ,白细胞总数和粒细胞数目的减少则更为多见。白细胞减少的初期 ,患者往往无自觉症状 ,一旦发生感染 ,则广泛且难以控制 ,是GD致死的主要原因之一。因此 ,深入进行GD白细胞减少发病机制的研究 ,具有重要意义。本研究探讨天津地区汉族人GD白细胞减少易感性与HLA DRB1基因多态性的关联 ,以便早期发现易感者 ,严密监测 ,争取做到早期诊断、早期治疗。方法　采用聚合酶链反应 序列特异性引物 (PCR SSP)方法检测 5 0例GD白细胞减少患者、5 0例GD白细胞正常患者和 90名正常对照的HLA DRB1基因型 ,计算并比较GD白细胞减少组与GD白细胞正常组和对照组的HLA DRB1等位基因频率。结果　①在不考虑白细胞变化的情况下 ,GD患者DRB1 0 8基因频率明显高于对照组 (P <0 .0 1,RR=2 .97) ,DRB1 0 7基因频率明显低于对照组 (P <0 .0 1,RR =0 .2 2 )。②GD白细胞减少组DRB1 0 8(P <0 .0 1,RR =5 .36 )和DRB1 15 (P <0 .0 5 ,RR =1.87)基因频率较对照组显著增高 ,DRB1 0     

Graves病与备解素因子B遗传多态现象的相关性研究

用琼脂糖凝胶高压电泳及免疫固定技术对114例Graves病(简称GD)患者进行了Bf分型。比较病人组与326例对照组的Bf多态性分布,结果显示:病人组的BfFF别型和Bf~*F等位基因频率显著增高(x~2分别为22.193和27.432);BfSS和Bf~*S频率在病人组则显著降低(x~2分别为11.341和23.209)。关联分析表明BfFF和BfF与GD呈正相关(RR分别为6.97和2.79);BfSS和Bf~*S与GD呈负相关(RR分别为0.44和0.40)。这一结果与国内外已有的报道有所不同。提示可能存在的GD易感基因与BfF基因在不同人群有不同的连锁不平衡现象。     

自身免疫性甲状腺病甲状腺内Thl／Th2平衡偏移研究

目的 探讨自身免疫性甲状腺病发生的免疫机制，明确在Graves病(Gravs，disease，GD)和桥本氏甲状腺炎(hashmotos sthyroiditis，HT)甲状腺内Thl／Th2平衡偏移在发病中的作用。方法 用免疫组化染色方法检测13例GD、12例HT患者甲状腺内浸润单个核细胞IFN-γ、IL--4细胞因子抗原表达，并检测这些患者外周血甲状腺刺激抗体、甲状腺球蛋白抗体、甲状腺微粒体抗体免疫学指标。结果与正常对照组相比，GD、HT患者甲状腺内浸润单个核细胞IL--4、IFN-γ阳性表达高于正常(P＜0．05)；GD组Th2类细胞因子IL--4阳性表达明显高于Thl类细胞因子IFN-γ阳性表达(P＜0．01)；而HT组TN类细胞因子IFN-γ阳性表达明显高于Th2类细胞因子IL-4阳性表达(P＜o．01)；GD患者的IL--4阳性表达均与甲状腺刺激抗体显著正相关(r＝0．67)；HT患者的IFN-γ阳性表达均与甲状腺球蛋白抗体、甲状腺微粒体抗体呈显著正相关关系(r＝0．68，r＝0．57)。结公GD患者甲状腺以分泌IL--4的Th2浸润为主，而HT患者甲状腺以分泌IFN-γ的Thl浸润为主，AITD的发病与Thl汀h2平衡偏移及其分泌的Thl／Th2细胞因子有着内在的联系。     

细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4基因多态性与自身免疫性甲状腺病的相关性

目的　探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原 4 (CTLA 4 )基因外显子 1的 4 9位点和启动子的 318位点多态性与中国人自身免疫性甲状腺病 (AITD)的相关性。方法　共收集 5 0例GD ,4 6例HT患者和 5 0例正常对照静脉血标本提取基因组DNA。采用多聚酶链反应 限制性片段长度多态性分析 (PCR RFLP)方法 ,分别用BbvⅠ和MseⅠ检测外显子 1和启动子的多态性。计算CTLA 4的基因型和等位基因频率。结果　①与正常人相比 ,外显子 1GG纯合子基因型发生频率在AITD组显著高于正常对照组 ;而AA纯合子基因型和AG杂合子基因型发生频率均显著低于正常对照组 ;G等位基因频率显著高于对照 (P <0 .0 1)。②GD患者启动子的CC纯合子基因型发生频率明显高于正常对照 ;CT杂合子基因型发生频率明显低于正常对照 ;C等位基因频率显著高于正常对照 (P<0 .0 1,OR =2 .6 1) ;HT患者虽然有较多的CC基因型及较少的CT基因型 ,但与正常对照无显著性差异。③GD患者启动子为CC纯合子 ,外显子 1为GG基因型显著高于对照 (P <0 .0 1,OR =2 .38) ,计算连锁不平衡系数揭示启动子的C等位基因和外显子 1的G等位基因有连锁不平衡。结论　CTLA 4基因外显子 1G49等位基因与AITD显著相关 ;CTLA 4基因启动子的多态性 (C T)与GD的相关性是由于其与外显子 1连锁不?     

IL-1α、IL-4、IL-6、TNFα基因多态性与自身免疫性甲状腺疾病的关系

目的　自身免疫性甲状腺疾病 (autoimmunethyroiddisease,AITD)包括Graves病 (Graves’disease ,GD)、桥本氏甲状腺炎(Hashimoto’sthyroiditis,HT) ,其发病与遗传易感基因和环境因素之间复杂的相互作用有关。细胞因子是由免疫细胞产生的一组调节细胞功能的高活性、多功能的免疫介质。目前研究表明有多种细胞因子如白细胞介素IL 1、IL 4、IL 6、肿瘤坏死因子(TNF)、γ干扰素 (IFN γ)通过改变免疫活性细胞和甲状腺滤泡上皮细胞的某些功能状态直接或间接参与AITD的发生发展。本课题以IL 1α、IL 4、IL 6、TNFα为侯选基因研究中国山东地区汉族人群AITD患者的多态性 ,找出与AITD发病有关联的基因。方法　选取内分泌专科门诊及住院无血缘关系的山东地区汉族GD及HT患者各 10 0例 ,其中GD组再根据性别、有无甲亢家族史、有无甲亢性眼病再分为三个亚组。选取门诊健康体检者 10 0例 ,均无甲状腺疾病及家族史 ,无其他自身免疫性疾病病史。提取外周血白细胞DNA ,采用序列特异性引物聚合酶链反应 (PCR SSP)检测等位基因和基因型。结果　①GD组与HT组t等位基因频率与对照组比较均明显减低 ,全部AITD患者IL 4 5 90位置启动子区t等位基因频率明显低于对照组 ( 6 %vs 15 .5 % ,P <0 .0 5 )。②基因型分析表明 ,由于t?     

自身免疫性甲状腺病IGF和IGF结合蛋白的改变

目的　观察自身免疫性甲状腺病 (autoimmunethyroiddisease,AITD)体内胰岛素样生长因子 胰岛素样生长因子结合蛋白(insulin likegrowthfactor insulin likegrowthfactorbindingprotein ,IGF IGFBP)轴的改变及其与部分细胞因子和自身抗体表达的关系。方法　 5 6例AITD患者 ,其中Graves’病初诊或复发未治 (GD) 2 8例 ,Graves’病经治疗症状缓解≥ 1年且甲状腺功能正常 (GD缓解 ) 12例 ,桥本甲状腺炎 (hashimoto’sthyroiditis,HT) 16例。正常对照 2 4例。均抽取空腹血 ,放免法或免疫放射法测血清IGF 1、IGFBP 1、IGFBP 2、IGFBP 3、IL 1、IL 6、IL 8、IL 10、TNF α、甲状腺激素 (TT3、TT4、FT3、FT4 )和TSH及甲状腺自身抗体TgAb、TRAb、TPOAb。结果　GD组、GD缓解组和HT组血清IGF 1水平均低于正常对照 (P <0 .0 1) ,但该 3组间差异无显著性 (P >0 .0 5 )。GD组IGFBP 1和IGFBP 2水平均高于GD缓解组、HT组和对照组 (P <0 .0 1或P <0 .0 5 ) ,但在后 3组间差异均无显著性 (P >0 .0 5 )。HT组IGFBP 3水平低于对照组 (P <0 .0 5 ) ,而GD组和GD缓解组与对照组间的差异无统计学意义 (P >0 .0 5 )。GD组、GD缓解组和HT组血清IL 6水平 (分别为 14 .2± 17.4、2 1.4± 15 .1和 2 3.0± 2 0 .6ng·L-1)似均低于对?     

Graves眼病炎性活动期与静止期血清sICAM—l水平的变化

目的　观察自身免疫性甲状腺病 (autoimmunethyroiddisease,AITD)体内胰岛素样生长因子 胰岛素样生长因子结合蛋白(insulin likegrowthfactor insulin likegrowthfactorbindingprotein ,IGF IGFBP)轴的改变及其与部分细胞因子和自身抗体表达的关系。方法　 5 6例AITD患者 ,其中Graves’病初诊或复发未治 (GD) 2 8例 ,Graves’病经治疗症状缓解≥ 1年且甲状腺功能正常 (GD缓解 ) 12例 ,桥本甲状腺炎 (hashimoto’sthyroiditis,HT) 16例。正常对照 2 4例。均抽取空腹血 ,放免法或免疫放射法测血清IGF 1、IGFBP 1、IGFBP 2、IGFBP 3、IL 1、IL 6、IL 8、IL 10、TNF α、甲状腺激素 (TT3、TT4、FT3、FT4 )和TSH及甲状腺自身抗体TgAb、TRAb、TPOAb。结果　GD组、GD缓解组和HT组血清IGF 1水平均低于正常对照 (P <0 .0 1) ,但该 3组间差异无显著性 (P >0 .0 5 )。GD组IGFBP 1和IGFBP 2水平均高于GD缓解组、HT组和对照组 (P <0 .0 1或P <0 .0 5 ) ,但在后 3组间差异均无显著性 (P >0 .0 5 )。HT组IGFBP 3水平低于对照组 (P <0 .0 5 ) ,而GD组和GD缓解组与对照组间的差异无统计学意义 (P >0 .0 5 )。GD组、GD缓解组和HT组血清IL 6水平 (分别为 14 .2± 17.4、2 1.4± 15 .1和 2 3.0± 2 0 .6ng·L-1)似均低于对     

应用基因芯片技术对Graves病免疫相关基因的研究

目的　应用基因芯片技术研究Graves病 (GD)和正常成人甲状腺组织免疫相关基因的差异表达 ,探讨Graves病的发病机制。方法　GD组为我院普外科GD患者手术切除的甲状腺组织 ,正常对照组标本取自本科甲状腺腺瘤患者瘤旁正常组织。诊断均经临床及病理证实。组织离体后立即液氮保存备用。两组各取组织 2 0 0mg ,进行总RNA抽提及mRNA纯化。 5 78点免疫相关基因表达谱芯片、芯片杂交试剂盒购自联合基因公司。用cy 5d UTP标记GD组 ,用cy 3d UTP标记正常对照组 ,将芯片和标记探针杂交 ,用ScanArray 30 0 0扫描芯片 ,观察扫描结果。ImaGence 3.0软件分析cy 3、cy 5两种荧光信号的强度和比值。基因显性差异表达的标准为 :Ratio>2 .0或Ratio<0 .5 (Ratio=cy 5 /cy 3)。 结果　GD患者和正常对照组之间共筛选出 80条差异表达基因 (已全部在GenBank登录 ) ,其中表达增加的基因有 31条 ( 2 .0倍以上 ) ,表达降低的基因有 4 9条 ( 0 .5倍以下 )。从中可发现差异表达的基因不但包括细胞因子及其受体相关基因 ,还与抗氧化、细胞受体、细胞信号转导、蛋白翻译合成、DNA结合转录、细胞器的融合等基因的表达密切相关。结论　基因芯片筛选GD与正常成人甲状腺组织差异表达基因具有样品用量少、高速度、高敏感等特性。GD的发病是多     

CLOI遗传多态性与Craves病及桥本氏甲状腺炎的相关性研究

采用淀粉／琼脂糖混合凝胶电泳加碘染色法对110例Craves病（GD）患者及30例桥本氏甲状腺炎（Hashimoto'sthyroiditis，HT）患者与乙二酸酶U（GlyoxalaseI，GLOI）遗传多态性进行了相关性研究。结果显示，GLOI2－1型及GLOI1等位基因与女性的GD呈正相关（RR分别为2．02和1．90，Fisher确切P值分别为0．03和0．02）；GLOI1等位基因亦与伴突眼的GD及HT呈正相关（RR分别为1．78和2．18，Fisher确切P值分别为0．03和0.04）。提示GLOI的遗传多态性与女性GD、体突眼的GD及HT的易感性有关联。可为GD在不同性别中的免疫遗传发病机制与分类以及HT的发病机制研究提供有意义的参考。     

HLA-DRB1基因多态性与克山病核心家系的关联和连锁分析

目的　探讨克山病与HLA DRB1基因的遗传关系。方法　采用基于单体型相对风险 (HHRR)和传递不平衡检验 (TDT)的方法 ,在 18个克山病患者及 36个双亲中进行DRB1基因多态性的关联和连锁分析。结果　经HHRR和TDT分析 ,克山病患者与DRB1位点DR15相关联和连锁 (χ2 分别为 7.4 0和 12 .2 5 ,P <0 .0 1)。结论　克山病与HLA DRB1 15基因相关联和连锁     

扩张性心脏病与备解素因子B遗传多态现象相关性的研究

利用琼脂糖凝胶高压电泳及免疫固定技术检测了66例扩张性心肌病（DCM）患者的备解素因子B（Bf）的遗传多态性，并与326例健康献血员作了比较。结果发现：DCM组的BfFF表型和Bf*F频率明显升高（x2分别为17．4和16．0，P＜0．001），而BfSS与Bf*S的频率则明显降低（x2分别为3．902和11．491，P＜0．05）；关联分析显示Bf的遗传多态性与DCM的遗传易感性相关联。这一结果提示BfFF和Bf*F可作为DCM的易感性标记之一。     

HLA等位基因DQA_1~*0501、DQA_1~*0201与自身免疫性甲状腺疾病的相关性

目的　在山东沿海地区自身免疫性甲状腺疾病流行病学调查的基础上 ,应用多聚酶链反应 序列特异性引物 (PCR SSP)技术对HLA等位基因DQA1 0 5 0 1、DQA1 0 2 0 1在GD、HT和正常对照人群中的基因表达频率进行分析 ,以研究山东沿海地区人群HLA DQA1等位基因与GD、HT的相关性。方法　①对象 :AITD组分为GD组 90例 (男 2 2例 ,女 6 8例 ,平均年龄 33.3± 13.0岁 ) ,HT组 4 3例 (男 3例 ,女 4 0例 ,平均年龄 38.2± 15 .1岁 )。正常对照组 6 0例 (男 2 7例 ,女 33例 ,平均年龄 32 .6±12 .0岁 ) ,均来自山东沿海地区 (青岛、烟台、威海、日照 )甲状腺疾病流行病学调查人群和上述地区在青岛大学医学院附属医院就诊的AITD患者。②方法 :( 1)用酚 氯仿三步法抽提人外周血白细胞基因组DNA ;( 2 )采用Olerup等的PCR SSP法扩增HLA DQA1 0 5 0 1和DQA1 0 2 0 1的目的基因片段 (分别为 186bp、170bp)。在PCR扩增仪经 94℃预变性 4min ,94℃变性4 5s,6 0℃退火 5 0s ,72℃延伸 4 5s ,30个循环后 72℃延伸 5min完成扩增反应。将PCR产物在含溴化乙锭的 2 0g·L-1( 2 .0 % )琼脂糖凝胶上电泳 ,80V ,电泳 30min ,在紫外透射仪下观察DNA阳性条带 ,确定基因型。③统计学处理 :将基因型结果输入计算机 ,应用SSPS统计软件计算各?     

对氧磷-酶1192位Gln-Arg基因多态性与冠心病的相关性

目的确定对氧磷酶1(PON1)基因192位Gln-Arg多态性与陕西地区汉族冠心病(CHD)患者发病之间的关系。方法对动脉造影确诊的222例冠心病患者和164例非冠心病患者,采用PCR-酶切法检测PON1基因192位Gln-Arg多态性并进行对比分析。结果陕西地区汉族人群等位基因R和Q频率分别为60.23%和39.77%,其中CHD组RR、QR、QQ基因型分别占41.44%、39.64%、18.92%,对照组RR、QR、QQ基因型分别占35.98%、45.73%、18.29%;CHD组等位基因R频率占61.26%,Q频率占38.74%,对照组的等位基因R频率占58.84%,Q频率占41.56%,组间比较无显著性差异(P>0.05);心肌梗死和非心肌梗死、冠状动脉病变不同程度间等位基因R和Q频率及RR、QR、QQ基因型之间无显著性差异(P>0.05)。结论陕西汉族人群PON1192位Gln-Arg基因多态性与CHD发病之间无相关性。     

保尔佳治疗晚期恶性肿瘤的临床观察

将76例晚期恶性肿瘤患者随机等分为2组：单纯化疗组及化疗加用保尔佳治疗组，以观察保尔佳的临床作用。结果：保尔佳治疗组有效率42．1％，体力状况改善老39．5％，外周血白细胞数正常者73．7％，均显著高于化疗组（分别为21．1％、15.7％和44．7％；P＜0．05、P＜0．025和P＜0．025）；毒副反应两组无显著性差异。提示保尔佳与化疗药物联合应用治疗晚期恶性肿瘤优于单纯化疗，并能改善患者的体力状况，减轻化疗所致的外周血白细胞数下降。     

食盐加碘后正常成人和Graves病患者尿碘的变化

目的　探讨碘摄入量变化与Graves病 (GD)发生的关系。方法　采用酸消化砷铈催化分光光度法和放免方法 ,测定了天津市 4 2名正常成人和 74名GD患者 2 4h尿碘和血清甲状腺激素水平。结果　正常人和GD患者的尿碘中位数分别为 2 5 8.0 ,5 0 0 .0 μg·2 4·h-1,未经治疗的初诊GD患者的 2 4h尿碘水平明显高于正常人 (P<0 .0 0 1)。动态观察 33名GD患者治疗前后 2 4h尿碘中位数变化发现 ,尿碘从治疗前的 6 31.2 μg·2 4h-1降低到治疗后的 331.9μg·2 4h-1( 3月 )和 2 80 .4 μg·2 4h-1( 6月 ) ,分别降低了 4 7.4 2 %和 5 5 .5 8% (P <0 .0 0 1)。治疗后GD患者的 2 4h尿碘水平与正常人的尿碘无差异 (P >0 .0 5 )。结论　提示碘可能影响GD的发生和预后 ,减少碘的摄入有助于GD的缓解。     

IL-1α、IL-4、IL-6、TNFα基因多态性与桥本氏甲状腺炎的关系

目的　对中国山东地区汉族人群白细胞介素 1α(IL 1α)、IL 4、IL 6、TNFα基因多态性与桥本氏甲状腺炎 (HT)的关联性进行研究。方法　选取本院门诊及住院无血缘关系的山东地区汉族患者 10 0例 (女 97例 ;男 3例 ) ,平均年龄 ( 37.6± 14 .0 )岁。对照组 10 0例 (女 79例 ;男 2 1例 ) ,平均年龄 ( 36 .0± 13.8)岁。IL 1α、4、6、TNFα基因多态性的检测 :①用DNA快速提取试剂盒提取外周血白细胞DNA ;②PCR SSP分别扩增IL 1α、4、6、TNFα基因片段。③取PCR反应产物 10 μL及DNA分子量标记物于 1%琼脂糖凝胶加EB染色 ,电泳约 30min ,在紫外线透射仪下观察结果。结果　①HT组IL 4 ( - 5 90 )t等位基因和IL 4( - 5 90 )c/t基因型的频率均低于正常对照组 (P <0 .0 5 )。②HT组与对照组比较IL 1α( - 889)、IL 6 ( + 32 4 7)的等位基因和基因型频率分布及TNFα( + 4 88、- 30 8)等位基因频率分布无显著性差异。③本组HT患者与高加索人HT患者IL 4 ( - 5 90 )等位基因和基因型频率分布比较无显著差异。结论　在中国山东地区汉族人群中 ,桥本氏甲状腺炎患者和正常人之间存在IL 4 ( - 5 90 )等位基因和基因型频率分布的差异。桥本氏甲状腺炎患者IL 4 5 90位置启动子区t等位基因频率下降     

自身免疫性甲状腺病甲状腺内Th1/Th2平衡偏移研究

目的　探讨自身免疫性甲状腺病发生的免疫机制 ,明确在Graves病 (Graves’disease ,GD)和桥本氏甲状腺炎(hashimoto’sthyroiditis,HT)甲状腺内Th1/Th2平衡偏移在发病中的作用。 方法　用免疫组化染色方法检测 13例GD、12例HT患者甲状腺内浸润单个核细胞IFN γ、IL 4细胞因子抗原表达 ,并检测这些患者外周血甲状腺刺激抗体、甲状腺球蛋白抗体、甲状腺微粒体抗体免疫学指标。结果　与正常对照组相比 ,GD、HT患者甲状腺内浸润单个核细胞IL 4、IFN γ阳性表达高于正常 (P <0 .0 5 ) ;GD组Th2类细胞因子IL 4阳性表达明显高于Th1类细胞因子IFN γ阳性表达 (P<0 .0 1) ;而HT组Th1类细胞因子IFN γ阳性表达明显高于Th2类细胞因子IL 4阳性表达 (P <0 .0 1) ;GD患者的IL 4阳性表达均与甲状腺刺激抗体显著正相关 (r =0 .6 7) ;HT患者的IFN γ阳性表达均与甲状腺球蛋白抗体、甲状腺微粒体抗体呈显著正相关关系 (r=0 .6 8,r=0 .5 7)。结论　GD患者甲状腺以分泌IL 4的Th2浸润为主 ,而HT患者甲状腺以分泌IFN γ的Th1浸润为主 ,AITD的发病与Th1/Th2平衡偏移及其分泌的Th1/Th2细胞因子有着内在的联系     

匹罗卡品家兔点眼对葡萄膜巩膜途径房水流出量的影响

为探讨匹罗卡品家兔点眼对葡萄膜巩膜途径房水流出色的影响，用1％匹罗卡品（Pilocarpine，PC）对家免单侧点眼。并用0.1mmol／L异硫氰酸荧光素牛血清白蛋白（Fluoreceinisothlocyanate－bovineserumalbumin，FITC－BSA）持续前房灌注30min。测定前、后葡萄膜等6种组织的FITC－BSA含量，计算每眼的葡萄膜巩膜层水流出量（Uveosderdoutflow，Fu）。分别比较点眼前后眼压和点眼后双眼的Fu。结果示：PC点眼后1h处理眼眼压为（0．70±0．08）kPa，下降率为25％（P＜0．01），对照眼眼压无显著变化（P＞0．05）；点眼后2h处理眼Fu值为（0．123±0．026）μl／min，对照眼Fu值为0．177±0．032）μl／min，双眼比较差异有显著性（P＜0．05）。说明1％PC单侧点眼可降低正常家兔眼压，PC可阻断家兔葡萄膜巩膜途径房水外流，兔眼的眼压下降主要为前路排出增加所致。     

PPARγ2基因Pro12A1a多态性与2型糖尿病一级亲属的相关性

目的探讨PPARγ2基因Pro12A1a多态性与2型糖尿病（T2DM）一级亲属的相关性。方法将研究对象按WHO的诊断与分型标准分为：①T2DM组，79人，为T2DM患者且其家族中有血缘关系的T2DM患者≥2人；②正常糖耐量一级亲属（NFDR）组，84人，为T2DM的一级亲属中糖耐量正常者；③无家族史的正常糖耐量（NC）组，104人，为与T2DM无血缘关系，且经口服糖耐量试验排除T2DM和糖耐量异常者。每组按体重指数（BMI）再分为2个小组，即BMI≥25kg／m^2小组和BMI〈25kg／m^2小组。应用聚合酶链反应限制性内切酶片段长度多态性（PCR—RFLP）方法检测PPARγ2基因Pro12A1a多态性，比较各组基因型频率及等位基因频率。结果T2DM组、NFDR组、NC组基因型频率、等位基因频率之间无显著性差异（P〉0．05）。T2DM组、NFDR组中BMI≥25kg／m^2小组和BMI〈25kg／m^2小组基因型频率、等位基因频率之间亦无显著性差异（P〉0．05）；NC组中BMI≥25kg／m^2小组和BMI〈25kg／m^2小组基因型频率无显著性差异（P〉0．05），而等位基因频率有显著性差异（P〈0．05）。结论PPARγ2基因Pro12A1a多态性与T2DM一级亲属无明显关联而与汉族无T2DM家族史的正常人群肥胖有关。     

细胞粘附分子-1基因K469E位点多态性与新疆哈萨克族不同类型脑梗死的相关性

目的探讨细胞粘附分子-1(ICAM-1)基因K469E位点在新疆哈萨克族人群中的分布以及与不同类型脑梗死的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RELP),对新疆哈萨克族180例不同类型脑梗死患者(脑梗死组)及180例健康者(对照组)进行ICAM-1基因K469E位点多态性分析。结果 ICAM-1基因K469E位点K等位基因在脑梗死组及对照组间有统计学差异(χ~2=8.455,P=0.004),KK基因型在脑梗死组及对照组间有统计学差异(χ~2=15.50,P=0.000),大动脉粥样硬化(LAA)型脑梗死基因型频率KK 0.632、KE 0.250、EE 0.118,小动脉闭塞(SAO)型脑梗死基因型频率KK 0.683、KE 0.192、EE 0.125,两组相同基因型之间比较差异无统计学意义(χ~2=0.864,P=0.649),LAA组K等位基因频率0.757,E等位基因频率0.243,SAO组K等位基因频率0.779,E等位基因频率0.221,两组间比较无统计学差异(χ~2=0.245,P=0.620)。结论 ICAM-1基因K469E位点多态性与新疆哈萨克族脑梗死相关,K等位基因可能是新疆哈萨克族脑梗死患者易感基因。