Hallemann—Streiff综合征8例报告

1980年～1988年共遇到8例HalIermann-Streiff综合征,2例进行了7年后随访。病人包括男性6例,女性2例,年龄在8岁～32岁之间。临床表现为:①鸟面畸形;②先天性白内障或无晶体在全部病例中均具备;③牙齿异常7例;④体儒4例,其中1例(例7,男,32岁,身高1.23m,体重29.5 kg)前囟门未闭;⑤皮肤萎缩7例,萎缩灶发亮菲薄,特别在鼻尖部,3例有1～2块斑秃;⑥毛发稀少8例;⑦双侧小眼球6例。①和②对本征的诊断具有重要意义。     

胎儿先天性心脏病与染色体及22q11微缺失异常的临床研究

目的通过分析超声检查出的胎儿先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)患者的染色体及微缺失异常情况,探讨胎儿CHD的发病原因。方法选择2011年1月至2012年12月在我院超声科行常规检查(孕18²8周)的孕妇26 042例[年龄2028周)的孕妇26 042例[年龄20⁴5(31.51±4.05)岁,孕(23.65±4.32)周]发现胎儿心脏结构异常者,行超声心动图诊断及染色体检查,终止妊娠者行病理检查。结果近2年本院胎儿超声心动图检查提示CHD 416例,引产后尸解证实的82例,均行染色体检查,发现18例染色体异常,其中18-三体8例,21-三体4例,13-三体2例,45X1例,三倍体1例,46XXY 1例,46XYY 1例。64例染色体正常者,其中31例行荧光原位杂交技术(FISH)检测,3例存在22q11.2微缺失综合征。结论胎儿CHD与染色体及微缺失有关,若超声检查发现胎儿CHD时,应进行染色体常规核型分析及FISH法微缺失检测,以降低出生缺陷,避免染色体异常综合征患儿的出现。     

特发性QT间期延长综合征1例家谱调查

观察了1例特发性QT延长综合征的家族，家族中11人有5例QT校正值延长。本文资料提示其发病机理可能与交感平衡及复极内在异常有关。用β-受体阻滞剂治疗效果较好。     

骨髓增生异常综合征51例报告

本文51例骨髓增生异常综合征中,1/3病例曾接触苯、化学药物或肝炎病毒感染;1/2病例的体液免疫及1/3病例的细胞免疫功能降低;7/23例糖水试验及6/23例尿含铁血黄素分别为阳性或弱阳性。对本病的病因问题、免疫改变及伴有的溶血现象等方面进行了讨论。     

3例嵌合型Turner综合征的分子遗传学分析

3例嵌合型Turner综合征,除45,X细胞系外,还含有第二个细胞群46,X+mar。PCR分析证实,标记染色体为异常Y染色体,对此异常Y染色体进一步研究表明,存在睾丸决定因子(TDF)基因SRY,而Y长臂末端高度串联重复序列DYZ1发生了缺失。本文还讨论了该病的分子病因和人类性别决定机制。     

兰州市部分新型冠状病毒肺炎患者病例特征

目的总结分析兰州市部分新型冠状病毒肺炎患者的临床表现及影像学特征。方法回顾性分析2020年1月23日至2020年2月23日兰州大学第一医院新型冠状病毒肺炎隔离病房收治的8例确诊为新型冠状病毒肺炎患者的流行病学史、临床特点和影像学资料。结果 8例患者中男女比例5∶3,年龄24～57岁。潜伏期在1～10 d,7例为境内输入性病例(87.5%),1例为2代感染病例(12.5%)。临床表现为咳嗽6例(75%),发热4例(50%),咳痰3例(37.5%),乏力2例(25%)。血常规检查均有异常表现,白细胞减少4例(50%),淋巴细胞减少7例(87.5%);LDH升高5例(62.5%),CK升高1例(12.5%),CK-MB升高1例(12.5%);CRP升高4例(50%),PCT升高2例(25%);D-二聚体升高1例(12.5%)。胸部影像学检查中2例行DR胸部正位片检查,1例无异常,1例为双肺纹理增重;6例行HRCT检查,4例(50%)有双肺多发磨玻璃样渗出影,2例(25%)有右肺多发磨玻璃渗出影,均无胸腔积液。6例患者经治疗痊愈出院,1例患者仍在院治疗中。结论 8位COVID-19患者以输入性病例为主,年龄较轻,基础疾病少,主要表现为咳嗽、发热、咳痰等,所有患者均有血常规异常,半数CRP升高,少数患者出现肌酶及D-二聚体异常;多数患者影像学表现为靠近外周胸膜的、多发的磨玻璃影。     

重型病毒性肝炎外周血单核细胞分泌IL-1的观察

我们在以往的研究中曾发现 HBV感染单核细胞可引起其分泌功能的异常 [1] 。鉴于单核细胞及其细胞因子在重型病毒性肝炎发病机理中起重要作用 ,本文进一步观察了重型乙型病毒性肝炎患者外周血单核细胞 IL - 1的分泌情况 ,现将结果报告如下。材料与方法1　对象　重型乙型病毒性肝炎患者 4 0例 ,均为本科住院病人。其中急性和亚急性重型肝炎(Acute serious hepatitis,ASH,Subacute serioushepatitis,SSH) 10例 (男 8例 ,女 2例 ,年龄 17～ 4 1岁 ,平均 2 9.5岁 ) ,慢性重型肝炎 (Chronis serioushepatitis,CSH) 30例 (男 2 2例 ,女 8例 …     

热休克蛋白B8与糖代谢异常的相关性研究

目的通过测定健康成人、糖耐量异常(impaired glucose tolerance, IGT)者及糖尿病(diabetes mellitus, DM)患者中小分子热休克蛋白B8(HspB8)水平,研究HspB8与糖代谢异常(abnormal glucose metabolism, AGM)的相关性。方法收集AGM者45例作为糖代谢异常组(AGM组),并根据OGTT结果将AGM组分为糖尿病组(DM组)及糖耐量异常组(IGT组)。同时随机选取同期与AGM组年龄、性别相匹配的健康者22例为对照组(N组)。分别测定各组体质量、血压、体质指数(BMI)、空腹血浆葡萄糖(GLU)、糖化血红蛋白(HbA1c)、三酰甘油(TG)、总胆固醇(CHOL)水平,用Real-time PCR方法测定各研究对象HspB8 mRNA水平的变化。结果 AGM组BMI、GLU、HbA1c、TG、CHOL均较N组高(P<0.05),AGM组HspB8 mRNA水平较N组明显降低(P<0.05);DM组HspB8 mRNA水平与IGT组及N组相比,均明显降低(P<0.05);HbA1c及血糖水平与HspB8 mRNA水平呈负相关。结论 DM组HspB8 mRNA水平明显降低,且与AGM之间存在相关性;HspB8的下降可能是导致AGM发生、发展的原因之一。     

黑斑息肉综合征及其手术处理

报道黑斑息肉综合征5例,其中直肠息肉恶变1例,并发膀胱癌1例。作者为一息肉所致12指肠梗阻病人一次行保留幽门的小肠Roux—Y吻合等多种手术。该文重点讨论该综合征手术处理的有关问题。     

体感诱发电位检查腰骶神经根病变的意义

本文采用自制的针电极和改进的方法,记录了50例正常人在分别刺激胫后神经和节段性(根性)皮神经(腓肠和腓浅)时的腰髓电位(LP)和皮层电位(CP);接着又记录和观察了48例单侧L_5或S_1神经根受压患者上述神经受刺激时的LP和CP。结果发现:节段性皮神经刺激的LP异常率达85%,其CP为48%;胫后神经刺激的LP异常率为33%,其CP仅为8%。     

抽动障碍儿童的5种行为问题分析

目的比较短暂性抽动障碍、慢性抽动障碍/Tourrettes综合征和正常对照儿童的5种行为问题。方法选择来我院儿童保健门诊就诊的169例短暂性抽动障碍儿童(病例1组)、44例慢性抽动障碍/Tourrettes综合征儿童(病例2组)和130例正常对照(对照组)儿童进行研究。用相关软件和量表对儿童智力、焦虑、注意缺陷多动障碍、睡眠障碍和自残行为进行测查;用自行设计的调查问卷收集儿童的一般情况、发病情况以及家庭成员患病情况。结果病例1组儿童与对照组儿童5种行为问题发生率比较,无统计学差别;病例2组儿童行为问题发生率高于其他两组儿童(P<0.05);病例1组和病例2组一级亲属抽动障碍的发生率分别为8.28%和9.09%(P>0.05),明显高于对照组的0.77%(P<0.05)。结论慢性抽动障碍/Tourrettes综合征儿童存在较多的行为问题,抽动障碍家族史是该病的危险因素。     

新型疫苗治疗急性白血病及多发性骨髓瘤的临床研究

目的　探讨新型疫苗主动治疗急性白血病及多发性骨髓瘤的疗效及毒副作用。方法　应用基因工程生产的细胞因子和急性白血病及多发性骨髓瘤肿瘤细胞制备的疫苗 ,主动免疫治疗急性白血病 7例、多发性骨髓瘤37例。结果　 37例急性白血病患者中化疗未缓解或化疗不能耐受者 2 9例 ,经疫苗治疗达到完全缓解者 5例占17.3% ,部分缓解者 6例占 2 0 .7% ,微效者 4例占 13.8%。总有效率 5 1.8%。化疗缓解组 8例疫苗治疗后维持缓解达 8～ 13个月复发。多发性骨髓瘤 7例 ,其中 1例完全缓解 ,5例部分缓解。治疗中未发现明显副作用。结论　应用新型疫苗治疗化疗无效或化疗不能耐受的急性白血病及多发性骨髓瘤具有肯定疗效。且经济简便 ,无明显毒副作用     

颅内前循环动脉瘤的外科治疗

自 1990年 2月至 1998年 8月 ,共收治颅内前循环动脉瘤 32例 ,15例行血管内栓塞术(其中 1例栓塞失败改作手术治疗 ) ;17例显微镜下直视手术 ,术后死亡 1例。随访 2 8例 ,2 2例恢复良好 ,1例植物生存 ,2例偏瘫 ,2例动眼神经麻痹 ,1例癫痫。对前循环动脉瘤的诊断、治疗方法的选择及手术要点作了讨论。     

Budd-Chiari综合征(附9例报告)

<正> Budd-Chiari综合征(B-CS)比较少见,但近年有增多趋势,常误诊为肝硬化等其他疾病,现结合我们所见9例报告、讨论如下: 资料来源为我院1962—1982年所见病例。9例中7例经下腔静脉导管和/或造影确诊;2例系临床诊断,其诊断根据是:有确切的门脉高压证据,同时又有明显的下腔静脉阻塞征象。     

恶性血液病患者自体骨髓移植的临床研究

采用VCAD±DE／F－TBI方案预处理，移植经微波高温42℃1h净化的自体骨髓1.6×108MNC／kg，含GM－CFU5.7×104/kg，全环境保护，治疗急性白血病（AL）8例，非何杰金淋巴瘤（NHL）2例。结果：9例植活，3年无病生存率9／10例，无重要并发症及复发，移植半年后恢复工作。     

红细胞生成性原卟啉病

<正> 红细胞生成性原卟啉病(Erythropoietic protoporphyria简称EPP)于1961年由Magnus等首先报导,本病从国外报导来看发病率远比先天性红细胞卟啉病(EP)为多见,国内似尚未见于报导。本病皮损不严重,又无通常赖以诊断为卟啉病的卟啉尿,所以容易误     

Study on T lymphocyte subsets and NK cells in patients with Graves＇ disease combined with type 2 diabetes

Objective To investigate changes in T lymphocyte subsets and NK cells in patients with simple Graves' disease (GD)and Graves' disease combined with type 2 diabetes mellitus (GD/T2DM). Methods Fifteen cases of GD/ T2DM were selected from our hospital from November 2001 to November 2004. Before and after therapy thyroid function, thyroglobulin antibody (TGA), thyroid microsomal antibody (TMA) and blood glucose level were measured, and T lymphocyte subsets (CD3, CD4, CD8, CD4/CD8) and NK cells (CD56) were measured by immunofluorescence double labeling monoclonal antibody and flow cytometry, respectively. At the same time, comparison was made with simple GD (15 cases), T2DM (15 cases) and healthy control (20 cases). Results Before therapy, CD4/CD8, CD4 and NK cells in GD/T2DM were less than normal, and there was no significant difference in comparison with simple GD (P<0.05). In T2DM group, only CD4/CD8 and CD4 were less than those of healthy controls (P<0.05). When thyroid function recovered after 1 to 3 months of methimazole treatment in both GD/T2DM and simple GD groups, various indexes recovered, which were more obvious in simple GD. Conclusion Immune hypofunction of GD may be the key to the immune abnormality of GD/T2DM, which is more significant than that of simple GD or T2DM. The recovery of thyroid function and immune abnormality is not consistent, and the recovery of GD is more significant than that of GD/T2DM.     

肿瘤浸润淋巴细胞和重组人白细胞介素-2对进展期肿瘤患者细胞免疫功能的影响

对20例经手术切除的进展期肿瘤患者用活化的肿瘤浸润淋巴细胞（TIL）和重组人白细胞介素-2（rhIL－2）治疗，检测治疗前后细胞免疫功能变化。其中8例治疗后PBL对同种异体相同组织学类型靶细胞的细胞毒性从43．2升高到1249．0溶解单位（P＜0．05），而NK活性无明显变化；T4、T8淋巴细胞亚群荧光强度明显升高，从1．9到3．9（P＜0．05）及4．4到7．2（P＜0．05）。所有患者PPD及PHA反应性明显增强，从10．9mm到13．6mm（P＜0．01）及7．9mm到12．7mm（P＜0．01），15例有一过性寒战、发热，其中10例伴轻度恶心、呕吐。结果提示：TIL和rhIL－2治疗后可明显提高进展期肿瘤患者的细胞免疫功能，而无明显毒副作用，可能成为进展期肿瘤术后重要的辅助治疗方法。