CNV-seq及染色体核型分析在染色体异常检测中的比较

目的探讨基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing, CNV-seq)技术及染色体核型分析在染色体异常检测中的应用价值。方法采用CNV-seq技术和传统的染色体核型分析对42例患者进行染色体分析,对比分析两种检测方法的优势及局限性。结果 CNV-seq结果显示,42例标本中染色体拷贝数异常7例,检出率为16.67%;而染色体核型分析结果显示,存在8例染色体异常(其中染色体结构异常6例,数目异常2例),检出率为19.04%;此外,还检出4例为染色体多态性变异。结论 CNV-seq技术不仅能检测出常规的染色体数目和结构异常(尤其能对来源未知的染色体片段提供更为精准的检测信息),还能检测到100 kb以上的染色体片段的微缺失和微重复;CNV-seq技术不能检测染色体平衡易位和倒位等。传统的染色体核型分析联合CNV-seq检测将会为染色体异常患者提供更为精确的临床诊断。     

EB1基因表达与胚胎染色体数目异常的关系

目的研究EB1基因在胚胎绒毛细胞中的表达,并分析其对染色体分离的影响。方法采用荧光定量PCR技术检测EB1基因在人工流产绒毛核型分析正常的胚胎细胞和自然流产绒毛核型分析异常的胚胎细胞中的表达差异;免疫组织化学方法检测EB1蛋白在两者中的表达情况,并用Western blot加以验证。结果EB1基因mRNA拷贝数/GAPDH基因mRNA拷贝数的均值在人工流产绒毛核型分析正常的胚胎细胞中为0.010 04±0.008 223,在自然流产绒毛核型分析异常的胚胎细胞中为0.150 9±0.063 3。Western blot和免疫组织化学结果表明其在自然流产绒毛核型分析异常胚胎细胞中的表达也高于其在人工流产绒毛核型分析正常胚胎细胞中的表达。经统计分析,EB1基因mRNA水平和蛋白水平在上述两组细胞中的表达均有显著差异。结论EB1基因在自然流产绒毛核型分析异常的胚胎细胞中的表达明显高于其在人工流产绒毛核型分析正常的胚胎细胞中的表达,其高表达可能导致染色体分离异常。     

真两性畸形的核型分析

<正> 长期以来一直认为人类性别是由性染色体决定的,而男女间性(Intersexuality)则可能是因性染色体异常引起的(Painer,1923)。由于细胞学技术的发展,就可以用染色体检查方法来了解更多的因性染色体畸变而引起性分化异常所产生的严重疾患,这对有染色体综合征的患者更有意义。在这些性染包体异常的患者中,以真两性畸形更为少见。所谓真两性畸形就是意味着在一个个体中分化有男性的睾丸和女性的卵巢(Feguson—Smith等,     

七例慢性粒细胞性白血病染色体畸变的观察

前言1960年Nowell等在美国费城的一名慢粒患者中发现了一种特异性的标记染色体称为Ph~1染色体(即第22对的一个染色体的长臂的一半缺失)以后,一些学者研究证明,85%以上的慢粒患者都具有这种Ph~1染色体。近年来的研究证明,这种细胞遗传学异常可累及所有骨髓的细胞,除慢粒患者外,在急淋、急粒、慢淋、红白血病、巨核细胞白血病,嗜酸粒细胞白血病,骨髓纤维化,真性红细胞增多症及特发性血小板增多症等患者中都曾出现     

EBl基因表达与胚胎染色体数目异常的关系

目的研究EBl基因在胚胎绒毛细胞中的表达，并分析其对染色体分离的影响。方法采用荧光定量PCR技术检测EBl基因在人工流产绒毛核型分析正常的胚胎细胞和自然流产绒毛核型分析异常的胚胎细胞中的表达差异；免疫组织化学方法检测EBl蛋白在两者中的表达情况，并用Western blot加以验证。结杲EBl基因mRNA拷贝数／GAPDH基因mRNA拷贝数的均值在人工流产绒毛核型分析正常的胚胎细胞中为0．01004±0．008223，在自然流产绒毛核型分析异常的胚胎细胞中为0．1509±0．0633。Western blot和免疫组织化学结果表明其在自然流产绒毛核型分析异常胚胎细胞中的表达也高于其在人工流产绒毛核型分析正常胚胎细胞中的表达。经统计分析，EBl基因mRNA水平和蛋白水平在上述两组细胞中的表达均有显著差异。结论EBl基因在自然流产绒毛核型分析异常的胚胎细胞中的表达明显高于其在人工流产绒毛核型分析正常的胚胎细胞中的表达，其高表达可能导致染色体分离异常。     

新生儿脐血染色体观察(63例脐血染色体核型分析)

1.对我院1980年4、5两月连续出生的63例新生儿脐血染色体核型初步进行了分析及讨论。共检出染色体数目异常及畸变6个,占所观察核型的0.635%与文献报导之发生率相近似。2.我们所作的新生儿脐血染色体核型分析仅为初期阶段,例数还不够多。报导的目的是希望能为西安地区染色体研究工作提出一个可供参考的常数资料。     

引起染色体畸变的环境因素

染色体是否发生畸变,决定于染色体内部遗传物质是否受到环境条件的影响,因为“外因通过内因而起作用”。这里仅介绍放射线和化学因素在染色体发生畸变中所起的作用。(一)放射线电离辐射使人类受到遗传学上的危害,已成为公认的事实。染色体发生畸变表明了细胞内部遗传信息的变化,这种变化势必要影响到正常的生理机能,而生殖细胞的染色体发生畸变,其特性必将传递到下一代,导致遗传上的缺陷。例如曾在妊娠初期,母体骨盆部位因医     

两性畸形六例细胞遗传学的分析

<正> 性分化异常及酶的缺陷可导致两性畸形,细胞遗传学的检查有助于性别的鉴定及疾病的诊治。我院由1979年至1982年10月遗传咨询门诊中,有6例两性畸形患者检查了染色体核型,结果如下:     

肿瘤

早在1956年发现人的体腔积液中有的细胞大多数为非整倍体以后,在肿瘤细胞的染色体研究方面已积累了大量资料。用染色体的分析方法,应用在临床诊断、疗效估计和肿瘤的病因的探讨,也做了很多工作。实验证明:良性肿瘤细胞在分裂中期的染色体,几乎100%都是二倍体,且大多数细胞都是46条染色体众数;而恶性肿瘤细胞的染色体都有十分明显的改     

酪酪肽对胰腺癌细胞生长的抑制作用及Y受体在胰腺癌细胞的表达

目的 观察酪酪肽(PYY)对体外培养的人胰腺癌Miapaca-2细胞的生长抑制作用及Y受体在胰腺癌细胞的表达.方法 不同浓度的PYY分别作用于体外常规培养Miapaca-2细胞,采用MTT比色法检测细胞增殖情况,光镜观察细胞形态变化.RT-PCR法检测胰腺癌细胞Y受体亚型Y1、Y2、Y5mRNA表达.结果 PYY对Mi...     

医学本科生学习成绩影响因素的调查分析

以医学系四年级学生临床综合考试成绩和操行总评得分为因变量，与性别、年龄、民族、血型、性格类型、心理年龄、气质、城乡等自变量进行单因素显著性检验、相关及多因素逐步回归分析。结果显示：临床综合考试成绩和操行总评得分分别在男、女性别中出现明显差异，即女性都高于男性（Ｐ均小于０．０００１）；在汉族与少数民族之间其差别也很明显，前者显著高于后者（Ｐ＜０．０００３和Ｐ＜０．０００２）。单因素相关及多因素逐步回归表明，临床考试成绩（Ｙ１）与操行总评得分（Ｙ２）、年龄（Ｘ２）、性别（Ｘ１）、民族（Ｘ３）之间依次出现不同程度的联系（Ｆ值的概率依次小于０．０００１、０．０００１、０．０１４５和０．０３１８）。操行总评得分（Ｙ２）与临床综合考试成绩（Ｙ１）、民族（Ｘ３）、性别（Ｘ１）、气质（Ｘ７）之间亦存在联系（Ｆ值的概率依次小于０．０００１、０．００１０、０．００３５和０．０３４６）。通过学生学习成绩和操行总评得分两因变量与诸多自变量出现差别的因素的研究，无疑对提高教学质量、改进教学方法、完善教学管理、开发学生智商、挖掘学习潜力、培养学生成为德、智、体全面发展的人才有着现实的指导意义。     

On Diophantine Equation X（ X ＋ 1 ） （ X ＋ 2） （ X ＋ 3） = 14Y（Y＋1）（Y＋2）（Y＋3）

The Diophantine equation X(X+1)(X+2)(X+3)=14Y(Y+1)(Y+2)(Y+3) still remains open.Using recurrence sequence,Maple software,Pell equation and quadraric residue,this paper proved it has only two positive integer solutions,i.e.,(X,Y)=(5,2),(7,3).     

Development of 19-plex Y STR system and polymorphism studies in Pakistani population

For the development of 19-plex Y STR system and polymorphism studies in locl ethnic populations sixteen markers of non-recombining regions (NRY) of Y chromosome, which show high power of discrimination among individuals, were selected in this study. Blood samples (600) were e.ollected from the males of three most common castes of Pakistani population (Arnin, Awan and Rajput) with different parent lineages. Three markers (DYS385a/b, DYS389Ⅰ/Ⅱ and YCAⅡa/b) among 16 Y STRs are double-targeted regions of the Y chromosome and thus provide two polymorphie peaks for each respective primer set. These 16 Y-STRs were developed into Megaplex system for simultaneous amplification of all markers within the population. The overall power of discrimination observed in focused populations was 60.5%, 66.5% and 55% in Rajput, Awan and Arain casts respectively. This discrimination power will be helpful in haman identification for forensic casework studies including sexual assaults and paternity testing.     

贲门区癌可手术切除的相关X线征象

为探讨贲门癌的 X线征象在病变范围的确定及评估手术可能性中的价值 ,收集 10 6例采用双对比检查并经手术及病理证实的贲门癌 ,对其 X线表现与手术、病理所见进行对照分析。结果 :10 6例中 ,90例行开腹探查术 (其中病变切除 70例 ,未能手术切除 2 0例 ) ,16例因失去探查机会而采用非手术疗法。提示 :贲门癌的有些 X线征象在决定能否手术切除具有重要的意义。     

HLA-DQB位点与胃癌的相关性研究

运用ＰＣＲ ＳＳＯＰ技术对中国北方汉族人群５６ 例胃癌患者的血液和其中２２ 例患者胃癌组织灶的ＨＬＡ ＤＱＢ位点进行研究,结果与对照组相比,两组间基因频率无显著差异,但１０ 种等位基因型的频率显著大于对照组,分别是０３０６Ｘ／０３０６Ｘ,０３０６Ｘ／０３０４, ０３０６Ｘ／０４０１, ０２０／０２０,０５０１／０６０５２,０５０１／０６０６Ｘ,０５０１／０５０１,０５０１／０６０３,０３０７／０４０２,０３０１／０３０１（ Ｐ＜ ０．０２５）,胃癌患者血液与癌灶组织ＤＱＢ位点的分型结果完全一致,符合率达１００％ 。提示：①某些ＨＬＡ ＤＱＢ基因型可能在胃癌的发病和病理过程中起一定的作用。②ＨＬＡ ＤＱＢ等位基因水平未参与胃癌组织表面ＨＬＡ ＤＱＢ抗原表达异常的机制     

孕妇外周血PCR技术用于胎儿产前性别诊断的可靠性分析

采用多聚酶链反应（ＰＣＲ）技术，以Ｙ染色体特异重复序列Ｙ１．１、Ｙ１．２和ＳＲＹ基因编码区Ｐ１、Ｐ２为引物，分析了用孕妇外周血进行胎儿性别诊断的可靠性，并与绒毛样本进行了对比。结果表明：用孕妇外周血时，Ｙ１．１，Ｙ１．２引物的诊断符合率为７５％；Ｐ１、Ｐ２引物不能扩增出Ｙ特异ＤＮＡ序列。而用绒毛样本时，两种引物的诊断符合率均为１００％。结果提示：孕妇外周血ＰＣＲ技术用于胎儿性别诊断尚有待改进，而采用绒毛样本进行胎儿性别诊断更为可靠。     

沥青混合料离析评价方法的研究

基于数字图像处理技术，对沥青混合料中集料的分布状态进行直接的研究．研究结果表明：通过比较混合料截面上的集料对X轴和Y轴转动惯量的差异（集料的分布状态指标），可以定量地评价混合料的离析状况。     

扩张性心脏病与备解素因子B遗传多态现象相关性的研究

利用琼脂糖凝胶高压电泳及免疫固定技术检测了66例扩张性心肌病（DCM）患者的备解素因子B（Bf）的遗传多态性，并与326例健康献血员作了比较。结果发现：DCM组的BfFF表型和Bf*F频率明显升高（x2分别为17．4和16．0，P＜0．001），而BfSS与Bf*S的频率则明显降低（x2分别为3．902和11．491，P＜0．05）；关联分析显示Bf的遗传多态性与DCM的遗传易感性相关联。这一结果提示BfFF和Bf*F可作为DCM的易感性标记之一。     

A novel mutation-L539fs/47 of hERG in a Chinese long QT syndrome family

Objective To identify the mutation of human ether-a-go-go-related gene (hERG) and analyze the clinical characteristics of a Chinese family with long ST syndrome (LQTS). Methods The electrocardiogram and DNA samples were obtained from a Chinese LQTS family of 26 members. Genotype was performed with polymorphic short tandem repeat (STR) markers at the known LQT1, LQT2, and LQT3 loci. SSCP analysis was used to find aberrant conformers. hERG mutation was confirmed by cloning and sequencing. Results Three gene carriers were linked to chromosome 7q35-36, where the potassium channel gene hERG was encoded. A 19-base pair deletion was identified. The mutation was located at nucleotide position 1 619-1 637 between transmembrane domains S4 and S5. Furthermore, A1692G polymorphism was found both in the normal control and patients. Conclusion A novel 19 bp deletion mutation of hERG is identified in a Chinese family. All gene carriers are demonstrated to be typical LQT2 ECG phenotype.     

生物信息学方法大规模筛选肿瘤差异表达基因

目的 利用数据库中已有的基因信息快速筛选鉴定出潜在的肿瘤相关基因.方法 利用EST数据库中的基因信息,采用数字化差异显示(DDD)方法,对17种不同肿瘤组织的全基因组进行筛选.结果 获得了130个上调基因和159个下调基因,大多为编码细胞骨架蛋白、核糖体亚单位的基因以及与物质代谢、细胞周期、信号传导、调节转录和翻译过程有密切关系的基因.这些基因在12号染色体上出现频率最高,而在21号和Y染色体上很少出现.结论 生物信息学筛选是一种快速有效的筛选方法.本实验所得结果对今后肿瘤标志物的鉴定奠定了基础,也为肿瘤标志物的筛选策略提供了新的思路.