ALLELE DISTRIBUTION OF D12S304, D12S313, D12S1583, D12S1640 AND D12S1708 IN CHINESE HAN POPULATION

Analysisofshorttandemrepeat(STR)bypol ymerasechainreaction(PCR)techniqueisare markableimpactindeterminationofbiologicalre latednessbetweenindividualsandinhumanidentity test.DNAtypingafterPCRamplificationisanim portantmethodforlinkageandassociationanalysis…     

中国新疆锡伯族3个STR位点的遗传多态性研究

目的　通过对新疆伊犁地区锡伯族人群D1 6S5 3 9,D7S82 0 ,D1 3S3 1 7三个STR位点的基因型及等位片段频率分布的研究和数据统计分析 ,初步探讨其在遗传学研究及法医学应用中的意义。方法　随机抽取 1 1 0名新疆锡伯族无关个体静脉血 ,用柠檬酸钠抗凝冻存 ,采用全血基因组DNA纯化系统提取DNA ,并用复合PCR技术 ,同时扩增上述三个STR位点 ,聚丙烯酰胺凝胶垂直电泳分型 ,银染显色。结果　上述三个STR位点均符合Hardy Weinberg平衡定律。通过种族间比较 ,新疆锡伯族除D1 6S5 3 9位点与北京汉族人无差异 ,D7S82 0位点与西班牙人无差异外 ,其余位点与高加索人、美国黑人、西班牙人和北京汉族人均有明显差异。新疆锡伯族上述三位点累积排除概率为 0 90 76 ,多态性信息总量为 0 9876。D1 6S5 3 9、D7S82 0和D1 3S3 1 7三个位点杂合度分别为 0 90 2 8、0 8875和 0 92 86 ,所有位点杂合度均高于其他种族。结论　上述三个STR位点的综合检验可用于群体遗传学研究和法医学应用。     

Fine Mapping of a Deafness Mutation hml on Mouse Chromosome 10

Objective To map a mouse deafness gene.identify the underlying mutation and develop a mouse model for human deafncss.Methods Genetic lindage cross and genome scan wer used to map a novel mutation named hypoplasia of the membranous labyrinth (hml),which causes hearing loss in mutant mice.Results ① hml was mapped on mouse Chr 10 (～43 cM from the centromere) suggests that the homologous human gene is on 12q22--q24, which was defined on the basis of known mouse-human homologies (OMIM,2004). ② This study has generated 25 polymorphic microsateUite markers, placed 3 known human genes in the correct order in a high-resolution mouse map and narrowed the hml candidate gene region to a 500 kb area.     

小鼠10号染色体上致聋突变基因hml的精确定位(英文)

目的　定位小鼠致聋基因 ,识别决定其性状的有关突变 ,为人类耳聋基因研究提供动物模型。方法　利用全基因组扫描来定位名为hml可致小鼠听力丧失突变基因。结果　①hml基因定位在小鼠 10号染色体上 ,距中心粒约4 3cM处。根据已知的鼠 人同源同线性特点 ,提示人的同源基因位于 12 q2 2 -q2 4 ;②获得了 2 5个多态性微卫星标记 ,通过高分辨的小鼠图谱将 3个已知人类基因进行了正确排列 ,并将hml侯选基因限定在一个 5 0 0kb的区域内。     

USING STR POLYMORPHISM TO STUDY THE GENETIC RELATIONSHIPS AMONG A CHINESE KOREAN POPULATION AND OTHER GROUPS

Shorttandemrepeat(STR)polymorphismsare mainlyusedintheforensicfieldforpaternitytests andpersonalidentificationatpresent.Multiplex PCRamplificationandtypingsystemwithmulti coloredfluorescentlabeledprimershavemadeit convenienttogenotypeSTRsusingcommerciall…     

ANALYSIS ON GENETIC POLYMORPHISM OF 6 STR LOCI ON CHROMOSOME 12 IN CHINESE HAN POPULATION

Shorttandemrepeats(STRs)arearichsource ofhighlypolymorphicmarkersinthehumange nome,arerelativelysmallinsize,andcanbestud iedwiththerelativeexpediently.ThustheSTR polymorphismsarehighlyusefultoolsforlinkagea nalysisofdisease relatedgenesandconstructionthe …     

THE STUDY OF POPULATION GENETIC RELATION AMONG TEN ETHNIC GROUPS IN NORTHWEST CHINA

Objective To investigate the genetic relation among ten ethnic groups in northwest China. Methods Allele frequencies of six STR(short tandem repeat) loci in D13S1358, VWA, FGA, D5S818, D13S317, and D7S820 were collected from Lasa Tibetan, Changdu Tibetan, Xi‘an Han, Gansu Dongxlang, Gansu Yugu, Xinjiang Uygur,Ozbak, Kirgiz, Sibe, Ningxla Hui by the results of State Key laboratory, Forensic Science Department, school of medical, Xi‘an Jiaotong University and internet biological information data bank, and compared with that of the Mongolian, Zhuang in China, and White and Negro in USA. The polymorphism index (H, DP, PPE, PIC) and genetic distance, then the phylogenetic tree of all population were reported. Results The resulting tree topology exhibited strong geographic and racial partitioning consistent with that obtained with HLA and classical genetic polymorphisms.Conclusion The results suggest that forensic STR loci may be particularly powerful tools and provide the necessary fine resolution for the reconstruction of recent human evolutionary history.     

STUDY OF ECK GENE EXON-3 FROM HUMAN NORMAL TISSUE AND BREAST CANCER CELL LINE

ECK (epithelialcellkinase) ,alsonamedasEphA 2 ,isoneofthemembersofEphAsubfamilyinEphfamily .ECK protein ,atransmembranety rosinekinase[1] ,canbestructurallydividedintothreedomainsaccordingtotheirpositionsincells.ThreedomainsareexternaldomainwithanN ter minalsignalpeptide ,atransmembranedomainandacytoplasmicdomainwhichincludesacanonicalpro tein tyrosinekinasecatalyticdomain .ECKiswide lyexpressedinavarietyofhumantissues ,abun dantly presentinlung ,skin ,smallintestineandovary .ECKisalsoe…     

新疆哈萨克族群体三个STR位点遗传多态性

目的　了解新疆哈萨克族人群D1 6S5 39,D7S82 0 ,D1 3S31 7三个STR位点的遗传多态性 ,建立该民族群体遗传学数据库。方法　运用复合PCR扩增 ,6 %变性聚丙烯酰胺凝胶电泳结合银染技术对 1 0 2位无关个体及 8个家系 42人的哈萨克族人群进行调查 ,并与其他种族或人群进行比较。结果　三个位点分别检测出 8、7、8个等位片段 ,多态性分布符合Hardy Weinberg平衡定律。期望杂合度为 0 .9439、0 .935 6、0 .930 4。三个位点的累积PIC =0 .990 5、DP =0 .9998、PE =0 .95 72。此外 ,在与其他四个人群比较中发现除与北京汉族在D7S82 0位点上无统计学意义 (P >0 .0 5 ) ,其余均可见显著性差异 (P <0 .0 5 )。同时 ,在家系调查中无一突变发现且均按孟德尔遗传规律传递。结论　三个STR位点的联合分析在法医学应用及群体遗传学中具有较高的价值。     

基于可变客流的接运公交网络优化

在充分考虑目的地非地铁站的变动客流和搭乘固定公交的既有客流基础上,基于多对多客流模式,以管理者、出行者和社会运营费用的总费用最小为目标,构建接运公交线路的优化模型.模型考虑了原本私家车出行客流和固定公交出行客流选择接运公交出行的可能性,应用Logit 模型进行流量分配,并采用遗传算法对问题求解,获得了最优的接运公交网络,变动客流在接运公交网络中的第一公交站和换乘的地铁站.研究结果表明,接运公交线路方案与其占全程广义出行费用的比例密切相关,故有必要将其从全程视角进行优化.     

人ECK基因外显子3的实验研究

目的　建立人eck基因外显子 3(exon 3)的克隆与鉴定方法 ,研究其在ZR 75 1细胞系中的突变情况。方法　设计一对eck基因exon 3特异性引物 ,提取人正常皮肤组织和乳腺癌细胞系ZR 75 1基因组DNA ,并以此作为模板 ,采用聚合酶链反应 (PCR)技术扩增eck基因exon 3片段 ,克隆入中介载体pUCm T中构建重组质粒 ,转化JM10 9大肠杆菌 ,扩增后经酶切、PCR初步鉴定后 ,进行序列分析。结果　①从正常皮肤组织上皮细胞、ZR 75 1细胞系基因组DNA中 ,经PCR扩增 ,获得了人eck基因exon 3片段 ;②建立了正常皮肤组织、ZR 75 1细胞系eck基因exon 3片段的克隆 ;③ZR 75 1细胞系中eck基因exon 3片段存在突变。结论　从人组织与细胞系基因组DNA中 ,成功地构建了人类eck基因exon 3的克隆 ,并证实eck基因exon 3在ZR 75 1乳腺癌细胞系中有突变 ,为进一步研究eck基因exon 3在肿瘤形成中的作用奠定了基础     

基于多层次注意力机制的交通节点分类

不同交通节点对交通需求和对交通状况的贡献不均衡,在进行道路修建、交通设施设置的时候需要考虑交通节点的交通需求,因此在城市中对交通节点进行分类,有助于交通规划的实施。本文构建基于多层注意力机制的深度网络学习模型,对交通图的节点进行嵌入分类。该模型由2层神经网络组成,第1层通过多层注意力计算节点的低维嵌入,第2层将第1层的输出节点嵌入通过聚合操作和softmax激活输出节点的标签概率,采用交叉熵损失函数训练模型参数。最后将该模型应用于某城市交通流量图,证明了其对于节点分类的有效性。     

地铁网络服务韧性评估与最优恢复策略

针对已有基于拓扑效率的地铁网络韧性指标无法反映地铁运营实际的不足，构建考虑线 路流量影响的路网服务效率指标和基于服务效率的路网服务韧性指标，以及基于路网服务效率 的节点重要度指标；提出以路网服务韧性最大化为目标的优化模型，并基于遗传算法求解模型获 得最优恢复策略。算例结果表明：分别以服务效率和拓扑效率作为路网性能指标，获得的失效节 点恢复次序明显不同；蓄意攻击下，最优恢复策略获得的路网服务韧性分别比基于重要度的优先 恢复策略、基于节点度的优先恢复策略和随机恢复策略高16.76%、72.11%和86.21%。上述结果 表明，必须根据地铁运营实际合理选择路网性能指标和恢复策略，否则可能得到次优甚至明显偏 离实际的方案，无法实现预期目标。     

带时间窗车辆路径问题的启发式遗传算法

为了在运输生产中按时间要求合理安排车辆路径,建立了带时间窗车辆路径问题数学模型,用启发式遗传算法进行求解。先构造染色体,产生初始群,再对其进行优化,根据个体生存能力的体现进行性能估计,并计算优化值。运用VisualBasic编写相应计算程序,设定迭代代数为100,运算次数为10次,对有时间窗限制的有1个中心仓库与8个分仓库的实际问题进行求解。模拟结果显示需要3辆车按照3条运输线路进行物流配送服务,总运行距离为483km,总运行时间为15.55h,车辆未出现闲置时间,且全部仓库得到及时服务。可见启发式遗传算法有效、可行。     

HLA-DRB1基因多态性与克山病核心家系的关联和连锁分析

目的　探讨克山病与HLA DRB1基因的遗传关系。方法　采用基于单体型相对风险 (HHRR)和传递不平衡检验 (TDT)的方法 ,在 18个克山病患者及 36个双亲中进行DRB1基因多态性的关联和连锁分析。结果　经HHRR和TDT分析 ,克山病患者与DRB1位点DR15相关联和连锁 (χ2 分别为 7.4 0和 12 .2 5 ,P <0 .0 1)。结论　克山病与HLA DRB1 15基因相关联和连锁     

新疆地区7个少数民族遗传分化及基因流动特征

目的基于9个CODIS STR位点分型数据,探寻新疆地区7个主要少数民族的遗传分化及基因流动特征。方法计算杂合度、Nei遗传分化系数、Nei遗传距离以及Wright F统计量,使用确切概率法对民族分化水平进行统计检验;通过Mega构建系统发生树,Arlequin进行分子方差分析;应用R矩阵模型分析基因流动形式。结果7个少数民族平均杂合度均大于0.7,遗传分化系数小于2%,群体分化检验显示多数位点都有显著性差异;系统发生树和分子方差分析表明7个民族分为三支;R矩阵分析结果显示维吾尔、柯尔克孜以及乌兹别克族具有较高的基因流动水平,而回族基因流动形式呈现一定隔离性。结论新疆7个少数民族属于独立民族,但分化程度一般;其进化关系上较近,存在广泛的基因交流。     

甘肃裕固族9个STR基因座遗传多态性研究

目的　研究中国甘肃裕固族STR遗传结构。方法　选择 9个STR基因座 (D3S135 8,VWA ,FGA ,TH0 1,TPOX ,CSF1PO ,D5S818,D13S317,D7S82 0 ) ,采用STR复合扩增及荧光标记STR基因扫描技术 ,同时检测 12 0个裕固族健康无关个体血液样本。结果　 9个STR基因位点共检出 6 5个等位基因 ,基因频率分布在 0 .0 0 5 7～0 .5 795 ;基因型共有 178种 ,频率分布在 0 .0 114～ 0 .30 6 8之间 ;9个STR位点基因型分布均符合Hardy Weinberg平衡定律 (P >0 .0 5 ) ;9个STR位点多态信息量 (PIC)均大于 0 .6 0 5 4 ,杂合度 (H)均大于 0 .6 15 8,个体识别力 (DP)均大于 0 .82 2 6 ,非父排除率 (EPP)均大于 0 .5 0 17。结论　获得了中国甘肃裕固族 9个STR基因座的遗传多态性数据 ,丰富了中华民族基因数据库 ,在人类群体遗传学及法医学研究领域有重要应用价值。     

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地图匹配问题是浮动车技术中必须解决的关键问题。由于浮动车数据自身的特点，传统的导航地图匹配算法难以直接适用于大规模的浮动车数据匹配。本文在分析基于浮动车数据的地图匹配与传统的导航地图匹配的异同点的基础上，提出了浮动车地图匹配模型族的解决方案和相应的道路网格拓扑结构，设计了包括道路初次匹配模型、平行方向道路识别模型、节点匹配模型、延时匹配模型在内的浮动车数据地图匹配算法体系，并对算法进行了评估和验证。本文提出的浮动车数据地图匹配算法模型已经在广州市ITS示范工程中得到了实际应用，应用结果表明该算法具有准确、高效和实用的特点。     

一类新的(k+2,k) Hadamard MSR码

为降低分布式存储系统中节点的存储量,构造了一类新(k+2, k)Hadamard MSR码.该码的每个编码矩阵皆对应于2个值,供其对角元素选取.在编码矩阵中,这2个值循环出现,且不同的矩阵,循环出现的周期不同.基于这一特性构造了节点的修复方案,将失效节点中的个数据分成/2组,每一组重建2个数据,其他k+1个节点为每一组各提供1个数据.证明了若新码编码矩阵的对角元素可取的2个值不相等,则可最优修复系统节点;若所有编码矩阵对角元素可取的2个值的和为同一不为0的值,则可最优修复第1个校验节点;若所有编码矩阵对角元素可取的2个值的逆的和为1,则可最优修复第2个校验节点.新码的节点存储量降低到了Hadamard MSR码的理论界,可最优修复任意系统节点和1个校验节点.      

基于客流加载的城市轨道交通网络关键点分析

在城市轨道交通网络化运营中,节点重要度的有效评估对优化网络结构、提高网络运营效率具有十分重要的意义。以网络节点为研究对象,改进经典space L模型,考虑运用同异站台换乘构建网络拓扑结构,建立客流均衡分配模型,基于复杂网络理论,提出网络客流加载条件下车站节点重要度的3个评价指标,分析各指标与实际客流的相关性,得到节点重要度的综合测算模型。以北京地铁网络进行实例分析,结果表明客流加载条件下的节点重要度更符合地铁网络的运营实际。