云南怒族线粒体DNA D-环高变区Ⅱ遗传多态性研究

目的 观察中国云南怒族群体线粒体DNA D-环高变区Ⅱ(HVRⅡ)单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)的群体遗传特点,为法医学鉴定提供线粒体DNA序列多态性的基础数据.方法 应用ABI3730型遗传分析仪,PCR产物直接测序法,对65名中国云南怒族无关个体血液中利用chelex-100法提取的线粒体DNA D-环高变区Ⅱ进行序列分析.结果 在线粒体DNA高变区Ⅱ(HVRⅡ)73～366之间与Anderson序列比较,云南怒族65名无关个体共发现有59个单倍型,401个突变点.SNP基因差异度为0.995 7,核苷酸多态性为0.117 4.结论 云南怒族线粒体DNA D-环区HVRⅡSNP具有高度多态性,是对怒族群体的个体识别、亲权鉴定以及民族起源分子研究有用的遗传标记.     

新疆哈萨克族群体三个STR位点遗传多态性

目的　了解新疆哈萨克族人群D1 6S5 39,D7S82 0 ,D1 3S31 7三个STR位点的遗传多态性 ,建立该民族群体遗传学数据库。方法　运用复合PCR扩增 ,6 %变性聚丙烯酰胺凝胶电泳结合银染技术对 1 0 2位无关个体及 8个家系 42人的哈萨克族人群进行调查 ,并与其他种族或人群进行比较。结果　三个位点分别检测出 8、7、8个等位片段 ,多态性分布符合Hardy Weinberg平衡定律。期望杂合度为 0 .9439、0 .935 6、0 .930 4。三个位点的累积PIC =0 .990 5、DP =0 .9998、PE =0 .95 72。此外 ,在与其他四个人群比较中发现除与北京汉族在D7S82 0位点上无统计学意义 (P >0 .0 5 ) ,其余均可见显著性差异 (P <0 .0 5 )。同时 ,在家系调查中无一突变发现且均按孟德尔遗传规律传递。结论　三个STR位点的联合分析在法医学应用及群体遗传学中具有较高的价值。     

西藏珞巴族15个STR位点遗传多态性研究

目的选择具有高度遗传多态性与稳定性的15个STR位点,进行西藏珞巴族、拉萨藏族、昌都藏族与亚洲其他人群的遗传关系分析。方法收集西藏珞巴族、拉萨和昌都藏族无关个体血样,利用AmpF/STR Identifiler试剂对样本DNA进行多重PCR扩增,产物在ABI 3100遗传分析仪上进行毛细管电泳和基因扫描及分型,并结合文献资料与中国其他21个民族群体、亚洲6个人群进行比较,绘制遗传树,分析西藏各民族与其他亚洲人群间的遗传关系。结果八个汉族群体首先聚类,广西五个民族首先聚类,两者共同与西藏珞巴族、拉萨藏族和昌都藏族聚类后,再与中华其他民族聚类,最后与亚洲6个人群及中国维吾尔族聚类。结论研究结果与各人群地理分布和历史基本一致,为研究珞巴族和藏族的起源、迁移、形成和发展提供遗传学依据。     

SD大鼠Atoh1基因CDS区的克隆及序列分析

目的利用基因工程方法克隆SD大鼠Atoh1 cDNA编码序列并测定分析其克隆序列。方法采用非对称互补引物/模板法,制备Atoh1 cDNA的编码序列,将其克隆入PMD-19T载体中并测序。结果经酶切鉴定、测序分析表明,扩增得到的大鼠Atoh1基因CDS区全长为1 056 bp,编码351个氨基酸;测定序列与GenBank中公布的参考序列对比,有2处碱基发生突变,但克隆序列编码的氨基酸序列与参考序列完全一致。这两处碱基应为单核苷酸多态性(SNP)位点,突变为无义突变,不影响蛋白的表达。结论成功克隆了Atoh1 cDNA编码序列,为进一步对感音神经性耳聋的基因治疗奠定了基础。     

陕西地区汉族群体Y染色体STR基因座多态性研究

目的　研究 14 0名陕西地区汉族男性个体Y染色体 6个STR基因座的遗传多态性 ,为法医学实践和群体学研究提供基础数据。方法　应用Y PLEXTM6荧光标记复合扩增系统 ,PCR扩增后用ABI 310 0Avant遗传分析仪进行基因扫描和基因分型。结果　 6个基因座分别检测出 4、6、7、8、4、37种等位基因 ,基因多样性 (GD)从 0 .35 94～0 .95 6 5。在 14 0名个体中共检测出 135种不同的单倍型 ,其中 131个只出现 1次 ,单倍型多样性 (HD)为 0 .992 3,个体识别能力 (DP)为 0 .96 4 3。结论　这 6个Y染色体STR基因座具有较好的多态性 ,联合单倍型具有较高的个体识别能力和非父排除率 ,适用于法医学实践和群体遗传学研究     

西安市耐利福平结核分枝杆菌rpoB基因的突变型分析

目的西安市结核分枝杆菌临床分离株rpoB基因RRDR的基因型分析。方法采用PCR-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析32株结核分枝杆菌耐RFP株和10株RFP敏感株的rpoB基因PCR产物,并对8株具有代表性的菌株rpoB基因片段通过DNA测序进行验证。结果 rpoB基因PCR-SSCP分析灵敏度为56.3%(18/32),特异性为80%(8/10)。8株结核分枝杆菌rpoB基因经测序,6株耐RFP菌株中有5株的rpoB基因突变均发生在531或526密码子上。其中有两株在526密码子均发生了双碱基突变;1株PCR-SSCP呈现阴性的耐RFP结核分枝杆菌存在513密码子突变;两株RFP敏感株出现PCR-SSCP假阳性,其rpoB基因均涉及2～3个密码子的突变,其中518密码子突变型AAC→GAC为首次报道。结论 531和526密码子除了单点突变之外,亦出现同密码子双碱基突变型;RFP敏感株多密码子突变型值得关注。     

陕西汉中地区人群15个STR基因座的多态性分析

目的　调查 15个STR基因座 (D3S135 8、vWA、FGA、TH0 1、TPOX、CSF1PO、D5S818、D13S317、D7S82 0、D16S5 39、D8S1179、D2 1S11、D18S5 1、D2S1338、D19S4 33)在陕西省汉中地区汉族人群中的多态性分布 ,为群体学研究、法医学个体识别和亲权鉴定提供基础数据。方法　应用AmpF/STRIdentifiler荧光标记复合扩增试剂盒 ,结合ABI310 0Avant遗传分析仪 ,对汉中地区 10 3名汉族无关个体的静脉血进行扩增和电泳检测 ,并利用Genescan和Genotype软件进行自动分型。结果　 15个STR基因座在汉中地区汉族人群中的等位基因频率分布在 0 .0 0 4 9～ 0 .5 0 4 9,基因型频率分布在 0 .0 0 97～ 0 .32 0 4 ,累计耦合概率为 5 .5× 10 -17,累计非父排除率为 0 .999999999。结论　我们所应用的 15个STR基因座在陕西汉中地区汉族人群中具有较高的多态性 ,适合于该地区的群体学研究、法医学实践     

寻常型银屑病患者维甲酸受体α基因第6外显子碱基突变

目的　分析寻常型银屑病患者维甲酸受体α基因序列。方法　选取对维甲酸有不同反应性的寻常型银屑病患者有核细胞 ,提取其基因组DNA ,通过聚合酶链反应扩增维甲酸受体α的第 6外显子序列 ,并对扩增产物进行序列测定。结果　第 6外显子第 93位碱基存在差异 ,出现C→G的改变。但从我们选取的对维甲酸反应性不同的寻常型银屑病患者中 ,未发现彼此间外显子碱基序列存在差异。结论　银屑病患者维甲酸受体α第 6外显子碱基序列发生突变 ,但目前还不能确定突变点在维甲酸反应性差异中的作用     

云南白族STR遗传多态性研究

目的　研究我国白族STR遗传多态性。方法　通过STR复合扩增、基因扫描、基因分型调查了 98名中国白族无关个体 1 5个STR基因座等位基因分布情况。结果　共检出 1 3 4个STR等位基因 ,其频率分布在 0 .0 0 5 8～ 0 .5 799之间 ,杂合度 (H)为 0 .5 83 4～ 0 .882 8,个体识别力 (DP)为 0 .773 9～ 0 .9666,非父排除率 (EPP)为 0 .5 692～ 0 .8694,多态信息量 (PIC)为 0 .5 3 1 7～ 0 .8694。结论　为进一步研究中华民族STR遗传结构奠定了基础 ,在人类学、法医学等领域也有重要的应用价值     

甘肃裕固族9个STR基因座遗传多态性研究

目的　研究中国甘肃裕固族STR遗传结构。方法　选择 9个STR基因座 (D3S135 8,VWA ,FGA ,TH0 1,TPOX ,CSF1PO ,D5S818,D13S317,D7S82 0 ) ,采用STR复合扩增及荧光标记STR基因扫描技术 ,同时检测 12 0个裕固族健康无关个体血液样本。结果　 9个STR基因位点共检出 6 5个等位基因 ,基因频率分布在 0 .0 0 5 7～0 .5 795 ;基因型共有 178种 ,频率分布在 0 .0 114～ 0 .30 6 8之间 ;9个STR位点基因型分布均符合Hardy Weinberg平衡定律 (P >0 .0 5 ) ;9个STR位点多态信息量 (PIC)均大于 0 .6 0 5 4 ,杂合度 (H)均大于 0 .6 15 8,个体识别力 (DP)均大于 0 .82 2 6 ,非父排除率 (EPP)均大于 0 .5 0 17。结论　获得了中国甘肃裕固族 9个STR基因座的遗传多态性数据 ,丰富了中华民族基因数据库 ,在人类群体遗传学及法医学研究领域有重要应用价值。     

MITOCHONDRIAL DNA POLYMORPHISM IN CONTROL REGION FROM CHINESE YUGU POPULATION

Objective To investigate the mitochondrial DNA sequence polymorphism sites in Chinese YUGU ethnic group and to provide basic data used in forensic purpose. Methods Genomic DNA was extracted from the hole blood of 100 unrelated individuals of Chinese YUGU ethnic group by standard chelex-100 method. The sequence polymorphism sites was determined by PCR amplification and direct sequencing. Results 54 polymorphic sites were noted in mtDNA np16091-16418 region, and 46 haplotypes were identified. The genetic diversity was calculated to be 0. 9691, and the genetic identity was calculated to be 0. 0406. Conclusion There are some particular polymorphism sites in Chinese YUGU ethnic group. The results suggest that sequence polymorphism from np]6091 -- 16418 in human mitochondrial DNA can be used as a biological marker for forensic identity.     

西安汉族人群HLA-DQA1基因座遗传多态性研究

目的　了解西安汉族群体HLA DQA1基因座的基因及基因型分布 ,获得西安汉族群体HLA DQA1群体遗传学数据。方法　采用PERKIN ELMER公司生产的AmpliTypePM试剂盒 ,PCR扩增HLA DQA1基因座 ,与 11个寡核苷酸探针杂交 ,对西安地区汉族 10 2名无关个体HLA DQA1基因座进行基因频率调查。结果　检出 7种等位基因、2 8种基因型 ,经 χ2 检验基因型的观察值与期望值符合Hardy Weinberg平衡定律 (P >0 .5 ) ,其杂合度 (H)、个体识别率 (DP)、非父排除率 (EPP)和多态信息量 (PIC)分别为 0 .8317、0 .9393、0 .786 6和0 .82 5 0。结论　所得到的群体遗传学数据为遗传学、法医学个体识别和亲权鉴定提供依据     

中国新疆锡伯族3个STR位点的遗传多态性研究

目的　通过对新疆伊犁地区锡伯族人群D1 6S5 3 9,D7S82 0 ,D1 3S3 1 7三个STR位点的基因型及等位片段频率分布的研究和数据统计分析 ,初步探讨其在遗传学研究及法医学应用中的意义。方法　随机抽取 1 1 0名新疆锡伯族无关个体静脉血 ,用柠檬酸钠抗凝冻存 ,采用全血基因组DNA纯化系统提取DNA ,并用复合PCR技术 ,同时扩增上述三个STR位点 ,聚丙烯酰胺凝胶垂直电泳分型 ,银染显色。结果　上述三个STR位点均符合Hardy Weinberg平衡定律。通过种族间比较 ,新疆锡伯族除D1 6S5 3 9位点与北京汉族人无差异 ,D7S82 0位点与西班牙人无差异外 ,其余位点与高加索人、美国黑人、西班牙人和北京汉族人均有明显差异。新疆锡伯族上述三位点累积排除概率为 0 90 76 ,多态性信息总量为 0 9876。D1 6S5 3 9、D7S82 0和D1 3S3 1 7三个位点杂合度分别为 0 90 2 8、0 8875和 0 92 86 ,所有位点杂合度均高于其他种族。结论　上述三个STR位点的综合检验可用于群体遗传学研究和法医学应用。     

GENETIC POLYMORPHISM OF SIX Y CHROMOSOMAL STR IN CHINESE HUI ETHNIC GROUP

Objective To study genetic polymorphism of 6 Y chromosomal STR in Hui ethnic group living in Ningxia Hui ethnic autonomous region, in order to evaluate their usefulness in forensic science and enrich the Chinese genetic information resources. Methods We investigated 101 unrelated, healthy, male individuals of Hui ethnic group and studied their allelic frequency distribution and haplotype diversity of 6 Y chromosomal STR. Primer for each loci was labeled with the fluorescent by FAM (blue) or TAMRA(yellow). The data of Hui ethnic group were generated coamplification, GeneScan, genotype, and genetic distribution analysis. Results 31 alleles and 43 phenotype(DYS385) were detected, with the frequencies ranging from 0. 0099- 0. 7129. Out of a total of 101 individuals, 96 showed different haplotypes; 91 were unique; 5 were found 2 times. The haplotype diversity for 6 Y-STR loci was 0. 9990. Conclusion The date obtained can be valuable for individual identification, paternity testing in forensic fields and for population genetics because of 6 Y-STR loci high polymorphism.     

A NORTHWEST DATABASE MODEL OF SHORT TANDEM REPEAT LOCI IN FORENSIC MEDICINE

CriminalratewasrisingyearafteryearinthenorthwestChina .Itisnecessarytoestablishthefo rensicDNAdatabase .Thereweremanyshorttan demrepeats (STRs)thatappearedtobeabundantandoccurred 15 - 2 0kbonaverageinthehumange nome .STRlociconsistedof 2 - 6bpinlengthasitscoresequences[1] .Thecharacteristicsofhighlyeffi cientandmultipleamplificationmadeSTRsuperiortothetraditionalgeneticmarkers .Alloftheselect edSTRlocihadcommonalleleslessthan 35 0bpinsize[2 ] .STRwasthemostidealgeneticmarkerbe causeofi…     

中华民族STR遗传结构及变化规律的研究(Ⅰ)

选择 9种 STR基因位点和 Amelogenin基因位点 ,以测序为基础 ,研究我国汉族人群 STR遗传结构。采用基因自动测序仪建立了 10个位点基因分析方法 ,通过对汉族群体的基因扫描、基因分型和遗传结构分析 ,获得了 STR基因传递特征的大量基因遗传数据 ,在汉族人群 DP为 1.0 5× 10 -10 ,EPP为 0 .9998,为建立我国不同民族 STR基因数据库、基因资源研究与保持奠定了基础 ,为生物考古、基因诊断、性别鉴定、个人识别、司法审判、侦察破案提供有力的科学依据。     

ALLELE DISTRIBUTION OF D12S304, D12S313, D12S1583, D12S1640 AND D12S1708 IN CHINESE HAN POPULATION

Analysisofshorttandemrepeat(STR)bypol ymerasechainreaction(PCR)techniqueisare markableimpactindeterminationofbiologicalre latednessbetweenindividualsandinhumanidentity test.DNAtypingafterPCRamplificationisanim portantmethodforlinkageandassociationanalysis…     

中国新疆哈萨克族人群CSF1PO、TH01和TPOX三个STR位点的遗传多态性

目的　获得CSF1P0、TPOX和TH0 1三个短串联重复序列 (shorttandemrepeat ,STR)在新疆哈萨克族人群中等位基因频率、基因型频率及相关法医学数据。方法　应用PCR技术、4 0 g·L-1(4% )变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术对上述三个STR位点分型。结果　新疆哈萨克族人群CSF1P0位点有 8个等位片段 ,TPOX位点有 8个等位片段 ,TH0 1位点有 7个等位片段 ;3个位点的基因型分布均符合Hardy Weinberg平衡 ;各位点杂合度分别为 0 .875 3、0 .8777、0 .932 1,多态信息量分别为 0 .74 0 1、0 .75 6 8、0 .75 0 9。结论　得到的上述三个位点的基因频率数据可为新疆哈萨克人群遗传学研究和法医学应用提供依据