中国撒拉族线粒体DNA序列遗传多态性研究

目的　以无关个体为对象 ,研究撒拉族人群线粒体DNA(mtDNA)序列遗传多态性。方法　应用PCR扩增产物直接测序法 ,对 10 0名撒拉族无关个体线粒体DNAD 环区高变区Ⅰ (HVSⅠ )进行测序分析。结果　在mtDNAHVSⅠ 16 0 91～ 16 4 18之间与Anderson相应序列比较共发现有 83处突变 ,构成 75种单倍型。点突变的主要形式为碱基替代 ,其中转换 83.5 4 % ,颠换 12 .6 6 % ,碱基插入 1.9% ,缺失 1.7%。撒拉族线粒体DNAHVSⅠ基因差异度为 0 .9912 ,偶合概率为 0 .0 189。结论　撒拉族与其他群体比较有其独特的线粒体DNA序列遗传特点 ,与亚洲其他人种及高加索人有明显差异。线粒体DNA序列多态性在群体遗传学调查及法医学个体识别方面有广泛的应用前景。     

GENETIC POLYMORPHISM OF SIX Y CHROMOSOMAL STR IN CHINESE HUI ETHNIC GROUP

Objective To study genetic polymorphism of 6 Y chromosomal STR in Hui ethnic group living in Ningxia Hui ethnic autonomous region, in order to evaluate their usefulness in forensic science and enrich the Chinese genetic information resources. Methods We investigated 101 unrelated, healthy, male individuals of Hui ethnic group and studied their allelic frequency distribution and haplotype diversity of 6 Y chromosomal STR. Primer for each loci was labeled with the fluorescent by FAM (blue) or TAMRA(yellow). The data of Hui ethnic group were generated coamplification, GeneScan, genotype, and genetic distribution analysis. Results 31 alleles and 43 phenotype(DYS385) were detected, with the frequencies ranging from 0. 0099- 0. 7129. Out of a total of 101 individuals, 96 showed different haplotypes; 91 were unique; 5 were found 2 times. The haplotype diversity for 6 Y-STR loci was 0. 9990. Conclusion The date obtained can be valuable for individual identification, paternity testing in forensic fields and for population genetics because of 6 Y-STR loci high polymorphism.     

中国新疆哈萨克族人群CSF1PO、TH01和TPOX三个STR位点的遗传多态性

目的　获得CSF1P0、TPOX和TH0 1三个短串联重复序列 (shorttandemrepeat ,STR)在新疆哈萨克族人群中等位基因频率、基因型频率及相关法医学数据。方法　应用PCR技术、4 0 g·L-1(4% )变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术对上述三个STR位点分型。结果　新疆哈萨克族人群CSF1P0位点有 8个等位片段 ,TPOX位点有 8个等位片段 ,TH0 1位点有 7个等位片段 ;3个位点的基因型分布均符合Hardy Weinberg平衡 ;各位点杂合度分别为 0 .875 3、0 .8777、0 .932 1,多态信息量分别为 0 .74 0 1、0 .75 6 8、0 .75 0 9。结论　得到的上述三个位点的基因频率数据可为新疆哈萨克人群遗传学研究和法医学应用提供依据     

甘肃裕固族9个STR基因座遗传多态性研究

目的　研究中国甘肃裕固族STR遗传结构。方法　选择 9个STR基因座 (D3S135 8,VWA ,FGA ,TH0 1,TPOX ,CSF1PO ,D5S818,D13S317,D7S82 0 ) ,采用STR复合扩增及荧光标记STR基因扫描技术 ,同时检测 12 0个裕固族健康无关个体血液样本。结果　 9个STR基因位点共检出 6 5个等位基因 ,基因频率分布在 0 .0 0 5 7～0 .5 795 ;基因型共有 178种 ,频率分布在 0 .0 114～ 0 .30 6 8之间 ;9个STR位点基因型分布均符合Hardy Weinberg平衡定律 (P >0 .0 5 ) ;9个STR位点多态信息量 (PIC)均大于 0 .6 0 5 4 ,杂合度 (H)均大于 0 .6 15 8,个体识别力 (DP)均大于 0 .82 2 6 ,非父排除率 (EPP)均大于 0 .5 0 17。结论　获得了中国甘肃裕固族 9个STR基因座的遗传多态性数据 ,丰富了中华民族基因数据库 ,在人类群体遗传学及法医学研究领域有重要应用价值。     

GENETIC POLYMORPHISM OF STR LOCI IN CHINESE DRUNGS

ＳＴＲｉｓａｕｎｉｖｅｒｓａｌｇｅｎｅｔｉｃｍａｒｋｅｒｔｈａｔｈａｓｃｈａｎｇｅａｂｌｅ ｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍａｎｄｓｔａｂｌｅｈｅｒｅｄｉｔｙｉｎｈｕｍａｎ ｇｅｎｏｍｅ .ＩｔｉｓａｓｐｅｃｉｆｉｃＤＮＡｓｅｇｍｅｎｔｃｏｍｐｏｓｅｄｏｆ 2～ 7ｂａｓｅｐａｉｒｓａｓｉｔｓｃｏｒｅｓｅｑｕｅｎｃｅ ,ａｎｄｉｓｆｏｒｍｅｄｔｈｒｏｕｇｈｔｈｅｒｅｐｅａｔｅｄｃｏｎｎｅｃｔｉｏｎｏｆｔｈｅｓａｍｅｏｎｅ[1,2 ] .Ｓｉｎｃｅｉｔｈａｓｔｈｅｃｈａｒａｃｔｅｒｉｓｔｉｃｓｓｕｃｈａｓｎｕｍｅｒｏｕｓａ…     

西藏珞巴族15个STR位点遗传多态性研究

目的选择具有高度遗传多态性与稳定性的15个STR位点,进行西藏珞巴族、拉萨藏族、昌都藏族与亚洲其他人群的遗传关系分析。方法收集西藏珞巴族、拉萨和昌都藏族无关个体血样,利用AmpF/STR Identifiler试剂对样本DNA进行多重PCR扩增,产物在ABI 3100遗传分析仪上进行毛细管电泳和基因扫描及分型,并结合文献资料与中国其他21个民族群体、亚洲6个人群进行比较,绘制遗传树,分析西藏各民族与其他亚洲人群间的遗传关系。结果八个汉族群体首先聚类,广西五个民族首先聚类,两者共同与西藏珞巴族、拉萨藏族和昌都藏族聚类后,再与中华其他民族聚类,最后与亚洲6个人群及中国维吾尔族聚类。结论研究结果与各人群地理分布和历史基本一致,为研究珞巴族和藏族的起源、迁移、形成和发展提供遗传学依据。     

西安汉族人群HLA-DQA1基因座遗传多态性研究

目的　了解西安汉族群体HLA DQA1基因座的基因及基因型分布 ,获得西安汉族群体HLA DQA1群体遗传学数据。方法　采用PERKIN ELMER公司生产的AmpliTypePM试剂盒 ,PCR扩增HLA DQA1基因座 ,与 11个寡核苷酸探针杂交 ,对西安地区汉族 10 2名无关个体HLA DQA1基因座进行基因频率调查。结果　检出 7种等位基因、2 8种基因型 ,经 χ2 检验基因型的观察值与期望值符合Hardy Weinberg平衡定律 (P >0 .5 ) ,其杂合度 (H)、个体识别率 (DP)、非父排除率 (EPP)和多态信息量 (PIC)分别为 0 .8317、0 .9393、0 .786 6和0 .82 5 0。结论　所得到的群体遗传学数据为遗传学、法医学个体识别和亲权鉴定提供依据     

云南白族STR遗传多态性研究

目的　研究我国白族STR遗传多态性。方法　通过STR复合扩增、基因扫描、基因分型调查了 98名中国白族无关个体 1 5个STR基因座等位基因分布情况。结果　共检出 1 3 4个STR等位基因 ,其频率分布在 0 .0 0 5 8～ 0 .5 799之间 ,杂合度 (H)为 0 .5 83 4～ 0 .882 8,个体识别力 (DP)为 0 .773 9～ 0 .9666,非父排除率 (EPP)为 0 .5 692～ 0 .8694,多态信息量 (PIC)为 0 .5 3 1 7～ 0 .8694。结论　为进一步研究中华民族STR遗传结构奠定了基础 ,在人类学、法医学等领域也有重要的应用价值     

ANALYZING HLA HAPLOTYPE OF THE LOCI HLA-A, -B, AND -DRB1 IN MONGOLIA ETHNIC GROUP

Objective To investigate HLA-A ,-B and -DRB1 allele and HLA-A-B-DRB1 haplotype frequencies in Mongolia ethnic group. Methods HLA-A, -B, -DRB1 allele and haplotype in the Mongolia ethnic group were investigated based on 93 individuals by PCR-sequence-based typing （SBT） method. Results Twenty-one alleles were detected for HLA-A, 44 for HLA-B, and 26 for HLA-DRBI. The most frequent alleles were HLA-A ＊ 2402（0. 2097）, HLA-B ＊ 1302（0.0699）, and HLA-DRBI ＊ 0701 （0. 1237）. The most common HLA-A-B-DRBI haplotype were A ＊ 3001-B ＊ 1302-DRB1 ＊ 0701, A ＊ 0101-B ＊ 3701-DRB1 ＊ 1001, followed by the A ＊ 0201-B ＊ 4601-DRB1 ＊ 0901, A ＊ 2402-B＊ 4801-DRB1 ＊ 1101, A＊ 2402-B＊ 5201-DRB1 ＊ 1501, A ＊ 3201-B ＊ 3503-DRB1 ＊ 1301, and A＊ 3303-B ＊ 5801-DRB1 ＊ 0301, which were also presented in Chinese populations. Conclusion The data can be used in forensic and paternity tests to estimate the frequency of a DNA profile or anthropologic research. The characteristics of the distribution of HLA alleles revealed that Mongolia ethnic group is characterized by northern Mongolian Chinese.     

A NORTHWEST DATABASE MODEL OF SHORT TANDEM REPEAT LOCI IN FORENSIC MEDICINE

CriminalratewasrisingyearafteryearinthenorthwestChina .Itisnecessarytoestablishthefo rensicDNAdatabase .Thereweremanyshorttan demrepeats (STRs)thatappearedtobeabundantandoccurred 15 - 2 0kbonaverageinthehumange nome .STRlociconsistedof 2 - 6bpinlengthasitscoresequences[1] .Thecharacteristicsofhighlyeffi cientandmultipleamplificationmadeSTRsuperiortothetraditionalgeneticmarkers .Alloftheselect edSTRlocihadcommonalleleslessthan 35 0bpinsize[2 ] .STRwasthemostidealgeneticmarkerbe causeofi…     

陕西汉中地区人群15个STR基因座的多态性分析

目的　调查 15个STR基因座 (D3S135 8、vWA、FGA、TH0 1、TPOX、CSF1PO、D5S818、D13S317、D7S82 0、D16S5 39、D8S1179、D2 1S11、D18S5 1、D2S1338、D19S4 33)在陕西省汉中地区汉族人群中的多态性分布 ,为群体学研究、法医学个体识别和亲权鉴定提供基础数据。方法　应用AmpF/STRIdentifiler荧光标记复合扩增试剂盒 ,结合ABI310 0Avant遗传分析仪 ,对汉中地区 10 3名汉族无关个体的静脉血进行扩增和电泳检测 ,并利用Genescan和Genotype软件进行自动分型。结果　 15个STR基因座在汉中地区汉族人群中的等位基因频率分布在 0 .0 0 4 9～ 0 .5 0 4 9,基因型频率分布在 0 .0 0 97～ 0 .32 0 4 ,累计耦合概率为 5 .5× 10 -17,累计非父排除率为 0 .999999999。结论　我们所应用的 15个STR基因座在陕西汉中地区汉族人群中具有较高的多态性 ,适合于该地区的群体学研究、法医学实践     

ALLELE DISTRIBUTION OF D12S304, D12S313, D12S1583, D12S1640 AND D12S1708 IN CHINESE HAN POPULATION

Analysisofshorttandemrepeat(STR)bypol ymerasechainreaction(PCR)techniqueisare markableimpactindeterminationofbiologicalre latednessbetweenindividualsandinhumanidentity test.DNAtypingafterPCRamplificationisanim portantmethodforlinkageandassociationanalysis…     

A novel mutation-L539fs/47 of hERG in a Chinese long QT syndrome family

Objective To identify the mutation of human ether-a-go-go-related gene (hERG) and analyze the clinical characteristics of a Chinese family with long ST syndrome (LQTS). Methods The electrocardiogram and DNA samples were obtained from a Chinese LQTS family of 26 members. Genotype was performed with polymorphic short tandem repeat (STR) markers at the known LQT1, LQT2, and LQT3 loci. SSCP analysis was used to find aberrant conformers. hERG mutation was confirmed by cloning and sequencing. Results Three gene carriers were linked to chromosome 7q35-36, where the potassium channel gene hERG was encoded. A 19-base pair deletion was identified. The mutation was located at nucleotide position 1 619-1 637 between transmembrane domains S4 and S5. Furthermore, A1692G polymorphism was found both in the normal control and patients. Conclusion A novel 19 bp deletion mutation of hERG is identified in a Chinese family. All gene carriers are demonstrated to be typical LQT2 ECG phenotype.     

新疆哈萨克族群体三个STR位点遗传多态性

目的　了解新疆哈萨克族人群D1 6S5 39,D7S82 0 ,D1 3S31 7三个STR位点的遗传多态性 ,建立该民族群体遗传学数据库。方法　运用复合PCR扩增 ,6 %变性聚丙烯酰胺凝胶电泳结合银染技术对 1 0 2位无关个体及 8个家系 42人的哈萨克族人群进行调查 ,并与其他种族或人群进行比较。结果　三个位点分别检测出 8、7、8个等位片段 ,多态性分布符合Hardy Weinberg平衡定律。期望杂合度为 0 .9439、0 .935 6、0 .930 4。三个位点的累积PIC =0 .990 5、DP =0 .9998、PE =0 .95 72。此外 ,在与其他四个人群比较中发现除与北京汉族在D7S82 0位点上无统计学意义 (P >0 .0 5 ) ,其余均可见显著性差异 (P <0 .0 5 )。同时 ,在家系调查中无一突变发现且均按孟德尔遗传规律传递。结论　三个STR位点的联合分析在法医学应用及群体遗传学中具有较高的价值。     

REPORT OF HLA DISTRIBUTION IN 2315 VOLUNTEER DONORS OF CHINESE BONE MARROW BANK FROM NORTHWEST CHINA

HumanLeukocyteAntigen(HLA)system, knownashumanmajorhistocompatibilitycomplex (MHC),playsakeyroleinantigenprocessing,im muneregulationandotheraspects.HLAisalsobeen calledastransplantingantigenasaccuratetypingof HLAonbothpatientanddonorcanincreasedramat i…     

珞巴族ABO血型系统遗传多态性分析

目的　研究中国珞巴族人群ABO血型系统遗传多态性及与其他 19个族群间的遗传关系。方法　采用玻片法检测并分析了西藏地区珞巴族 12 1人份ABO血型分布 ,应用网络生物信息资源 ,收集西藏昌都、林芝、拉萨、山南、日喀则、那曲藏族 ,青海贵南、黄南、西宁藏族 ,甘肃藏族 ,云南丽江藏族 ,内蒙古蒙古族 ,宁夏回族 ,陕西、河南、山东、福建、广东汉族 ,广西壮族等 19个族群的相应资料 ,计算他们间的遗传距离 ,并进行聚类分析。结果　珞巴族ABO血型系统中 ,有较高的基因频率r(0 .7370 ) ,p为 0 .1911,q为 0 .0 973。遗传距离分析显示 ,珞巴族与南方壮族距离较近(0 .0 5 79) ,其次为云南丽江藏族 (0 .0 6 92 )和西藏林芝藏族 (0 .0 84 4 )及西藏、青海其他地区藏族 ,最后与中国其他主要民族汉、蒙、回族聚在一起 ,聚类分析与遗传距离分析结果基本一致。结论　珞巴族在遗传上与藏族的关系近于其他主要民族     

中国新疆锡伯族3个STR位点的遗传多态性研究

目的　通过对新疆伊犁地区锡伯族人群D1 6S5 3 9,D7S82 0 ,D1 3S3 1 7三个STR位点的基因型及等位片段频率分布的研究和数据统计分析 ,初步探讨其在遗传学研究及法医学应用中的意义。方法　随机抽取 1 1 0名新疆锡伯族无关个体静脉血 ,用柠檬酸钠抗凝冻存 ,采用全血基因组DNA纯化系统提取DNA ,并用复合PCR技术 ,同时扩增上述三个STR位点 ,聚丙烯酰胺凝胶垂直电泳分型 ,银染显色。结果　上述三个STR位点均符合Hardy Weinberg平衡定律。通过种族间比较 ,新疆锡伯族除D1 6S5 3 9位点与北京汉族人无差异 ,D7S82 0位点与西班牙人无差异外 ,其余位点与高加索人、美国黑人、西班牙人和北京汉族人均有明显差异。新疆锡伯族上述三位点累积排除概率为 0 90 76 ,多态性信息总量为 0 9876。D1 6S5 3 9、D7S82 0和D1 3S3 1 7三个位点杂合度分别为 0 90 2 8、0 8875和 0 92 86 ,所有位点杂合度均高于其他种族。结论　上述三个STR位点的综合检验可用于群体遗传学研究和法医学应用。     

中国云南地区3个少数民族DXS6799位点的遗传多态性

目的采用分子克隆技术制备DXS6799位点等位基因分型标准物,并应用于傈僳、普米、德昂族群体的遗传多态性研究,实现短串联重复序列(STR)分型的准确性和标准化。方法用PCR扩增和变性聚丙烯酰胺凝胶电泳技术分离各等位基因片段,回收纯化后再次进行扩增,分别插入到pGEM(-T Easy质粒载体中,DNA测序证实插入片段的大小和结构,等位基因片段按国际标准进行命名后,经转化、扩大培养、扩增及再鉴定后制备出该位点的等位基因分型标准物,进行群体遗传学研究。结果应用此分型标准物调查了中国傈僳、普米、德昂族人群DXS6799位点的基因型分布频率。结论此法制备的STR位点等位基因分型标准物在法科学实践中有较高的应用价值,DXS6799位点是一个适合我国群体分析和法科学应用的遗传标记。     

Development of 19-plex Y STR system and polymorphism studies in Pakistani population

For the development of 19-plex Y STR system and polymorphism studies in locl ethnic populations sixteen markers of non-recombining regions (NRY) of Y chromosome, which show high power of discrimination among individuals, were selected in this study. Blood samples (600) were e.ollected from the males of three most common castes of Pakistani population (Arnin, Awan and Rajput) with different parent lineages. Three markers (DYS385a/b, DYS389Ⅰ/Ⅱ and YCAⅡa/b) among 16 Y STRs are double-targeted regions of the Y chromosome and thus provide two polymorphie peaks for each respective primer set. These 16 Y-STRs were developed into Megaplex system for simultaneous amplification of all markers within the population. The overall power of discrimination observed in focused populations was 60.5%, 66.5% and 55% in Rajput, Awan and Arain casts respectively. This discrimination power will be helpful in haman identification for forensic casework studies including sexual assaults and paternity testing.     

单纯疱疹病毒1型糖蛋白D核酸疫苗的构建及初步免疫观察

目的　构建用于防治单纯疱疹的核酸疫苗并观察其免疫效果。方法　用PCR反应 ,从HSV 1F株基因组DNA中扩增出 gD蛋白的全部编码序列 ,将其插入 pcDNA 3 1 (+)的PCMV下游 ,构建HSVgD核酸疫苗 ,并用酶切分析和测序鉴定 ;通过中和试验、ELISA方法和攻击试验检测用 pLy D三次肌肉接种小鼠的免疫效果。结果　经鉴定证实了HSV gD核酸疫苗 pLy D的构建 ;实验小鼠产生了对HSV 1特异性的抗体 (抗体滴度 :ELISA法 1∶2 0 3,中和试验法 1∶37) ,并经受了HSV 1病毒的攻击 (存活率 :70 % )。结论　成功构建出了HSV gD核酸疫苗pLy D ,用其接种小鼠可以诱导产生特异性免疫反应 ,并具有良好的保护作用。